Systemische sclerose (een vorm van sclerodermie is een auto-immuun bindweefselziekte gekenmerkt door de productie van auto-antistoffen (bijv., antinucleaire antilichamen, anticentromere antilichaam, en antitopoisomerase ik antilichaam) en de overproductie van collageen, waardoor fibrose van de huid en organen als vasculopathy met Raynaud fenomeen en vernietiging van de bloedvaten.
Er zijn twee belangrijke typen systemische sclerose: beperkte cutane systemische sclerose (lcSSc) en diffuse cutane systemische sclerose (dcSSc). De twee soorten kunnen worden onderscheiden door de mate van betrokkenheid van de huid.LeRoy EC, Black C, Fleischmajer R, et al. Sclerodermie (systemische sclerose): classificatie, subsets en pathogenese. J Rheumatol. 1988 Feb;15(2):202-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3361530?tool=bestpractice.com lcSSc wordt gekenmerkt door huidfibrose van de vingers (sclerodactylie) en, in sommige gevallen, van het gezicht en de hals of van de huid distaal naar de ellebogen en/of knieën. Het heeft geen invloed op de bovenarmen, bovenbenen of romp. In tegenstelling, dcssc beïnvloedt ook de romp en de huid distale en proximale aan de ellebogen en/of knieën. De aanwezigheid van anticentromere antilichamen is ongewoon in patiënten met dcSSc; nochtans, komen antitopoisomerase I en anti-RNA polymerase III antilichamen vaker voor in dcssc in vergelijking met lcSSc. Systemische sclerose sine sclerodermie is een derde, minder vaak voorkomende vorm van systemische sclerose waar er geen betrokkenheid van de huid, maar andere kenmerken van systemische sclerose aanwezig zijn. Deze monografie richt zich op de evaluatie en het beheer van lcSSc.
CREST-syndroom wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van calcinose, Raynaud-fenomeen, oesofageale dysmotiliteit, sclerodactylie en telangiectasie.Steen VD, Wigley F, Hummers LK, et al. Systemische sclerose. In: Hochberg MC, Silman AJ, Smolen JS, et al., EDS. Reumatologie deel twee. 3rd ed. Edinburgh: Mosby; 2003: 1455-1513.Barnett AJ, Miller M, Littlejohn GO. De diagnose en classificatie van sclerodermie (systemische sclerose). Postgrad Med J. 1988 Feb;64(748):121-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2428791/pdf/postmedj00182-0026.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3050937?tool=bestpractice.comWinterbauer RH. Meervoudige telangiectasie, Raynaud ‘ s fenomeen, sclerodactylie en subcutane calcinose: een syndroom dat erfelijke hemorragische telangiectasie nabootst. Bull Johns Hopkins Hosp. 1964 Jun; 114: 361-83.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14171636?tool=bestpractice.comRodnan GP, Jablonska S, Medsger TA. Classificatie en nomenclatuur van progressieve systemische sclerose. Clin Rheum Dis. 1979;5:5-13.Maricq HR, Valter I. een werkclassificatie van sclerodermie spectrum stoornissen: een voorstel en de resultaten van het testen op een steekproef van patiënten. Clin Exp Reumatol. 2004 Jan-Feb;22 (3 Suppl 33): S5-13.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15344590?tool=bestpractice.comMasi AT; Subcomité voor sclerodermie Criteria van de American Rheumatism Association Diagnostic and Therapeutic Criteria Committee. Voorlopige criteria voor de classificatie van systemische sclerose (sclerodermie). Artritis Rheum. 1980 mei; 23 (5): 581-90.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.1780230510/pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7378088?tool=bestpractice.com voorheen werd de term gebruikt om patiënten met lcSSc te etiketteren; aangezien het CREST-syndroom echter zowel bij lcSSc als bij dcSSc kan voorkomen, wordt het gebruik van de term nu als onnauwkeurig beschouwd en wordt het niet vaak gebruikt.