Svært Sen Debut Av Multippel Sklerose assosiert med Restless Legs Syndrom. En saksrapport
Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1
1 nevrologisk enhet, Institutt For Klinisk Og Eksperimentell Medisin, Universitetet I Pisa
Abstract
vi rapporterer om en 83 år gammel kvinne som lider Av Rastløse Bensyndrom (RLS) siden 2002 og Multippel Sklerose (MS) siden 2007, da hun var henholdsvis 72 og 77 år. Hun hadde blitt diagnostisert som RLS fem år før MS, med støtte fra en polysomnografisk undersøkelse. Den kliniske diagnosen MS fant sted i en alder av 77 år, mens han klaget over gangproblemer og unormal følsomhet i nedre lemmer, spesielt om kvelden. Tilknyttede symptomer inkluderte dysestesier på venstre ben og arm og venstre hemitrunk, reduksjon av synsskarphet, sløret syn og tretthet. Hjernens magnetiske resonans viste flere lesjoner i hvit substans, inkonsekvent med vaskulær sykdom, men tyder på demyeliniserende sykdom. Hun ble innlagt på sykehuset, hvor spinalvæskeundersøkelsen og en annen magnetisk resonans bekreftet diagnosen. Siden det utførte pasienten regelmessig medisinske undersøkelser og magnetisk resonanskontroller som ikke viste noen økning av lesjonsbelastning eller patologisk forbedring, men fremhevet en langsom forverring av ambulasjonen. På grunn av pasientens alder ble det ikke etablert en sykdomsmodifiserende behandling FOR MS, men bare symptomatiske midler ble administrert.
Nøkkelord: Multippel Sklerose Med Sent Utbrudd; Rastløse Bensyndrom; Komorbiditet
et tilfelle av sclerosi multipla ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo
CMI 2014; 8 (1): 19-23
Case report
Corresponding author
Dott.ssa Isabella Righini
Neurology
Via Roma 67 – 56126 Pisa
Avsløring
Forfattere erklærer at De ikke har noen interessekonflikt relatert til problemene som er diskutert i denne artikkelen
Hvorfor vi beskriver denne saken
Til Tross for den høye forekomsten Av Rastløse Bensyndrom (Rls) ved Multippel Sklerose (MS), er den foreliggende kasusrapporten interessant for en svært sen utbrudd AV MS og assosiasjonen med EN RLS som går forut for den kliniske diagnosen av den demyeliniserende sykdommen
Kasusrapport
p. r. er en 83 år gammel kvinne som presenterte siden 2002 (da hun var 72) gangproblemer og unormal følsomhet i nedre lemmer, spesielt om kvelden. Andre symptomer inkluderte tretthet og dysestesi på venstre arm og venstre hemitrunk, redusert synsskarphet med tåkesyn, redusert synsfelt på venstre side. I tidligere historie gjennomgikk hun en hofteleddprotese i 2001, hadde arteriell hypertensjon og hyperkolesterolemi siden 2004, og kirurgi for grå katarakt i venstre øye i 2006. Pasienten henviste også økt angst og søvnløshet.
i 2002 utførte hun en elektromyografisk undersøkelse og et polysomnografisk bekreftende opptak. Nattlig søvn viste en lengre søvnforsinkelsesforsinkelse, en kortere total søvntid, lavere søvneffektivitet, en høyere arousalindeks og en lengre rem-søvnlatens sammenlignet med sunne laboratoriekontroller. Videre var pasientens fragmenteringsindeks, periodic leg movements index og periodic leg movements-arousal index alle forhøyet, noe som førte til diagnose Av Restless Legs Syndrome (RLS).
