1. Inleiding
een middellijn buikwanddefect van variabele grootte, genaamd Omphalocoele, wordt bedekt door een membraan van amnion en peritoneum met Wharton ‘ s gelei tussen de twee lagen, en omsluit de buikinhoud. Het defect treedt op aan de basis van de navelstreng, waarbij de navelstreng/navelstrengvaten inbrengen aan de top van de omphalocele sac . Acrania anencefalie sequentie is de progressie van een relatief normaal-verschijnen blootgestelde hersenen als gevolg van een afwezige schedel (acrania) naar een amorfe hersenmassa (exencefalie) naar geen herkenbaar hersenweefsel (anencefalie). Gebrek aan mesenchymale migratie in de vierde week van embryologische leeftijd is een voorgesteld mechanisme. Foetale acrania kan vanaf 11 weken gediagnosticeerd worden. Na 11-14 weken dracht is het merendeel van de craniale ossificatie in de laterale aspecten van de frontale botten en de lagere pariëtale botten, en geen gewelf ossificatie is zichtbaar in de middellijn op een perfecte Midden sagittale beeld. Ernstige osteogenesis imperfecta en congenitale hypofosfatasia resulteren in een slechte mineralisatie van het calvarium. In deze gevallen kan de sonografie een slecht gedefinieerde calvaria vertonen, die denkbaar moeilijk te onderscheiden is van acrania . De incidentie van geïsoleerde foetale omphalocele werd geschat op 1:2165 (0,046%) . De detectiesnelheid en de nauwkeurige snelheid van foetale omphalocele waren respectievelijk 100% en 100%. Het risico op recidief voor een geïsoleerde omphalocele tijdens een volgende zwangerschap is < 1% . De incidentie van omphalocele over de hele wereld wordt geschat op 1 op elke 3000-5000 foetussen . De acrania, anencefalie sequentie begint met acrania, die het centrale zenuwstelsel met een incidentie van ~1:1000 zwangerschappen .
2. Case presentatie
een 28 jaar oude vrouw werd doorverwezen naar onze echografie kliniek voor anomalie scan. De zwangerschapsduur was 18 weken en 4 dagen. De moeder had stedelijke achtergrond en was niet goed op de hoogte van prenatale checkup ze kon niet herinneren haar 1e dag van de menstruele cyclus en verwachte datum van de bevalling. Ze was niet ingeschreven en geen strafblad. Haar alfa-fetoproteïne niveau werd niet gemeten. Bij echografisch onderzoek was de presentatie van de foetus cephalische en longitudinale leugen. De sonografische scan toonde volledig ontwikkelde foetale hersenen zonder calvarium (acrania) (figuur 1 en 2). Buitenoppervlak van de hersenen (hersenschors) was veel ‘gerimpeld’ (ingewikkeld), Inter-hemisferische spleet en sulci waren goed geïdentificeerd. De hersenen waren bedekt met een dunne membraneuze structuur (Figuur 3). Compressie van foetale hersenen door transducer werd waargenomen door afwezigheid van schedel. De hersenen zweefden in het vruchtwater over de schedelbasis (Figuur 3). Gezichtsstructuren waren normaal. De foetus vertoonde een normale hartactiviteit (137 slagen /min) met een normaal ritme. De lichaamsdelen van de foetus vertoonden normale en goed gecoördineerde bewegingen. Placenta was anterieur met een normale dikte (Figuur 4). Beide banen waren symmetrisch in grootte en vorm. Foetale neus-en naso-labiale plooien werden gewaardeerd en leken symmetrisch (Figuur 3 en 4). Cervicale, thoracale en lumbale stekels leken normaal met een normale morfologie van het wervelkanaal. Foetale lange botten waren normaal (figuur 3). De foetale buik vertoonde een centrale massa die uit de voorste buikwand stak. De massa is bedekt met een membraan en bevat dunne darm en lever. (Figuur 6a en 6b) er was directe inbrenging van de navelstreng in de middellijn van omphalocele, wat werd bevestigd door Doppler. (Figuur 7a en 7b) na het nemen van toestemmingsformulier van de patiënt en haar familie, werd een electieve prostaglindin abortus uitgevoerd. Na de bevalling werd de placenta volledig verwijderd. Afgebroken foetaal onderzoek toonde gebrek aan foetale schedel (Figuur 6). Foetale gelaatstrekken waren normaal. De hersenen waren bedekt met een membraan. Er stak een massa uit door de voorste buikwand en meerdere buikvisceras staken uit door de middellijnspleet in de voorste buikwand (Figuur 7). Deze breuk was centraal gelegen gelijk aan de navelstrengverbinding. Ongeveer 1-2mm dik membraan bedekte de uitstekende organen. De ouders lieten geen postpartumonderzoek toe. Deze onderbreking in de middellijn die overeenkomt met de navelstreek met acrania zonder familiegeschiedenis wijst op een centrale omphalocoele die gemakkelijk kan worden onderscheiden van een overeenkomstige rechts Para mediane anomalie die bekend staat als gastroschisis.
