Jeff Johnson er 40 år gammel, og for alle 40 av disse årene, han har levd med hemofili. Den genetiske lidelsen forhindrer blod i å koagulere riktig, som, hvis ubehandlet, kan forårsake ukontrollabel blødning. Likevel, Sier Johnson, han vil ikke ha en kur. Han vokste opp med hemofili, gikk til sommerleir med barn med hemofili, og smidd noen av hans nærmeste relasjoner i samfunnet.jeg var interessert i Å snakke med Johnson fordi nye fremskritt innen genterapi og genredigering gjør at den unnvikende kuren virker nærmere enn noensinne. Minst fem kliniske studier tar sikte på å fikse de defekte gener som ligger til grunn for hemofili. New York Times intervjuet nylig pasienter fra en genterapiforsøk som ikke lenger måtte bekymre seg for blåmerker og blødninger. «De Trodde Hemofili Var En «Livslang Ting», les overskriften. «De Kan Være Feil.»Det er ukjent hvor lenge effekten av terapien vil vare.»jeg har blitt fortalt at hemofili kur er rundt hjørnet for bokstavelig talt de siste 30 årene,» Fortalte Johnson meg med en latter. «Som jeg vet høres litt kynisk ut, men når du har vært rundt svingen så mange ganger som jeg har, begynner du å sikre dine spill.»Han snakker ikke for hver hemofili pasient, selvfølgelig, men i en tid med økende optimisme om botemidler, er hans perspektiv tankevekkende. Johnson bor I Washington State, og han er aktivt involvert i hemofili-pasient samfunnet. Som det ikke er uvanlig for pasienter, jobber han også for et selskap som tilbyr kontraktstjenester for et spesialapotek som dispenserer hemofili-legemidler.I to samtaler snakket vi om hans erfaring med å vokse opp med hemofili, hans følelse av identitet og hans håp for sin nyfødte baby jente. Intervjuet har blitt lett redigert og kondensert for klarhet.
Flere Historier
Sarah Zhang: Fortell meg om din erfaring med å leve med hemofili.Jeff Johnson: så tidlig som jeg husker, ærlig, måtte jeg gå inn på beredskapsrommet for vanlige injeksjoner. Jeg var på en annen medisin på den tiden, cryoprecipitate . Jeg husker noen slags tåkete minner som en pjokk. Cryo var frosset, så det måtte sitte ute på disken og tine, og da ville de gjøre infusjonen, og det ville dryppe inn i løpet av et par timer.
Det var folk som var på koagulasjonsfaktor da jeg var barn. Hematologen hadde fortalt min far at faktoren kanskje ikke er trygg. Det var hemophiliacs bli syk av det, så min far ikke la dem bruke faktor på meg. Det viser seg hemophiliacs ble syk fordi DE VAR hiv fra deres faktor, så jeg var på eldre behandling, men det endte opp med å redde livet mitt.akkurat nå håndterer jeg mer ettervirkninger av blødninger som jeg hadde for mange år siden enn jeg gjør med blødninger i dag. Jeg hadde leddgikt i knærne siden begynnelsen av 20-årene. jeg har leddgikt og skade i ryggraden fra blødninger, så disse tingene bare, de slags slitasje på deg mer og mer. Jeg fikk hepatitt, MEN JEG FIKK IKKE HIV.
Zhang: Du har snakket om noen av utfordringene ved å leve med hemofili. Så hvorfor er du personlig ikke interessert i en kur?Johnson: analogien jeg tilbyr folk, og jeg tilbyr deg, er, som en kvinne, jeg er sikker på at du opplever vanskeligheter og utfordringer bare å være en kvinne i livet. Hvis noen kom til deg og sa: «Vi har en genetisk kur for å være kvinne», ville det være veldig bisarrt for deg fordi det å være kvinne er hvem du er.
jeg er hemofili. Jeg har den ikke. Jeg er hemofili. Så når de kommer til meg og sier, «Vi har en genetisk kur for hemofili,» for meg, er det like rart som om du sa at du har en genetisk kur i horisonten for venstre fot. Dette er virkelig hvem jeg er. Så jeg ser ikke nødvendigvis det som noe som trenger en kur. Når det gjelder genetiske botemidler, er hele prinsippet om å endre DNA noe jeg ikke er komfortabel med. Mange av oss som vokste opp med det, det er en del av vår identitet, så vi ser egentlig ikke skille vår identitet fra oss.
EN CRISPR-pioner på genredigering: «Vi bør ikke skru det opp»
Zhang: Ikke alle i hemofili-samfunnet føler det samme om genterapi eller genredigering, selvfølgelig. En ting jeg har hørt å snakke med folk med hemofili er at for eldre folk-som vokste opp på 70-og 80-tallet da behandlingen ikke var så god og deretter levde GJENNOM HIV-epidemien-er det en veldig sterk følelse av identitet og samfunn. Føler du et generasjonsskille i holdninger om en kur som fundamentalt ville endre DNA?
Johnson: det er veldig mye et generasjonsskille. Jeg tror det er mer blant foreldrene.
