hva er giant plateletforstyrrelse?
Gigantiske blodplateforstyrrelser er en sjelden type blodsykdom, som bare påvirker rundt en av en million mennesker. De er preget av unormalt store blodplater, lavt antall blodplater og unormalt økt blødning eller blåmerker.
Blodplater, også kalt trombocytter, er små cellefragmenter. Disse sirkulerer i blodet og hjelper det å koagulere når kjøttet er kuttet eller skadet. De danner blodpropper ved å stikke til hverandre og frigjøre kjemikalier som serotonin, epinefrin, histamin og tromboxan. Disse kjemikaliene letter den forseggjorte og komplekse prosessen med blodpropp.
det er viktig for blodplater å kunne holde seg til skadede blodkarvegger. Imidlertid er gigantiske blodplater for store til å holde seg ordentlig. Dette betyr at koagulering ikke kan skje riktig. Derfor har personer med gigantiske blodplateforstyrrelser en tendens til å bløde overdrevet når de er skadet.
hva indikerer gigantiske blodplater?
Gigantiske blodplater kan indikere Bernard-Soulier syndrom. Bernard-Soulier syndrom er en svært sjelden blodproppssykdom. Det er arvelig, og er preget av uvanlig store blodplater og lavt antall blodplater. Selv om det er sjeldent, Er Bernard-Soulier syndrom den mest sannsynlige årsaken til gigantisk blodplateforstyrrelse. Noen ganger brukes uttrykkene «gigantisk blodplatesyndrom» og «Bernard-Soulier syndrom» faktisk om hverandre.Overdreven blødning, blåmerker og neseblod kan være avslørende symptomer På Bernard-Soulier syndrom. Det er vanligvis diagnostisert hos nyfødte eller tidlig barndom. Lidelsen er ofte ufarlig, men kan forårsake problemer senere under menstruasjon eller skader. Selv en mindre sportsfelt skrape kan føre til alvorlig blødning. Dette kan være svært farlig, og krever øyeblikkelig legehjelp å behandle. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med blodtransfusjon.
Andre forhold som kan indikeres av gigantiske blodplater inkluderer grå blodplatesyndrom og Mai-Hegglin-anomali. Grå blodplatesyndrom forårsaker gigantiske blodplater som er preget av en grå farge. May-Hegglin anomali er preget av et recessivt gen som forårsaker gigantiske blodplater. Alle gigantiske blodplateforstyrrelser er vanligvis for det meste asymptomatiske, men kan forårsake overdreven blødning og blåmerker.
Årsaker til gigantisk blodplateforstyrrelse
Gigantiske blodplateforstyrrelser er arvelige. Dette betyr at et barn arver det fra foreldrene sine, selv om foreldrene ikke har uorden selv.Den mest bemerkelsesverdige gigantiske blodplateforstyrrelsen, Bernard-Soulier syndrom, overføres i et autosomalt recessivt mønster. Den gigantiske blodplater årsaken kommer fra en genetisk abnormitet. Genet som er ansvarlig for syndromet har blitt kartlagt til den korte (p) armen av kromosom 17. Hvis begge foreldrene bærer genet For Bernard-Soulier syndrom og overfører det genet til barnet, blir barnet født med uorden.
dette genet er forårsaket av mangel på noen av glykoproteinene som finnes i blodplater. Selv om foreldrene har en reduksjon i glykoproteinene, vil blodplater fortsatt se normale ut og oppføre seg normalt, slik at de ikke opplever overdreven blødning eller blåmerker.
hvordan behandler du gigantisk blodplateforstyrrelse?
i de fleste tilfeller av gigantisk blodplatesyndrom er det ikke nødvendig med medisiner. Behandling handler om å håndtere symptomene, og stoppe blødningsepisoder fra å bli for ekstreme.for eksempel kan blødningsepisoder kreve behandling, som desmopressinacetat (DDAVP) eller antifibrinolytiske midler. Disse bør forkorte blødningstiden, og er nyttige for behandling av mindre blødningsepisoder.
Personer med gigantiske blodplateforstyrrelser bør unngå blodplatehemmende medisiner. Hvis de har et alvorlig tilfelle av uorden, må de kanskje moderere og endre sine aktiviteter. For eksempel kan pasienter trenger å unngå kontakt sport.I noen tilfeller kan personer med gigantiske blodplateforstyrrelser trenge blodtransfusjoner for å behandle skaderelaterte blødninger eller under operasjoner.
Oppdag Synets Automatiserte CBC-Analysator