figuur 1: (A) foetale Acrania. Grijsschaal echografie van de foetale hersenen (T4. 6 MHz sonde) in axiaal vlak. Zwangerschapsleeftijd 18 weken 4 dagen. Er wordt geen schedel gezien rond de hersenen (pijlen). Pijlpunt=vruchtwater rond de hersenen. Asterisk geeft Inter-hemisferische spleet aan; (b) foetale Acrania. Grijsschaal echografie van de foetale hersenen (T4. 6 MHz sonde) in coronaal vlak. Zwangerschapsleeftijd 18 weken 4 dagen. Er wordt geen schedel gezien rond de hersenen (pijlen).
Figuur 2: (a) foetale Acrania. Grijsschaal echografie van de foetale hersenen in coronaal vlak. Zwangerschapsleeftijd 18 weken 4 dagen. De hersenen drijven in het vruchtwater over de basis van de schedel; (b) foetale Acrania. (A) grijsschaal echografie van de foetus in sagittaal vlak. Zwangerschapsleeftijd 18 weken 4 dagen. Pijlen = de hersenen zweefden in het vruchtwater over de basis van de schedel. Beide banen waren symmetrisch in grootte en vorm. Foetale neus-en naso-labiale plooien werden gewaardeerd en leken symmetrisch (Figuur 3). Witte pijlen= placenta positie anterior en normale dikte.
Figuur 3: foetale Acrania en omphalocoele. (A) grijsschaal echografie van de foetus (T4.6 MHz sonde) in sagittaal vlak. Zwangerschapsleeftijd 18 weken 4 dagen. Normaal foetaal lang bot.
Figuur 4: foetale Acrania en omphalocoele. (A) grijsschaal echografie van de foetus (T4.6 MHz sonde) in sagittale tonen centrale massa uitsteekt uit de voorste buikwand. De massa is bedekt met een membraan en bevat dunne darm en lever.
ne.
Figuur 5: Color Doppler ultrasound die direct inbrengen van de navelstreng in de middellijn van omphalocele laat zien. (Figuur 5a en 5b).
Figuur 6: geaborteerde foetus met gebrek aan foetale schedel, foetale gelaatstrekken normaal. De hersenen waren bedekt met een membraan. De massa steekt door de buikwand.
Figuur 7: geaborteerde foetus met normale neus, gezichtsdelen, normale spieren en ledematen.
3. Discussie
Omphalocele is een gevolg van abnormale sluiting of afwezigheid van de middellijn voorste buikwand, wat resulteert in extrusie van abdominale ingewanden. Ze zijn routinematig onderverdeeld in epigastrische, centrale, en infra-umbilicale omphalocele met betrekking tot de locatie van de breuk, gemeenschappelijkste is de centrale . Eerdere Studies vertonen een sterke correlatie van het centrale type defect met een abnormaal karyotype (69%), waarvan trisomie 18 het vaakst werd opgemerkt . Kleine aantallen patiënten met een dergelijk defect werden geassocieerd met een goede prognose (8%) . De pathologische oorzaken van omphalocele en gastroschisis zijn twijfelachtig en hebben meerdere theorieën over oorsprong . Voorkomen van omphalocele (1 op 4000) is zeldzaam dan gastroschisis (1 op 2000). Deng et. al, na het lezen van 827 gevallen van omphalocele van het jaar 1996 tot 2006, vastgesteld dat 52,4% van de zwangerschappen eindigde met late foetale dood met opwaartse trend in opeenvolgende jaren en 37,4% resulteerde in vroege neonatale dood . Ons geval is zeldzaam vanwege de incidentie van niet-geïsoleerde omphalocele (27,9%) was zeer minder in vergelijking met geïsoleerde gevallen (72.1%) controle van de mindere incidentie van Syndrome eigenschap van het defect . De patiënten in de zwangerschapsleeftijd van 28-36 weken hadden het sterftecijfer 2,42 keer hoger dan 37-42 weken en daarom zal een eerdere diagnose ons helpen om meer gevallen goed binnen de tijd te behandelen . Andere anomalieën die optreden met omphalocele zijn gespleten gehemelte en spinale misvorming, maar sommige minder voorkomende anomalieën zijn ook gemeld. Bevindingen van een zeldzaam syndroom van caudale regressie geïntroduceerd door Duhamel gekenmerkt door continuüm van anorectale, urogenitale en skeletachtige aangeboren afwijkingen, imperforate anus en aanwezigheid van