Fem viktige kriterier for diagnose Av Rastløse Bensyndrom : alle må være oppfylt
- en trang til å bevege bena vanligvis, men ikke alltid ledsaget av eller følt å være forårsaket av ubehagelige og ubehagelige opplevelser i bena
- trangen til å bevege bena og eventuelle medfølgende ubehagelige opplevelser begynner eller forverres i hvileperioder eller inaktivitet som å ligge eller sitte
- trangen til å bevege bena og eventuelle medfølgende ubehagelige opplevelser blir delvis eller helt lettet av bevegelse, for eksempel å gå eller strekke, i det minste så lenge aktiviteten fortsetter
- trangen til å bevege bena og noen medfølgende ubehagelig fornemmelser under hvile eller inaktivitet forekommer bare eller er verre om kvelden eller natten enn i løpet av dagen
- forekomsten av de ovennevnte trekkene regnes ikke bare som symptomer som er primære for andre medisinske eller atferdsmessige tilstander (f. eks. myalgi, venøs stasis, benødem, leddgikt, benkramper, posisjonsmessig ubehag, vanlig fottapping)
ettersom gangvansker økte over tid, ble det utført en kranial magnetisk resonans (MRI) i 2007. Undersøkelsen viste flere hvite substanslesjoner hvis morfologi og lokalisering var sterkt antydende for en demyeliniserende sykdom og inkonsekvent med vaskulære lesjoner eller andre lidelser. En oftalmologisk undersøkelse oppdaget en atrofi av venstre øyefond, sannsynligvis relatert til en demyeliniserende sykdom.
den nevrologiske undersøkelsen viste en ataksi med muskelspastisitet, spesielt på høyre side, horisontalt og vertikalt begrensning av øyebevegelser og en patologisk plantar-kutan refleks på høyre fot. Derfor ble hun innlagt på sykehuset, hvor følgende undersøkelser ble utført:
- Doppler-ultralyd av cerebro-afferente kar og transkranielle kar doppler: ingen unormale funn ble oppdaget;
- Visuelle Fremkalte Potensialer (VEPs): bilateral reduksjon av amplitude ble observert;
- Spinal Fremkalt Potensial i nedre lemmer (SEPs): unormal ledning av sentral motortid ble funnet bilateralt;
- Trigeminal-ansiktsrefleks: det var funnet av lidelse i kroppen. pons på venstre side og av pæren bilateralt;
- Undersøkelse Av Lumbalpunksjon og spinalvæske: det var tegn på 11 oligoklonale bånd;
- Cranial MRI: ingen nye intrakranielle lesjoner ble påvist sammenlignet med tidligere bildebehandling eller gadoliniumforbedring.
funnene tillot en diagnose Av Multippel Sklerose (MS) (Tabell I).
|
Klinisk Presentasjon |
Tilleggsdata |
|
2 angrep; objektiv klinisk bevis på 2 lesjoner eller objektiv klinisk bevis på 1 lesjon med rimelig historisk bevis på et tidligere angrep |
|
|
2 angrep; objektiv klinisk bevis på 1 lesjon |
Spredning i rommet, demonstrert av:
|
|
1 angrep; objektive kliniske bevis på 2 lesjoner |
Formidling i tid, demonstrert ved:
|
|
1 angrep; objektiv klinisk bevis på 1 Lesjon (klinisk isolert syndrom) |
spredning i rom og tid, demonstrert for dis ved:
FOR DIT ved:
|
|
Lumsk nevrologisk progresjon som tyder PÅ MS (PPMS) |
1 år med sykdomsprogresjon (retrospektivt eller prospektivt bestemt) pluss 2 av 3 av følgende kriterier:
|
Table I. Diagnostic criteria for Multiple Sclerosis. Modified from
CNS: Central Nervous System; CSF: Cerebrospinal Fluid; DIS: Dissemination In Space; DIT: Dissemination In Time; IgG: Immunoglobulin G; MRI: Magnetic Resonance Imaging; MS: Multiple Sclerosis; PPMS: Primær Progressiv Multippel Sklerose
intravenøs kortikosteroidbehandling med høy dose ble utført og parestesiene ble gradvis redusert. På grunn av hennes alder ble det ikke startet en sykdomsmodifiserende behandling for MS.SELV OM DIAGNOSEN MS ble gjort i 2007, var symptomene på PLASS tidligere, i hvert fall da hun var 72, men ble sannsynligvis tilskrevet RLS. Beviset på en optisk atrofi i venstre øye ved oftalmologisk vurdering på TIDSPUNKTET FOR MS-diagnosen støtter denne antagelsen. DERMED ble DIAGNOSEN MS etablert i pasientens alder av 77 år, men sykdommen startet sannsynligvis år før.en symptomatisk behandling ble foreskrevet med pregabalin og zolpidem, men med lavt nivå av pasientens overholdelse.
