Wat zijn de verschillende soorten spierdystrofie?
spierdystrofie is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door zwakte en wegkwijnen van spierweefsel, met of zonder afbraak van zenuwweefsel. Er zijn negen soorten spierdystrofie, met elk type met een eventueel verlies van kracht, toenemende invaliditeit, en mogelijke misvorming.
de meest bekende van de spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD), gevolgd door Becker spierdystrofie (BMD).
hieronder worden de negen verschillende soorten spierdystrofie vermeld. Elk type verschilt in de aangetaste spieren, de leeftijd van begin, en de snelheid van progressie. Sommige types zijn vernoemd naar de aangetaste spieren, met inbegrip van de volgende:
|
Type |
Becker |
adolescentie tot vroege volwassenheid |
symptomen zijn bijna identiek aan Duchenne, maar minder ernstig; vordert langzamer dan Duchenne; overleving tot middelbare leeftijd. |
congenitale |
symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en mogelijke gewrichtsafwijkingen; ziekte vordert langzaam; verkorte levensduur. |
Duchenne 2 tot 6 jaar |
symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en-verspilling; treft bekken, bovenarmen en bovenbenen; uiteindelijk gaat het om alle vrijwillige spieren; overleving na 20 jaar is zeldzaam. |
distale 40 tot 60 jaar |
symptomen zijn onder meer zwakte en verzwakking van de spieren van de handen, onderarmen en onderbenen; progressie is traag; leidt zelden tot volledige arbeidsongeschiktheid. |
Emery-Dreifuss |
symptomen omvatten zwakte en verzwakking van schouder -, bovenarm-en scheenspieren; gewrichtsafwijkingen komen vaak voor; progressie is traag; plotselinge dood kan optreden door hartproblemen. |
Facioscapulohumeral |
Ledemaatgordel late kindertijd tot middelbare leeftijd |
symptomen omvatten zwakte en verzwakking, die eerst de schoudergordel en de bekkengordel treffen; progressie is traag; overlijden is meestal te wijten aan cardiopulmonale complicaties. |
Myotonisch 20 tot 40 jaar |
symptomen omvatten zwakte van alle spiergroepen, vergezeld van vertraagde ontspanning van de spieren na contractie; treft Gezicht, Voeten, handen en nek eerst; progressie is traag, soms overspannend 50 tot 60 jaar. |
Oculofaryngeaal 40 tot 70 jaar |
symptomen beïnvloeden de spieren van oogleden en keel, waardoor de keelspieren verzwakken, wat na verloop van tijd het niet kunnen slikken en vermageren veroorzaakt door voedselgebrek; progressie is traag. |
|---|
Wat zijn andere neuromusculaire ziekten?
|
spinale spieratrofieën:
Inflammatory myopathies:
Diseases of peripheral nerve:
ziekten van de neuromusculaire junctie:
|
metabole aandoeningen van de spier:
Minder vaak myopathieën:
|