Hva er de forskjellige typene av muskeldystrofi?
Muskeldystrofi Er en gruppe arvelige sykdommer som er preget av svakhet og sløsing med muskelvev, med eller uten nedbrytning av nervevev. Det er ni typer muskeldystrofi, med hver type som involverer et eventuelt tap av styrke, økende funksjonshemming og mulig deformitet.den mest kjente av muskeldystrofiene er DUCHENNE muskeldystrofi (DMD), etterfulgt Av Becker muskeldystrofi (BMD).
Nedenfor Er de ni forskjellige typer muskeldystrofi. Hver type er forskjellig i de berørte musklene, alderen på utbruddet og progresjonshastigheten. Noen typer er oppkalt etter de berørte musklene, inkludert følgende:
|
Type Symptomer, progresjonsgrad og forventet levealder |
||
|---|---|---|
|
Becker |
oppvekst til tidlig voksen alder |
symptomene er nesten identiske med duchenne, men mindre alvorlige; utvikler seg saktere enn duchenne; overlevelse i middelalderen. |
|
Medfødt |
fødsel |
Symptomer inkluderer generell muskel svakhet og mulige felles deformiteter; sykdommen utvikler seg sakte; forkortet levetid. |
|
2 til 6 år |
Symptomer inkluderer generell muskelsvakhet og sløse; påvirker bekken, overarmer, og øvre ben; til slutt involverer alle frivillige muskler; overlevelse utover 20s er sjelden. |
|
|
Distal |
40 til 60 år |
Symptomer inkluderer svakhet og sløsing av muskler i hender, underarmer og underben; progresjon er langsom; fører sjelden til total uførhet. |
|
Emery-Dreifuss |
barndom til tidlig tenåringer |
Symptomer inkluderer svakhet og sløsing av skulder -, overarm-og skinnmuskler; felles deformiteter er vanlige; progresjon er langsom; plutselig død kan oppstå fra hjerteproblemer. |
|
Facioscapulohumeral |
barndom til tidlige voksne |
Symptomer inkluderer ansiktsmuskel svakhet og svakhet med noe sløsing av skuldre og overarmer; progresjonen er langsom med perioder med rask forverring; levetiden kan være mange tiår etter utbruddet. |
|
Limb-Girdle |
sen barndom til middelalder |
Symptomer inkluderer svakhet og sløsing, påvirker skulderbelte og bekkenbelte først; progresjonen er langsom; døden skyldes vanligvis kardiopulmonale komplikasjoner. |
|
Myotonisk |
20 til 40 år |
Symptomer inkluderer svakhet i alle muskelgrupper ledsaget av forsinket avslapning av muskler etter sammentrekning; påvirker ansikt, føtter, hender og nakke først; progresjonen er langsom, noen ganger spenner over 50 til 60 år. |
|
Oculopharyngeal |
40 til 70 år |
Symptomer påvirker muskler i øyelokk og hals som forårsaker svekkelse av halsmusklene, som i tide forårsaker manglende evne til å svelge og avmagring fra mangel på mat; progresjonen er langsom. |
hva er andre nevromuskulære sykdommer?
|
Spinal muskulære atrofier:
Inflammatory myopathies:
Diseases of peripheral nerve:
Sykdommer i nevromuskulær forbindelse: |
metabolske sykdommer i muskelen:
mangel på karnitin palmityl acyl Mangel På Laktatdehydrogenase fosfofructokinase mangel mindre vanlige Myopatier: periodisk lammelse-hypokalemisk-hyperkalemisk |