aangeboren idiopathische klompvoet was enigszins parallel aan ons geval . Als we andere onderzoeken vergelijken, is de beoordeling van de foetale structuur en het welzijn door middel van echografie het meest betrouwbaar, maar het gebrek aan het juiste onderzoek en de onregelmatige routinecontroles leiden tot een groot deel van niet-gediagnosticeerde gevallen. In de gezondheidscentra wordt slechts ongeveer 39,3% van de gevallen gediagnosticeerd en de rest 60.6% wordt vastgesteld door lichamelijk onderzoek na de geboorte vergelijkbaar met ons rapport . Dit bewijs ondersteunde onze bezorgdheid over het gebrek aan bewustzijn en de juiste diagnose, zoals in ons verslag wordt geprojecteerd. Acrania is een zeldzame ontwikkelingsstoornis, een type neurale buisdefecten waarbij er een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van schedelbeenderen is, hoewel er een volledige ontwikkeling van hersenweefsel is . In exencefalie, wat aangeboren afwijking is, is er ongeorganiseerd hersenweefsel in een grote hoeveelheid die zich uitstrekt van de abnormale schedel . Epitheel bedekt het hersenweefsel en kan snelle necrose krijgen als gevolg van vruchtwater en klein worden en degenereren tot de anencefalie . De exencefalie is een zeldzame aangeboren afwijking die voorkomt in het spectrum van de acrania en anencefalie . Neurale buisdefecten worden veroorzaakt door vele factoren .in studies, genetische overgang werd gedetecteerd wanneer NTD gezien met een syndroom. In de meeste gevallen is karyotyoing normaal. Daarom is er geen familiegeschiedenis in de acrania-exencefalie, dus chromosomale analyse wordt niet aanbevolen. De dreiging van terugkeer van NTD verhogen 10-20 keer die eerder in NTD geboorte verhalen? Onderzoek heeft aangetoond dat NTD vaak wordt gezien waarvan de voeding tekort aan zink en foliumzuur . Vroeger, de gevallen van anencefalie gediagnosticeerd in het 2e trimester is geà dentificeerd in de vroege zwangerschapsperiode als gevolg van het 1e trimester screening test tussen 11e en 14e week. De ossificatie van de schedelbeenderen begint vanaf de 10e week van de zwangerschap en deze ossificatie is merkbaar in de echografie vanaf de 11e week . In de literatuur werd 9 weken 3 dagen acrania gerapporteerd. Maar het maximum van de gerapporteerde gevallen zijn op zijn vroegst in 10-14 weken van de zwangerschap . Ultrasonografische bevindingen van het eerste trimester exencefalie; verminderde grootte van de craniale regio in vergelijking met de borst, onregelmatigheid van het craniale oppervlak, en vruchtwater echogeniciteit. Calvariale botten werden niet waargenomen in het eerste trimester echografie van ons geval, maar ompholocele en normaal hersenweefsel werden waargenomen . Het geval dat we rapporteren, er is coëxistentie van de twee kan deel uitmaken van een aantal specifieke syndromen. Andere afwijkingen kunnen gepaard gaan met de acrania-exencefalie-anencefalie zoals neurale buisdefecten, omphalocel, lever-en hartafwijkingen, gespleten gehemelte-lip, microftalmie enz., . In dit geval presenteren we acrania met bijbehorende omphalocele. Het kan een genetische overgang zijn, maar de familie keurde genetisch onderzoek niet goed. Ons geval toonde aan dat vroege diagnose van aangeboren schedelafwijkingen mogelijk is door echografie zoals exencefalia. Het is ook duidelijk dat het samen met andere aangeboren afwijkingen kan zijn en daarom niet mag worden gemist. Aangeboren anomalie zoals exencefalie en ook acrania-anencefalie in dit spectrum hebben dodelijke redenen en ook extra afwijkingen kunnen worden begeleid, zoals omphalocele zoals in dit geval rapport. Daarom kan zorgvuldig ultrasonografisch onderzoek prenataal gemakkelijk diagnosticeren en dergelijke gevallen zullen vroegtijdige beëindiging met toestemming van familie mogelijk maken.
