Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

om een nauwkeurige diagnose te krijgen, zal een stukje tumorweefsel worden verwijderd tijdens de operatie, indien mogelijk. Een neuropatholoog moet dan het tumorweefsel bekijken.

Wat is de graad van ATRTs?

primaire CZS-tumoren worden ingedeeld op basis van de tumorlocatie, het tumortype, de mate van tumorverspreiding, genetische bevindingen, de leeftijd van de patiënt en de resterende tumor na een operatie, indien een operatie mogelijk is.

Atrt ‘ s worden allemaal geclassificeerd als klasse IV tumoren. Dit betekent dat ze kwaadaardig (kanker) en snel groeiende.

Hoe zien ATRTs eruit op een MRI?

Atrt ‘ s lijken meestal erg groot met met vloeistof gevulde gebieden die vaak oplichten met contrast. U kunt vaak gebieden van bloeden of dood weefsel zien.

Wat veroorzaakt ATRTs?

kanker is een genetische ziekte – dat wil zeggen, kanker wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen in genen die de manier waarop onze cellen functioneren controleren. Genen kunnen worden gemuteerd (veranderd) in vele soorten kanker, die de groei en verspreiding van kankercellen kan verhogen. De meeste Atrt ‘ s worden veroorzaakt door veranderingen in het gen SMARCB1 (ook wel INI1 genoemd). Dit gen signaleert normaal gesproken eiwitten om tumorgroei te stoppen. Maar bij ATRTs werkt SMARCB1 niet goed en is de tumorgroei ongecontroleerd. SMARCB1 kan soms worden gevonden in iemands DNA, wat betekent dat ze ermee geboren zijn.

waar vormen ATRTs?

Atrt ‘ s kunnen zich overal in het CNS vormen. Ze komen vaak voor in de hersenen en verspreiden zich vaak naar het ruggenmerg. Maar ATRTs beginnen zelden in het ruggenmerg. Atrt ‘ s kunnen zich buiten het CZS vormen, zoals in de nieren, maar dit is zeldzaam. Atrt ‘ s ontwikkelen zich van verscheidene verschillende zeer jonge cellen genoemd embryonale cellen. Deze cellen omvatten rhabdoid, neuroepithelial, epithelial en mesenchymal.

verspreiden ATRTs zich?

ATRTs kunnen zeer snel groeien. Ze verspreiden zich vaak naar andere gebieden van het CZS via cerebrospinale vloeistof (CSF).

Wat zijn de symptomen van een ATRT?

symptomen gerelateerd aan een ATRT hangen af van de locatie van de tumor en de leeftijd van de persoon. Hier zijn enkele mogelijke symptomen die kunnen optreden.

ATRT symptomen

• Ochtendhoofdpijnen
• braken
• veranderingen in activiteitsniveaus
• evenwichtsverlies
• toename in hoofdgrootte (bij zuigelingen)

aangezien ATRTs snel groeien, worden de symptomen meestal snel erger.

wie is gediagnosticeerd met ATRTs?

Atrt ‘ s komen voor bij zowel kinderen als volwassenen en zijn zeer zeldzaam in beide leeftijdsgroepen. Er zijn slechts 50 gevallen gemeld bij volwassenen. Naar schatting 596 mensen leven met deze tumor in de Verenigde Staten. ATRTs komen iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wat is de prognose van ATRTs?

het waarschijnlijke resultaat van de ziekte of de kans op herstel wordt prognose genoemd.

ATRT prognose

het relatieve overlevingspercentage van 5 jaar voor ATRTs is 32,2% , maar weet dat veel factoren de prognose kunnen beïnvloeden. Dit omvat de tumorrang en het type, trekken van de kanker, de leeftijd en de gezondheid van de persoon wanneer gediagnosticeerd, en hoe zij op behandeling reageren. Als u uw prognose wilt begrijpen, raadpleeg dan uw arts.

wat zijn behandelingsopties voor ATRTs?

de eerste behandeling voor een ATRT is een chirurgische ingreep, indien mogelijk. Het doel van de operatie is om weefsel te verkrijgen om het type tumor te bepalen en om zo veel tumor mogelijk te verwijderen zonder dat er meer symptomen voor de persoon.

mensen met ATRTs krijgen gewoonlijk na een operatie verdere behandelingen, waaronder bestraling, chemotherapie of klinische studies. Klinische studies, met nieuwe chemotherapie, gerichte therapie, of immunotherapie drugs, kan ook beschikbaar zijn en kan een mogelijke behandeling optie. De behandelingen worden beslist door het gezondheidszorgteam van de patiënt op basis van de leeftijd van de patiënt, resterende tumor na chirurgie, tumortype, en tumorlocatie.

Open klinische Studies voor ATRTs

• Outcomes and Risk Project for Patients with Rare CNS kankers
• Evaluation of the Natural History and Specimen Banking for Patients with CNS kankers
• Immune Checkpoint Inhibitor Nivolumab for Patients with Rare CNS kankers

Learn More

• wereldwijd samenwerken om resultaten voor zeldzame hersenen en wervelkolom kankers te beïnvloeden
• inspirerende berichten uit de hersentumorgemeenschap
• advies uit de hersentumorgemeenschap
• leven met een hersen-of wervelkolomtumor