sykdommen oppstår vanligvis i tidlig barndom, men kan av og til forekomme i nyfødtperioden. Blodforgiftning er rapportert hos 50% av pasientene. Episodiske feber uten åpenbare infeksjoner, ekstrem hyperpyreksi og feberkramper på grunn av manglende evne til å spre varme som følge av anhidrose samt selvskading er vanligvis de tidligste tegn på sykdommen. Kardinalfunksjonen er fravær av svette på stammen og ekstremiteter, med sporadiske pasienter som produserer litt fuktighet på pannen, nesespissen og gluteal sulcus. Huden blir tykk og ringetbrukes med lichenification av palmer, områder av hypotrichose i hodebunnen og dystrofiske negler. Dype senereflekser er vanligvis tilstede. Smerte ufølsomhet er dyp resulterer i selv-lemlestelse, auto-amputasjon, og hornhinnen arrdannelse, men noen pasienter beholde temperatur persepsjon. Vibrasjonssans og propriosepsjon er normale Eller moderat reduserte Beinfrakturer er sakte å helbrede og store vektbærende ledd er spesielt utsatt for gjentatte traumer og går ofte videre til utvikling Av Charcot ledd og osteomyelitt. Hypotoni og forsinkede utviklingsmessige milepæler er hyppige i de tidlige årene, men noen ganger normaliseres med alderen. Tale er vanligvis klart, men pasienter har alvorlige lærevansker, irritabilitet, hyperaktivitet og kognitiv svekkelse. Normal intelligens er imidlertid rapportert hos noen få pasienter. Mild postural hypotensjon med kompenserende takykardi kan være tilstede, men ikke episodisk hypertensjon. Rundt 20% av pasientene har skoliose.