Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse assosiert med mangel På C1-hemmer. Mer enn 200 mutasjoner i dette genet, plassert på kromosom 11, har blitt identifisert. SELV OM HAE ofte er arvet, er 20-25% av tilfellene fra nye spontane mutasjoner, og de har ingen familiehistorie med hevelse. Redusert C1-inhibitoraktivitet fører til uhensiktsmessig aktivering av flere veier, inkludert komplement – og kontaktsystemene og fibrinolyse-og koagulasjonssystemene. Redusert C1-inhibitoraktivitet resulterer i økt aktivering av plasma kallikrein-kinin-systemproteaser og økte bradykininnivåer. Bradykinin er følt å være den viktigste mediator av symptomer I HAE. Pasienter med HAE har tilbakevendende episoder med hevelse i ekstremiteter, mage, ansikt og øvre luftveier. Angioødem som involverer mage-tarmkanalen kan føre til tarmveggødem, noe som resulterer i magesmerter, kvalme, oppkast og diare. Laryngeal hevelse er livstruende og kan føre til asfyksi. Vanlige utløsere av et angrep inkluderer traumer, stress, infeksjon, menstruasjon, orale prevensiver, hormonbehandling og angiotensinkonverterende enzymhemmere. Laboratorietesting inkludert c4, c1 inhibitor nivå, og funksjon er nødvendig for å bekrefte eller utelukke diagnosen HAE. BEHANDLINGEN av HAE har forbedret seg betydelig de siste årene med tilgjengeligheten av flere sikre og effektive terapier. Flere konsensusretningslinjer er opprettet for å ytterligere bistå i behandlingen av HAE-pasienter. Denne gjennomgangen vil gi en oppdatering om klassifisering, patofysiologi, klinisk presentasjon og diagnose AV HAE.