Jeff Johnson is 40 jaar oud en gedurende al die 40 jaar leefde hij met hemofilie. De genetische aandoening voorkomt dat het bloed goed stolt, wat, indien onbehandeld, oncontroleerbare bloedingen kan veroorzaken. Maar Johnson zegt dat hij geen geneesmiddel wil. Hij groeide op met hemofilie, ging naar zomerkamp met kinderen met hemofilie, en smeedde enkele van zijn naaste relaties binnen de gemeenschap.ik was geïnteresseerd in het spreken met Johnson omdat nieuwe ontwikkelingen in gentherapie en genbewerking ervoor zorgen dat de ongrijpbare remedie dichterbij lijkt dan ooit. Ten minste vijf klinische proeven zijn momenteel gericht op de defecte genen die ten grondslag liggen aan hemofilie te repareren. De New York Times interviewde onlangs patiënten van een gentherapie-onderzoek die zich niet langer zorgen hoefden te maken over blauwe plekken en bloedingen. “Ze dachten dat hemofilie een’ levenslang ding ‘Was,” Lees de kop. “Ze Kunnen Het Mis Hebben.”Het is niet bekend hoe lang de effecten van de therapie zullen duren.”I’ ve been told the hemofilie cure is on the corner for letterlijk the last 30 years, ” Johnson vertelde me met een lach. “Wat ik weet klinkt een beetje cynisch, maar als je bent geweest rond de bocht zo vaak als Ik heb, je soort van beginnen hedging uw weddenschappen.”Hij spreekt niet voor elke hemofiliepatiënt, natuurlijk, maar in een tijd van toenemend optimisme over behandelingen, zijn perspectief is tot nadenken stemmend. Johnson woont in de staat Washington, en hij is actief betrokken bij de hemofilie-patiënten gemeenschap. Zoals is niet ongewoon voor patiënten, hij werkt ook voor een bedrijf dat gecontracteerde diensten levert voor een speciale apotheek die hemofilie drugs uitdeelt.in twee gesprekken spraken we over zijn ervaring met het opgroeien met hemofilie, zijn gevoel voor identiteit en zijn hoop voor zijn pasgeboren babymeisje. Het interview is licht bewerkt en gecondenseerd voor de duidelijkheid.
meer verhalen
Sarah Zhang: vertel me over je ervaring met hemofilie.
Jeff Johnson: zo vroeg als ik me herinner, eerlijk gezegd, moest ik naar de eerste hulp voor regelmatige injecties. Ik gebruikte toen een ander medicijn, cryoprecipitaat . Ik herinner me mistige herinneringen als kleuter. De cryo was bevroren, dus moest hij op het aanrecht staan en ontdooien, en dan deden ze de infusie, en het druppelde in de loop van een paar uur.
Er waren mensen die stollingsfactor gebruikten toen ik een kind was. De hematoloog had mijn vader verteld dat factor misschien niet veilig is. Er waren hemofiliepatiënten die er ziek van werden, dus mijn vader liet ze geen factor bij mij gebruiken. Het bleek dat hemofiliepatiënten ziek werden omdat ze HIV kregen door hun factor, dus ik was op de oudere behandeling, maar het redde uiteindelijk mijn leven.
Op dit moment houd ik me meer bezig met de nawerkingen van bloedingen die ik jaren geleden had dan met bloedingen vandaag. Ik heb artritis in mijn knieën sinds mijn vroege jaren ‘ 20. Ik heb artritis en schade in mijn wervelkolom door bloedingen, dus die dingen gewoon, ze soort van dragen op je meer en meer. Ik kreeg hepatitis, maar geen HIV.
Zhang: je hebt het gehad over enkele van de uitdagingen van het leven met hemofilie. Waarom ben je persoonlijk niet geïnteresseerd in een geneesmiddel?
Johnson: de analogie die ik mensen aanbied, en die ik u aanbied, is dat ik er zeker van Ben dat u als vrouw moeilijkheden en uitdagingen ervaart als u gewoon een vrouw in het leven bent. Als iemand naar je toe zou komen en zou zeggen: “We hebben een genetische remedie om een vrouw te zijn,” dan zou dat echt bizar voor je zijn, want een vrouw zijn is wie je bent.
Ik ben hemofilie. Ik heb het niet. Ik ben hemofilie. Dus als ze naar me toe komen en zeggen: “We hebben een genetisch geneesmiddel voor hemofilie”, dan is dat Voor mij net zo raar als wanneer je zegt dat je een genetisch geneesmiddel aan de horizon hebt voor je linkervoet. Dit is echt wie ik ben. Dus ik zie het niet per se als iets dat een remedie nodig heeft. Wat genetische genezingen betreft, het hele principe van het veranderen van mijn DNA is iets waar ik me niet prettig bij voel. Velen van ons die ermee opgroeiden, maken deel uit van onze identiteit, dus we zien niet echt onze identiteit van ons scheiden.
een CRISPR-pionier op het gebied van genbewerking:”We should’ t screw it up ”
Zhang: Niet iedereen in de hemofilie gemeenschap voelt hetzelfde over gentherapie of genbewerking, natuurlijk. Een ding dat ik heb gehoord praten met mensen met hemofilie is dat Voor oudere mensen—die opgroeiden in de jaren ’70 en ’80 toen de behandeling was niet zo goed en vervolgens leefde door de HIV—epidemie-er is een echt sterk gevoel van identiteit en gemeenschap. Voel je een generatiekloof in houdingen over een remedie die je DNA fundamenteel zou veranderen?
