hoe wordt alkaptonurie behandeld
alkaptonurie is een levenslange aandoening – er is momenteel geen specifieke behandeling of genezing.
echter, een geneesmiddel genaamd nitisinone heeft enige belofte getoond, en pijnstillers en veranderingen in levensstijl kunnen u helpen om met de symptomen om te gaan.
Nitisinone
Nitisinone heeft geen vergunning voor alkaptonurie – het wordt off-label aangeboden in het National Alkaptonuria Centre, het behandelingscentrum voor alle alkaptonuria-patiënten, gevestigd in het Royal Liverpool University Hospital.
nitisinone verlaagt het gehalte aan homogentisinezuur in het lichaam. Het is momenteel een experimentele behandeling, maar het onderzoek naar de effectiviteit ervan is aan de gang en er zijn enkele veelbelovende resultaten tot nu toe.
De AKU Society heeft informatie over DevelopAKUre, een klinisch onderzoeksprogramma voor nitisinone.
dieet
als de aandoening in de kindertijd wordt gediagnosticeerd, kan het mogelijk zijn om de progressie ervan te vertragen door het beperken van eiwit in het dieet, omdat dit de niveaus van tyrosine en fenylalanine in uw lichaam kan verlagen.
een eiwitarm dieet kan ook nuttig zijn bij het verminderen van het risico op mogelijke bijwerkingen van nitisinone tijdens de volwassenheid. Uw arts of diëtist kan u hierover adviseren.
inspanning
als alkaptonurie pijn en stijfheid veroorzaakt, kunt u denken dat inspanning uw symptomen verergert. Maar regelmatige zachte oefening kan eigenlijk helpen door het opbouwen van spieren en het versterken van uw gewrichten.
oefening is ook goed voor het verlichten van stress, afvallen en het verbeteren van uw houding, die allemaal uw symptomen kunnen verlichten.de AKU Society beveelt aan om lichaamsbeweging te vermijden die de gewrichten extra belast, zoals boksen, voetbal en rugby, en in plaats daarvan zachte lichaamsbeweging te proberen zoals yoga, zwemmen en pilates.
uw huisarts of een fysiotherapeut kan u helpen met het opstellen van een geschikt trainingsplan dat u thuis kunt volgen. Het is belangrijk om dit plan te volgen, omdat er een risico is dat de verkeerde soort oefening je gewrichten kan beschadigen.
pijnverlichting
praat met uw arts over pijnstillers en andere technieken om pijn onder controle te houden.
Lees over leven met pijn.
emotionele ondersteuning
een diagnose van alkaptonurie kan in het begin verwarrend en overweldigend zijn. Zoals veel mensen met een langdurige gezondheidstoestand, kunnen degenen die erachter komen dat ze alkaptonurie hebben zich angstig of depressief voelen.
maar er zijn mensen met wie je kunt praten die kunnen helpen. Neem contact op met uw huisarts als u ondersteuning nodig heeft om uw ziekte het hoofd te bieden. U kunt ook een bezoek brengen aan de AKU Society website, een liefdadigheidsinstelling die ondersteuning biedt aan patiënten, hun families en verzorgers.
chirurgie
soms kan een operatie nodig zijn als gewrichten beschadigd zijn en vervangen moeten worden, of als hartkleppen of bloedvaten verhard zijn.
Lees meer over enkele veel voorkomende procedures:
- heupvervanging
- knievervanging
- aortaklepvervanging