Medfødt Sucrase-Isomaltase Mangel (CSID)

Medfødt sucrase-isomaltase mangel (CSID) er en genetisk lidelse som påvirker en persons evne til å fordøye visse sukkerarter. Personer med denne tilstanden kan ikke bryte ned sukker sukrose og maltose, og andre forbindelser laget av enkle sukkermolekyler (karbohydrater), som kan forårsake diare, magesmerter og andre symptomer.Sukrose (et sukker som finnes i frukt, og også kjent som bordsukker) og maltose (sukkeret som finnes i korn) kalles disakkarider fordi de er laget av to enkle sukkerarter. Disakkarider brytes ned i enkle sukkerarter under fordøyelsen. Sukrose brytes ned til glukose og et annet enkelt sukker som kalles fruktose, og maltose brytes ned i to glukosemolekyler.ANDRE navn på CSID inkluderer genetisk sukrase-isomaltasemangel (GSID), medfødt sukroseintoleranse, medfødt sukrose-isomaltosemalabsorpsjon, disakkaridintoleranse I, SI-mangel eller sukrase-isomaltasemangel.

SYMPTOMER på CSID

Medfødt sucrase-isomaltase mangel blir vanligvis tydelig etter at et spedbarn er avvent og begynner å konsumere frukt, juice og korn og ofte er diagnostisert under 18 måneder. Det kan noen ganger bli diagnostisert hos eldre barn eller voksne, men hyppigheten AV CSID hos voksne er ennå ikke bestemt.etter inntak av sukrose eller maltose vil en berørt person typisk oppleve vannaktig diare, oppblåsthet, overflødig gassproduksjon, magesmerter («magesmerter») og malabsorpsjon av andre næringsstoffer. Andre symptomer kan omfatte kvalme, oppkast eller refluks-lignende symptomer.hos noen barn kan disse fordøyelsesproblemene føre til manglende vektøkning og vekst med forventet hastighet (manglende evne til å trives) og underernæring. Mest berørte barn er bedre i stand til å tolerere sukrose og maltose når de blir eldre.Symptomene kan variere for en rekke årsaker, inkludert tidspunktet for innføring av sukrose i en persons diett, og mengden sukker og stivelse som forbrukes. Spedbarn som er ammet eller matet laktoseholdig formel, vil ofte ikke ha symptomer på CSID før de inntar juice, fast mat eller medisiner som er søtet av sukrose.

hos noen mennesker kan symptomene være mildere enn vanligvis forventet. De med mildere symptomer kan ikke bli diagnostisert før senere i barndommen eller i voksen alder. I andre MED CSID symptomene kan feilaktig bli tenkt på grunn av noe annet, for eksempel en funksjonell GI lidelse som irritabel tarm syndrom med diare (IBS-D) eller dyspepsi.

HVOR vanlig ER CSID

utbredelsen AV CSID er fortsatt ukjent og et emne for studier og debatt. Estimater av prevalens hos personer Av Europeisk avstamning varierer vanligvis fra 1 av 500 til 1 av 2000, og færre Afroamerikanere antas å bli påvirket. Tilstanden er mye mer utbredt i urbefolkningen I Grønland, Alaska Og Canada, hvor så mange som 1 av 10 til 1 av 30 personer kan bli påvirket.

likevel tyder nyere studier på AT CSID kan være mer vanlig enn det som nå er estimert. Det er mulig at noen mennesker forblir udiagnostisert og at forekomsten er høyere.

Årsaker TIL CSID

Mutasjoner i et gen (SI-genet) forårsaker medfødt sukrase-isomaltasemangel. SI-genet gir instruksjoner for å produsere enzymet sukrase-isomaltase. Dette enzymet finnes i tynntarmen og er involvert i fordøyelsen av sukker og stivelse. Det er ansvarlig for å bryte ned sukrose og maltose i sine enkle sukkerkomponenter. Disse enkle sukkerene absorberes deretter av tynntarmen.I tillegg til genetiske variasjoner, kan andre faktorer, inkludert kosthold, tarmmotilitet og næringsinteraksjoner, påvirke alvorlighetsgraden av symptomene.

Diagnose AV CSID

standardmetoden for å bekrefte en diagnose av mistenkt CSID er med en endoskopisk biopsi, en vevsprøve, tatt fra tynntarmen for laboratorieanalyse. En sukrose pust hydrogen test har også blitt brukt, som er mindre invasiv, men mer utsatt for feil og kan provosere GI symptomer på grunn av mengden sukrose som må inntas for å utføre studien.Utviklet nylig, er en karbon – 13 (13c-sukrose) pustetest ikke-invasiv med høy grad av nøyaktighet og unngår provoserende symptomer. En genetisk test av mer vanlige mutasjoner i CSID-genet gir et annet mindre invasivt enklere alternativ.

i fravær av en tidlig diagnose kan personer MED CSID gå i årevis uten en nøyaktig diagnose. Vanligvis vil de vise normal vekst, og rapporterer ofte vedvarende diare. DIAGNOSEN AV CSID kan bli forsinket mens flere vanlige årsaker eller lidelser blir undersøkt eller diagnostisert.de nyere genetiske testene og mer nøyaktige ikke-invasive pustetester kan føre til mer nøyaktige prevalensstudier og diagnose av mindre typiske tilfeller.det bør anerkjennes at biokjemisk bevis for CSID ved noen av disse diagnostiske metodene ikke nødvendigvis betyr at individene vil ha symptomer på diare og oppblåsthet i samsvar med IBS-D; CSID og IBS-D kan forekomme samtidig. Hvis du har symptomer på diare, oppblåsthet, gass og magesmerter eller ubehag snakk med legen din for å bestemme de diagnostiske studiene som trengs for deg.

Behandlinger-Neste