Congenitale Sucrase-Isomaltase deficiëntie (CSID)

congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) is een genetische aandoening die het vermogen van een persoon om bepaalde suikers te verteren beïnvloedt. Mensen met deze aandoening kan niet breken de suikers sucrose en maltose, en andere verbindingen gemaakt van eenvoudige suikermoleculen (koolhydraten), die diarree, buikpijn, en andere symptomen kan veroorzaken.

Sucrose (een suiker die wordt aangetroffen in fruit, en ook bekend als tafelsuiker) en maltose (de suiker die wordt gevonden in granen) worden disacchariden genoemd omdat ze zijn gemaakt van twee eenvoudige suikers. Disacchariden worden tijdens de spijsvertering afgebroken tot eenvoudige suikers. Sucrose wordt opgesplitst in glucose en een andere eenvoudige suiker genaamd fructose, en maltose wordt opgesplitst in twee glucose moleculen.

andere namen voor CSID zijn genetische sucrase-isomaltase deficiëntie (GSID), congenitale sucrose-intolerantie, congenitale sucrose-isomaltose malabsorptie, disaccharide-intolerantie i -, SI-deficiëntie of sucrase-isomaltase-deficiëntie.

symptomen van CSID

congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie worden meestal zichtbaar na het spenen van een kind en begint fruit, sappen en granen te consumeren en wordt vaak gediagnosticeerd onder de leeftijd van 18 maanden. Het kan soms worden gediagnosticeerd bij oudere kinderen of volwassenen, maar de frequentie van CSID bij volwassenen is nog niet bepaald.

na inname van sucrose of maltose, zal een getroffen persoon meestal waterige diarree, opgeblazen gevoel, overmatige gasproductie, buikpijn (“maagpijn”), en malabsorptie van andere voedingsstoffen ervaren. Andere symptomen kunnen misselijkheid, braken, of reflux-achtige symptomen.

bij sommige kinderen kunnen deze spijsverteringsproblemen leiden tot het niet in gewicht toenemen en groeien in het verwachte tempo (niet gedijen) en ondervoeding. De meeste getroffen kinderen zijn beter in staat om sucrose en maltose te verdragen als ze ouder worden.

symptomen kunnen variëren om verschillende redenen, waaronder het tijdstip waarop sucrose in het dieet van een persoon wordt geïntroduceerd en de hoeveelheid suiker en zetmeel die wordt geconsumeerd. Zuigelingen die borstvoeding krijgen of lactose-bevattende formule krijgen vaak geen symptomen van CSID totdat ze sappen, vast voedsel of medicijnen innemen die gezoet worden door sucrose.

bij sommige mensen kunnen de symptomen milder zijn dan normaal wordt verwacht. Die met mildere symptomen kunnen niet worden gediagnosticeerd tot later in de kindertijd of in volwassenheid. In anderen met CSID kunnen de symptomen ten onrechte worden gedacht als gevolg van iets anders, zoals een functionele GI-stoornis zoals prikkelbare darm syndroom met diarree (IBS-D) of dyspepsie.

hoe vaak komt CSID

de prevalentie van CSID is nog onbekend en is onderwerp van onderzoek en discussie. Schattingen van prevalentie bij mensen van Europese afkomst over het algemeen variëren van 1 op 500 tot 1 op 2000, en minder Afro-Amerikanen worden verondersteld te worden beïnvloed. De voorwaarde komt veel vaker voor in de inheemse bevolking van Groenland, Alaska, en Canada, waar zo veel als 1 op 10 tot 1 op 30 mensen kunnen worden beà nvloed.

niettemin suggereren recentere studies dat CSID vaker voorkomt dan momenteel wordt geschat. Het is mogelijk dat sommige mensen niet gediagnosticeerd blijven en dat de incidentie hoger is.

oorzaken van CSID

mutaties in een gen (het SI-gen) veroorzaken congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie. Het SI-gen geeft instructies voor het aanmaken van het enzym sucrase-isomaltase. Dit enzym wordt aangetroffen in de dunne darm en is betrokken bij de vertering van suiker en Zetmeel. Het is verantwoordelijk voor de afbraak van sucrose en maltose in hun eenvoudige suikerbestanddelen. Deze eenvoudige suikers worden vervolgens opgenomen door de dunne darm.

naast genetische variaties kunnen andere factoren, waaronder voedings -, darmmotiliteit en voedingsinteracties, de ernst van de symptomen beïnvloeden.

diagnose van CSID

de standaardmethode om de diagnose van een vermoedelijke CSID te bevestigen is met een endoscopische biopsie, een weefselmonster, genomen uit de dunne darm voor laboratoriumanalyse. Er is ook een sucrose-waterstoftest in de adem gebruikt, die minder invasief is maar gevoeliger voor fouten en GI-symptomen kan veroorzaken vanwege de hoeveelheid sucrose die moet worden ingenomen om het onderzoek uit te voeren.

een meer recent ontwikkelde koolstof-13 (13C-sucrose) ademtest is niet-invasief met een hoge mate van nauwkeurigheid en vermijdt het uitlokken van symptomen. Een genetische test van gemeenschappelijkere veranderingen in het CSID gen biedt een ander minder invasief eenvoudiger alternatief.

bij afwezigheid van een vroege diagnose, kunnen mensen met CSID jarenlang zonder een nauwkeurige diagnose. Meestal zullen ze vertonen normale groei, en vaak melden aanhoudende diarree. De diagnose van CSID kan worden vertraagd terwijl meer voorkomende oorzaken of aandoeningen worden onderzocht of gediagnosticeerd.

de nieuwere genetische tests en nauwkeuriger niet-invasieve ademtesten kunnen leiden tot nauwkeurigere prevalentiestudies en diagnose van minder typische gevallen.

Er moet worden erkend dat biochemisch bewijs voor CSID door een van deze diagnostische methoden niet noodzakelijkerwijs betekent dat de individuen symptomen van diarree en opgeblazen gevoel hebben die overeenkomen met IBS-D; CSID en IBS-D kunnen gelijktijdig optreden. Als u symptomen van diarree, opgeblazen gevoel, gaseousness, en buikpijn of ongemak praten met uw arts om de diagnostische studies die nodig zijn voor u te bepalen.

behandelingen-Next