Johnson: Er is zeer veel een generatiekloof. Ik denk dat het meer bij ouders is.
Zhang: hoe zo?
Johnson: De groep die ik het vurigst zie wensen voor een remedie zijn nieuwe ouders. Het zijn mensen die geen hemofilie hebben, dus het maakt geen deel uit van hun identiteit, dus ze zien het nog steeds als iets dat los staat van ons. Voor hen is hemofilie een indringer—achtig gedurende 20 jaar van hun leven, waar het geen deel uitmaakte van hun bestaan en zij een kind kregen, en dat kind had hemofilie. Ze zien hemofilie als een indringer die genezen moet worden en uit hun leven verwijderd moet worden.
Zhang: maar als je een kind met hemofilie, dat is een deel van je hele leven…
Johnson: Als je ouders en hun families ziet groeien, zul je zien dat een remedie het enige is waar ze de eerste vier, vijf jaar over praten. En dan gaan de kinderen van 5 tot 10 naar zomerkamp voor kinderen met hemofilie en het beheersen van hun aandoening.de ouders praten steeds minder over een remedie. En als je dan bij de tienerjaren komt, tenzij ze een heel slechte remmer hebben of zoiets, zijn de ouders afgestudeerd aan, ” het is wat het is.”Als er een remedie is, cool, maar het gaat goed met hem. Dat zie je echt bij jonge ouders, want die remedie is het licht aan het einde van de tunnel waar ze niet van plan waren door te lopen.
Zhang: heeft u zelf kinderen?
Johnson: We hebben een twee maanden oud meisje. Mijn vrouw en ik begonnen vier jaar geleden over kinderen te praten. Ik kwam er pas laat achter dat ik hepatitis had opgelopen door mijn cryo. Hoewel het vrij veilig is om nog steeds zwanger te worden als je hepatitis hebt, was het gewoon te zenuwslopend voor mij om het risico te lopen die infectie door te geven aan mijn vrouw. Dus ik vocht drie jaar voor mijn verzekering om een behandeling te krijgen voor mijn hepatitis. Ik ben overgestapt naar de baan die ik nu heb, heb een nieuwe verzekering, eindelijk goedgekeurd. Ik ben klaar met mijn behandeling.
Zhang: heeft u nagedacht over de mogelijkheid om hemofilie door te geven aan uw kinderen?
Johnson: dus de manier waarop de genetica werken, als ik zonen heb, zullen ze mijn Y-chromosoom erven. Dus als ik alleen zonen heb, dan is het weg. Als ik dochters heb, zullen ze mijn x erven.dat betekent dat ze het naar hun kinderen dragen, of dat het zo kan zijn dat mijn dochter hemofilie heeft.
Zhang: Heeft uw dochter symptomen van hemofilie?
Johnson: na twee maanden vormt haar lichaam zich nog steeds. Dus als we haar factor niveau nu testen, zou dat zinloos zijn want dat zou veranderen in een paar dagen. Het zal pas vlak worden als ze de puberteit bereikt. We zullen haar niveaus zo nu en dan controleren en als ze opgroeit en ze besluit dat ze wil voetballen of iets dergelijks, zal het iets zijn waar we naar kijken, maar we zullen echt niet weten totdat ze een tiener is of ze een volwaardige hemofilie is of dat haar factor niveaus hoog genoeg zijn dat ze niet zal worden beïnvloed.
we hebben ons de laatste 10 tot 15 jaar gerealiseerd dat meisjes die we traditioneel dragers noemen, soms nog steeds bloeden door een factor deficiëntie. Niet zo erg als ik, maar ze bloeden nog steeds. Behandeling voor meisjes met hemofilie is niet zo goed als het is voor jongens met hemofilie.
de dokter luistert niet naar haar. Maar de media begint het te doen.
Zhang: Hoe worden meisjes anders behandeld?
Johnson: hemofilie, mijn hele leven opgroeien, omdat het op het X-chromosoom zit, werd ons geleerd dat het alleen jongens beïnvloedt. Alleen jongens hebben hemofilie. Het grote probleem waar we mee te maken hebben is dat dit zo verankerd is in de medische wereld dat hematologen nog steeds tegen vrouwen zullen zeggen: “Je hebt geen hemofilie. Je bent een vrouw. Je krijgt makkelijk blauwe plekken.”We hebben nog steeds die horrorverhalen van een vrouw die naar binnen gaat en haar menstruatie duurt ongeveer drie weken, en ze heeft een kind en ze bloedt bijna dood. Ze kreeg gewrichtsbeschadiging toen ze 20 of 30 was. ze heeft alle kenmerken van hemofilie, en zelfs vandaag de dag zullen hematologen vrouwen vertellen: “hemofilie beïnvloedt mannen. Je bent maar een drager.”
zodra een arts nee zegt, begint dat wegblokkades op te werpen omdat dat verzekeraars een excuus geeft om te zeggen, nee, we gaan geen dure behandeltherapieën dekken. Een groot deel van de inspanningen van onze gemeenschap gaat er nu om ervoor te zorgen dat onze hemofiliezusters dezelfde kwaliteit en toegang tot zorg hebben als hemofiliebroeders. We hebben dus een beetje ongelijkheid, zelfs binnen onze gemeenschap, wat jammer is.omdat ik een gemeenschapsactivist ben, ik ben opgeleid, ik werk in de Gemeenschap, zou ik zeker zijn van de hemofilie van mijn dochter. Het stoort me niet. Of ze dat nu doet of niet, Ik weet dat we een vol, bloeiend leven kunnen hebben met hemofilie.