siden da fortsetter pasienten å utføre periodiske kliniske kontroller og periodiske MR-undersøkelser, som så langt viser stabilisering AV MS-lesjonsbyrden.
til Tross for at pasienten klager over progressiv økning av gangproblemer og parestesier på venstre side av kroppen.
Hovedspørsmål en lege bør stille seg i denne situasjonen
- Til tross for pasientens alder, er nevrologiske symptomer kompatible med en demyeliniserende sykdom?
- ER MR-funksjoner virkelig suggestive for en demyeliniserende lidelse?
- er pasientens kliniske forstyrrelser DET virkelige utbruddet AV MS eller noen tidligere symptomer ble forsømt?
- hvilken terapeutisk strategi den sene utbruddet MS fortjener?
- Hvilket nivå av terapeutisk tilslutning må vi forvente fra pasienten?
Diskusjon
Multippel Sklerose med utbrudd etter 50 års alder er vanligvis beskrevet SOM LOMS, Dvs. Multippel Sklerose Med Sen Debut. Selv om det er uvanlig, med en prevalens beregnet mellom 4% og 9,6%, er DENNE FORMEN FOR MS vanligvis mer aggressiv enn juvenilformen SOM heter YOMS, dvs. Multippel Sklerose. Faktisk er tiden til sekundær progresjon AV LOMS ganske kortere, og det primære progressive kurset er mer vanlig observert hos eldre pasienter.
ved oppstart involverer kliniske symptomer vanligvis motor (90% vs. 67% av juvenil form) og cerebellar system. Ingen forskjeller oppdages mellom LOMS og YOMS tilfeller for sensoriske forstyrrelser, ataksi, okulære bevegelser endringer, kognitive symptomer, og tretthet . En typisk LOMS MR viser supratentorial og infratentorial lesjoner, men oftere ryggmargslesjoner er påviselig. SELV OM MR har høy sensitivitet, er spesifisiteten begrenset på grunn av samtidig tilstedeværelse av aldersrelatert mikroangiopati hos disse pasientene, noe som begrenser en nøyaktig diagnose.
de Seze et al. gjennomført en klinisk studie MED LOMS-pasienter som evaluerte sensitivitet og spesifisitet Av Barkhof MR-kriterier FOR MS . Studieresultater viste at Barkhof-kriteriene i Denne gruppen Pasienter er mindre spesifikke. Videre oppdages gadoliniumforbedrende lesjoner ikke ofte, sannsynligvis på grunn av en overvekt av en degenerativ prosess i stedet for betennelse. Forfatterne foreslår å utføre en spinalvæskeundersøkelse og VEPs hos LOMS-pasienter, for å legge til spesifisitet TIL MR. Faktisk er oligoklonale bånd tilstede I LOMS i samme prosentandel AV YOMS-pasienter.
et relevant problem som oppstår fra kliniske studier er en vanligvis forsinket diagnose hos LOMS-pasienter. En differensialdiagnose bør alltid undersøkes. Vanlige differensialdiagnoser inkluderer: Cerebral eller spinal vaskulære syndromer;
Et annet interessant trekk ved denne saken, men likevel beskrevet i litteraturen, er comorbiditeten Med Rastløse Bensyndrom (RLS). RLS er definert som ufrivillige bevegelsesforstyrrelser i bena, med ubehagelig følsomhet, start eller forverring under søvnen. Forstyrrelser forbedres med bevegelse . RLS patofysiologi er sannsynligvis relatert til en dopaminerg system dysfunksjon, som dagens bevis antyder. I 2008 viste en multisenterstudie en høyere rls-prevalens hos MS-pasienter sammenlignet med friske kontroller. I tillegg synes comorbid RLS å være hyppigere hos eldre personer, hos pasienter med lang MS-historie, med relevant funksjonshemning og involvering av pyramidale og sensoriske systemer vurdert av Expanded Disability Status Scale (EDSS score). En annen hypotese som kommer fra den samme studien er eksistensen av en sekundær FORM FOR RLS, på GRUNN AV MS selv. Denne hypotesen er støttet av noen bevis, som foreningen med en stor grad av uførhet innebærer en mer aggressiv løpet AV MS. Utbruddet av RLS følger VANLIGVIS MS-diagnosen (ca 5 år senere) og symptomene er vanligvis asymmetriske. MEN I en liten undergruppe av pasienter kan RLS komme før MS-diagnose.