Zhang: Hvordan så?
Johnson: Gruppen jeg ser mest ardently ønsker for en kur er nye foreldre. De er mennesker som ikke har hemofili, så det er ikke en del av deres identitet, så de ser fortsatt det som noe som er skilt fra oss. For dem er hemofili en inntrenger—lignende i 20 år av livet hvor det ikke var en del av deres eksistens, og de hadde et barn, og det barnet hadde hemofili. De ser hemofili som denne inntrengeren som trenger å bli kurert og tatt bort fra deres liv.Zhang: Men hvis du er et barn med hemofili, har det vært en del av deg hele livet ditt …
Johnson: Som du ser foreldre og deres familier vokse, vil du se en kur er alt de snakker om for de første fire, fem årene. Og så barna kommer til å like 5 til 10 og de kommer til sommerleiren for barn med hemofili og administrere deres lidelse; foreldrene snakke mindre og mindre om en kur. Og så når du kommer til tenårene, med mindre de har en veldig dårlig hemmer eller noe , har foreldrene litt uteksaminert videre til, » Det er hva det er .»Hvis det er en kur, kult, men han har det bra. Du ser virkelig det hos unge foreldre fordi den kuren er lyset i enden av tunnelen som de ikke hadde tenkt å gå gjennom.
Zhang: har du barn selv?
Johnson: Vi har en to måneder gammel baby jente. Min kone og jeg begynte å snakke om barn for fire år siden. Jeg fant ut veldig sent at jeg hadde fått hepatitt fra min cryo. Selv om det er ganske trygt å fortsatt bli gravid når du har hepatitt, var det bare for nervepirrende for meg å risikere å overføre den infeksjonen til min kone. Så jeg kjempet for min forsikring i tre år for å få behandling for min hepatitt. Jeg byttet jobb til den jeg har for øyeblikket, fikk ny forsikring, endelig ble godkjent. Jeg er faktisk ferdig med behandlingsregimet mitt .
Zhang: tenkte du på muligheten for å overføre hemofili til barna dine?Johnson: så måten genetikken fungerer på, hvis jeg har sønner, vil de arve Y-kromosomet mitt. Så hvis jeg bare har sønner, tørker det ut. Hvis jeg har døtre, de kommer til å arve Min X. Det kommer til å bety at enten de bærer det til sine barn, eller det kan presentere til et punkt der min datter kan faktisk ha hemofili.
Zhang: Har datteren din symptomer på hemofili?
Johnson: på to måneder danner kroppen sin seg selv. Så hvis vi testet hennes faktornivå nå, ville det være meningsløst fordi det ville endre seg om noen dager. Det vil egentlig ikke utjevne før hun når puberteten. Vi sjekker nivåene hennes nå og da, og hvis hun vokser opp og hun bestemmer seg for at hun vil spille fotball eller noe sånt, vil det være noe vi ser etter, men vi vet egentlig ikke før hun er tenåring om hun er en fullverdig hemofili eller om hennes faktornivåer er høye nok til at hun ikke kommer til å bli påvirket.Vi har innsett I de siste 10 til 15 årene at jenter som vi tradisjonelt har kalt bærere, de bløder fortsatt fra en faktormangel noen ganger. Ikke fullt så ille som jeg gjør, men de blør fortsatt. Behandling for jenter med hemofili er ikke så god som for gutter med hemofili.
legen hører ikke på henne. Men media har begynt.
Zhang: hvordan behandles jenter annerledes?Johnson: Hemofili, vokser opp hele mitt liv, fordi Det er På X-kromosomet, ble vi lært at det bare påvirker gutter. Bare gutter har hemofili. Og det store problemet vi står overfor er at det er så forankret i det medisinske etablissementet at hematologer fortsatt vil fortelle kvinner, » Vel, du har ikke hemofili. Du er en kvinne. Du blåser bare lett.»Vi har fortsatt de horrorhistoriene i dag om en kvinne som går inn og hennes menstruasjonsflyt varer i tre uker, og hun har et barn og hun bløder nesten til døden. Hun fikk leddskade i 20-eller 30-årene. hun har alle kjennetegnene ved å ha hemofili, og selv i dag vil hematologer fortelle kvinner: «vel, hemofili påvirker menn. Du er bare en transportør.»Så snart en lege sier nei, begynner det å kaste opp veisperringer fordi det gir forsikringsselskapene en unnskyldning for å si nei, vi skal ikke dekke dyre behandlinger. Så en stor del av samfunnets innsats handler nå om å sikre at våre hemofili søstre har samme kvalitet og tilgang til omsorg som hemofili brødre gjør. Så vi har litt ulikhet selv i samfunnet vårt, noe som er uheldig.Fordi Jeg er en samfunnsaktivist, jeg er utdannet, jeg jobber i samfunnet, ville jeg føle meg trygg på å håndtere datterens hemofili. Det plager meg ikke. Enten hun gjør eller hun ikke, vet jeg at vi kan ha et fullt, blomstrende liv med hemofili.