4. Conclusie
Omphalocele is een zeldzame congenitale afwijking in de voorste buikwand die de zuigelingensterfte en de kwaliteit van leven beïnvloedt. Foetale acrania is een zeldzame en dodelijke aangeboren afwijking die de identificatie van foetale schedel en schedel rond de hersenen die normaal moeten worden verkalkt rechtvaardigt. De diagnose van een dergelijk defect moet ruim binnen de tijd worden gesteld. Aanpak met betere strategieën om ofwel selectief de zwangerschap te beëindigen of de levensvatbaarheid van de foetus te beoordelen moet worden gevolgd door implementatie van het optimale behandelingsprotocol. Het feit dat het bewustzijn en de juiste diagnose ontbreken, verlangt naar een efficiëntere opleiding van gezondheidswerkers, een goede rapportage en een grotere beschikbaarheid van diagnostische instrumenten zoals geavanceerd ultrasonografisch onderzoek en de beschikbaarheid van genetische screening in verschillende verwaarloosde regio ‘ s van ontwikkelingslanden.
5. Aanbevelingen
echografie is een nuttig onderzoek voor de vroege detectie van omphalocele en acrania, maar verder onderzoek op grote schaal moet worden gedaan, vooral in endemische gebieden. Na de prenatale diagnose van foetale omphalocele, de ouders kregen genetisch overleg om te beslissen of de zwangerschap of beëindiging in ons ziekenhuis of andere klinieken voort te zetten. Karyotyping moet ook worden uitgevoerd door vruchtwaterpunctie of navelstrengbloedbemonstering. Autopsie moet worden uitgevoerd voor selectieve gevallen nadat de familie geà nformeerde toestemming heeft gegeven.
bron van ondersteuning
nihil.
belangenconflict
geen.
- Prasad s, Paragannavar L. Acrania: a case report. Wetenschap en technologie 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Geïsoleerde Acrania in aanwezigheid van Vruchtwaterband syndroom. North American Journal of Medicine and Science 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Prenatale diagnose van acrania geassocieerd met amnionband syndroom. Verloskunde & Gynecology 102 (2003): 1176-78.
- Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Diagnose van foetale acrania tijdens het eerste trimester nuchal translucency screening voor Down syndroom. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
- Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Screening op het syndroom van Down door foetale nuchale translucentiemeting in een algemene obstetrische populatie. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: the public Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. Het OEIS-complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinale defecten): recidief in SIB ‘ s. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
- Fong KW, Toi A, Salem s, et al. Detectie van foetale structurele afwijkingen bij ons tijdens de vroege zwangerschap. Radiographics 24 (2004 ):157-174.Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: slechte uitkomst van foetussen met omphaloceles. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: the public Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 22 (2003): 17.
- Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatale mortaliteit bij zwangerschappen met omphalocele: gegevens van het Chinese national birth defecten monitoring network. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Een rapport over omphalocele en geassocieerde aangeboren misvorming met intra-uteriene dood: Behoefte aan een vroege diagnose. International Journal of Students ‘ Research 5 (2015): 34.
- Sadler TW. De embryologische oorsprong van ventrale wanddefecten. In Seminars in pediatrische chirurgie 19 (2010): 209-214.
- Agarwal R. prenatale diagnose van anterior abdominal wall defecten: Pictorial essay. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
- Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prenatale diagnose van foetale omphalocele door echografie: een vergelijking van twee eeuwen. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 52 (2013): 258-263.
- Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencefalie: sonografische Bevindingen en radiologisch-pathologische correlatie. Radiologie 155 (1985): 755-756.
- Visser ‘ t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Primaire of vertraagde sluiting van omphalocele voorspelling in het tweede trimester van de zwangerschap. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Wiley 38 (2011): 162.
- Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Transvaginale ultrasonografische detectie van aangeboren afwijkingen in het eerste trimester. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Sonografische markers van exencefalie bij 9 + 3 weken zwangerschap. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 16 (2000): 582-584.Bianca s, Ingegnosi C, Auditore s, et al. Prenatale en postnatale bevindingen van acrania. Archives of gynecology and obstetrics 271 (2005): 257-259.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele en gastroschisis en geassocieerde misvormingen. American journal of medical genetics Part A 146 (2008): 1280-1285.
- Frolov P, Alali J, Klein MD. Klinische risicofactoren voor gastroschisis en omphalocele bij de mens: een overzicht van de literatuur. Kinderchirurgie internationaal 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. prevalentie van gastroschisis bij de geboorte: retrospectieve studie. BMJ: British Medical Journal 325 (2002): 1389.
- Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Neurale buisdefecten en omphalocele in trisomie 18. Klinische Genetica 34 (1988): 98-103.