Nøkkelpunkter
- utbruddet AV MS hos eldre er uvanlig og er beskrevet SOM LOMS (Sen Debut Multippel Sklerose) når utbruddet finner sted etter 50 år
- LOMS har noen typiske kliniske og nevroradiologiske trekk:
- Forekomst av motoriske og cerebellære symptomer;
- Lav frekvens av gadoliniumforsterkende lesjoner.
- MR typiske trekk er oftere representert ved flere degenerative lesjoner enn inflammatoriske områder
- hos DISSE MS-Pasientene Med SEN Oppstart er differensialdiagnosen med andre sykdommer i den hvite substansen avgjørende, dvs. vaskulær, infeksiøs, paraneoplastic, metabolske forstyrrelser eller ernæringsmessige mangler, som kan forsinke riktig diagnose
- sammenhengen Mellom Multippel Sklerose Og Restless Legs Syndrom er noen ganger observert, og har allerede blitt rapportert, spesielt hos eldre pasienter
Terapeutisk algoritme I Multippel Sklerose
|
klinisk isolert syndrom (cis) |
|||||||
|
delta på strategi klinisk og neuroradiologisk oppfølging |
førstelinjeterapi Immunmodulerende legemidler:
|
Klinisk Definitiv Multippel Sklerose (CDMS) |
|||||
|
induksjonsterapi |
immunmodulerende TERAPI |
immunsuppressiv terapi |
immunsuppressiv terapi p> |
|||
|
første Linje terapi immunmodulerende legemidler:
|
Immunsuppressive stoffer:
|
ifnß1b |
mitoksantron |
||||
|
andre Linje Terapi immunsuppressive legemidler:
|
vedlikehold av terapi: Immunmodulerende legemidler |
||||||
|
tredje linje terapi autolog stamcelletransplantasjon |
|||||||
1.International Restless Legs Study Group. IRLSSG Diagnostiske Kriterier FOR RLS (2012). Tilgjengelig på www.irlssg.org (sist besøkt Mars 2014)
2.Polman CH, Reingold SC, Banwell B, et al. Diagnostiske Kriterier For Multippel Sklerose: 2010 Revisjoner Til McDonald-Kriteriene. Ann Neurol 2011; 69: 292-302; http://dx.doi.org/10.1002/ana.22366
3.Kis B, Rumberg B, Berlit P. Clinical characteristics of patients with late-onset multiple sclerosis. J Neurol 2008; 255: 697-702; http://dx.doi.org/10.1007/s00415-008-0778-x
4.Martinelli V, Rodegher M, Moiola L, et al. Late onset multiple sclerosis: clinical characteristics, prognostic factors and differential diagnosis. Neurol Sci 2004; 25 Suppl 4: S350-5
5.de Seze J, Delalande S, Michelin E, et al. MRI in late-onset multiple sclerosis. Eur J Neurol 2005; 12: 241-4; http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2004.01103.x
6.Arias M, Dapena D, Arias-Rivas S, et al. Late onset multiple sclerosis. Neurologia 2011; 26: 291-6; http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2010.09.008
7.Den italienske REMS Study Group. Multisenter case-control studie på rastløse bensyndrom i multippel sklerose: REMS-studien. Søvn 2008; 31: 944-52