Klinisk Informasjon
Cøliaki (gluten-sensitive enteropati, cøliaki sprue)resultater fra en immun-mediert inflammatorisk prosess followingingestion av hvete, rug, eller bygg proteiner som oppstår genetisk mottakelige individer.(1) betennelsen i celiacsykdom forekommer hovedsakelig i tynntarmens slimhinne, noe som fører til villøs atrofi.(1) Vanlige kliniske manifestasjonerrelatert til gastrointestinal betennelse inkluderer magesmerter, malabsorpsjon, diare og forstoppelse.(2) Kliniske symptomer påceliac sykdom er ikke begrenset til mage-tarmkanalen.Andre vanlige manifestasjoner av cøliaki inkluderer svikt ivokse (forsinket pubertet og kort statur), jernmangel, tilbakevendende fostertap, osteoporose, kronisk tretthet, tilbakevendende stomatitt (canker sår), tannemaljehypoplasi ogdermatitt herpetiformis.(3) Pasienter med cøliaki kan også presentere med nevropsykiatriske manifestasjoner inkludert ataksi ogperifer nevropati, og har økt risiko for utvikling av ikke-Hodgkin lymfom.(1,2) sykdommen er også forbundet medandre kliniske lidelser, inkludert tyroiditt, type i diabetesmellitus, Downs syndrom og iga-mangel.(1,3)
Cøliaki har en tendens til å forekomme i familier; personer medfamiliemedlemmer som har cøliaki har økt risiko for å utvikle sykdommen. Genetisk følsomhet er relatert tilspesifikke hla markører. Mer enn 97% av personer med cøliaki i Usa har dq2 og / ELLER DQ8 hla markører, sammenlignet med ca 40% av den generelle befolkningen.(3)
en endelig diagnose av cøliaki krever en jejunalbiopsy som demonstrerer villøs atrofi.(1-3) Gitt invasivenaturen og kostnaden for biopsien, kan serologiske og genetiske laboratorietester brukes til å identifisere personer med høy sannsynlighet for å ha cøliaki. Deretter de individer medpositive laboratorieresultater bør henvises til tynntarmbiopsi, og dermed redusere antall unødvendige invasiveprosedyrer. Når det gjelder serologi, er cøliaki forbundet meden rekke autoantistoffer, inkludert endomysial, vevtransglutaminase (tTG) og deamiderte gliadin antistoffer.(4) selv om iga-isotypen av disse antistoffene vanligvis dominerer i cøliaki, kan individer også produsere IgG-isotyper, spesielt hvis personen er iga-mangelfull.(2) de mest sensitive og spesifikke serologiske testene er tTG og deamidatedgliadin antistoffer.