Hva er det?
Fragilt x syndrom er en arvelig lidelse forbundet med mental retardasjon og et bestemt utseende. Det er forårsaket av en feil i et lite stykke DNA (genetisk blåkopi) FOR fmr1 genet. Dette genet er funnet På X-kromosomet, en Av de to kromosomene (X Og Y) som bestemmer kjønn. hos personer Med fragile X er EN bestemt del AV DNA — koden — CGG – «skjøre» og blir gjentatt et uvanlig stort antall ganger, sammenlignet med det normale 5 til 50 ganger. SOM et resultat er fmr1-genet ikke uttrykt (slått på), og kroppen kan ikke produsere FMR1-protein, som er relatert til nervefunksjon.
Abonner På Harvard Health Online for umiddelbar tilgang til helse nyheter og informasjon Fra Harvard Medical School.
- Forskning helsemessige forhold
- Sjekk dine symptomer
- Forbered deg på en lege besøk eller test
- Finn de beste behandlinger og prosedyrer for deg
- Utforsk alternativer for bedre ernæring og mosjon
nye abonnementer På Harvard Health Online er midlertidig utilgjengelig. Klikk på knappen nedenfor for å lære om våre andre abonnementstilbud.
Lær Mer «