Primær ciliary dyskinesi er en lidelse preget av kroniske luftveisinfeksjoner, unormalt plassert indre organer, og manglende evne til å få barn (infertilitet). Tegn og symptomer på denne tilstanden er forårsaket av unormal cilia og flagella
. Cilia er mikroskopiske, fingerlignende fremspring som stikker ut fra overflaten av celler. De finnes i foringen av luftveiene, reproduktive systemet og andre organer og vev. Flagella er halelignende strukturer, som ligner på cilia, som driver sædceller fremover.
i luftveiene beveger cilia frem og tilbake på en koordinert måte for å bevege slim mot halsen. Denne bevegelsen av slim bidrar til å eliminere væske, bakterier og partikler fra lungene. De fleste babyer med primær ciliary dyskinesi opplever pusteproblemer ved fødselen, noe som tyder på at cilia spiller en viktig rolle i å rydde føtal væske fra lungene. Fra tidlig barndom utvikler berørte personer hyppige luftveisinfeksjoner. Uten riktig fungerende cilia i luftveien forblir bakterier i luftveiene og forårsaker infeksjon. Personer med primær ciliary dyskinesi har også året rundt nesestop og kronisk hoste. Kroniske luftveisinfeksjoner kan resultere i en tilstand som kalles bronkiektasi, som skader passasjer, kalt bronkiene, som fører fra luftrøret til lungene og kan forårsake livstruende pusteproblemer.Noen individer med primær ciliary dyskinesi har unormalt plassert organer i brystet og magen. Disse abnormiteter oppstår tidlig i embryonisk utvikling når forskjellene mellom venstre og høyre side av kroppen er etablert. Om lag 50 prosent av personer med primær ciliary dyskinesi har et speilbilde reversering av sine indre organer (situs inversus totalis). For eksempel, i disse personene er hjertet på høyre side av kroppen i stedet for til venstre. Situs inversus totalis ikke forårsaker noen åpenbare helseproblemer. Når noen med primær ciliary dyskinesi har situs inversus totalis, blir de ofte sagt Å ha Kartagener syndrom.Omtrent 12 prosent av personer med primær ciliary dyskinesi har en tilstand som kalles heterotaxy syndrom eller situs ambiguus, som er preget av abnormiteter i hjerte, lever, tarm eller milt. Disse organene kan være strukturelt unormale eller feilplasserte. I tillegg kan berørte personer mangle milt (asplenia) eller ha flere milter (polysplenia). Heterotaxy syndrom skyldes problemer med å etablere venstre og høyre side av kroppen under embryonisk utvikling. Alvorlighetsgraden av heterotaksi varierer mye blant berørte individer.
Primær ciliary dyskinesi kan også føre til infertilitet. Kraftige bevegelser av flagella er nødvendige for å drive sædcellene frem til den kvinnelige eggcellen. Fordi deres sæd ikke beveger seg riktig, er menn med primær ciliary dyskinesi vanligvis ikke i stand til å få barn. Infertilitet forekommer hos noen berørte kvinner og skyldes sannsynligvis unormale cilia i egglederne.
et annet trekk ved primær ciliary dyskinesi er tilbakevendende øreinfeksjoner( otitis media), spesielt hos små barn. Otitis media kan føre til permanent hørselstap hvis ubehandlet. Øreinfeksjonene er sannsynligvis relatert til unormale cilia i det indre øret.Sjelden har personer med primær ciliary dyskinesi en opphopning av væske i hjernen (hydrocephalus), sannsynligvis på grunn av unormale cilia i hjernen.