HairEdit
personen met een ED-syndroom hebben vaak afwijkingen aan de haarfollikels. Hoofdhuid en lichaamshaar kan dun, schaars, en zeer licht van kleur zijn, hoewel baardgroei bij getroffen mannen normaal kan zijn. Het haar kan groeien zeer langzaam of sporadisch en het kan overmatig breekbaar, krullend, of zelfs gedraaid. Kinky haar is ook een mogelijkheid.
NailsEdit
vingernagels en teennagels kunnen dik, abnormaal gevormd, verkleurd, geribbeld, langzaam groeiend of broos zijn. De nagelriemen kunnen gevoelig zijn voor infecties.
SkinEdit
de huid kan licht gepigmenteerd zijn. Huid met letsel kan terug groeien permanent gepigmenteerd. In sommige gevallen kan rode of bruine pigmentatie aanwezig zijn. De huid kan gevoelig zijn voor huiduitslag of infecties en kan dik zijn over de handpalmen en zolen. Er moet op worden gelet dat barsten, bloedingen en infecties worden voorkomen.
Zweetglandsedit
personen met bepaalde ED-syndromen kunnen niet transpireren. Hun zweetklieren kunnen abnormaal functioneren of helemaal niet hebben ontwikkeld als gevolg van inactieve eiwitten in de zweetklieren. Zonder normale zweetproductie kan het lichaam de temperatuur niet goed regelen. Daarom is oververhitting een veel voorkomend probleem, vooral bij warm weer. Toegang tot koele omgevingen is belangrijk.
A) Intraoraal zicht. Merk op dat de bovenste snijtanden zijn gerestaureerd met composietmateriaal om hun oorspronkelijke conische vorm te verhullen.
b) Orthopantomogram met afwezigheid van tien primaire en elf permanente tanden in de kaken van hetzelfde individu.
Speekselglandsedit
verschillende studies hebben de speekselstroom bij individuen onderzocht en vonden parotis en submandibulaire speekselstroom die 5 tot 15 keer lager was dan gemiddeld. Dit komt overeen met het feit dat de speekselklieren van ectodermale oorsprong zijn, hoewel sommige bevindingen suggereren dat er ook mesodermale input is.
TeethEdit
de ontwikkeling van tandknoppen resulteert vaak in aangeboren afwezigheid van tanden (in veel gevallen een gebrek aan een permanente set) en / of in de groei van tanden die peg-vormig of puntig zijn. Het glazuur kan ook defect zijn. Cosmetische tandheelkundige behandeling is bijna altijd noodzakelijk en kinderen kunnen een kunstgebit al vanaf de leeftijd van twee jaar nodig hebben. Meerdere prothesen zijn vaak nodig als het kind groeit, en tandheelkundige implantaten kunnen een optie in de adolescentie, zodra de kaak is volgroeid. Tegenwoordig is de mogelijkheid om de tanden te extraheren en te vervangen door tandheelkundige implantaten is heel gebruikelijk. In andere gevallen kunnen tanden gekroond worden. Orthodontische behandeling kan ook nodig zijn. Omdat tandheelkundige behandeling complex is, is een multidisciplinaire aanpak het beste.
andere featuresEdit
mensen met ED hebben vaak bepaalde craniale gelaatstrekken die onderscheidend kunnen zijn: frontaal commanderen komt vaak voor, langere of meer uitgesproken kin komt vaak voor, bredere neuzen komen ook zeer vaak voor. In sommige soorten ED, abnormale ontwikkeling van delen van het oog kan resulteren in droogheid van het oog, staar, en visie gebreken. Professionele Oogverzorging kan helpen de effecten van ED op het gezichtsvermogen te minimaliseren. Evenzo kunnen afwijkingen in de ontwikkeling van het oor gehoorproblemen veroorzaken. Luchtweginfecties komen vaker voor omdat de normale beschermende afscheidingen van de mond en neus niet aanwezig zijn. Er moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen om infecties te beperken.