En Rapport om Prenatal Diagnose Av Et Sjeldent Tilfelle Av Føtal Acrania og Omfalocele ved Doppler Undersøkelse

1. Innledning

en midtlinje bukvegg defekt av variabel størrelse, kalt Omphalocoele er dekket av en membran av amnion og peritoneum Med Wharton ‘ s jelly mellom de to lagene, og omslutter abdominal innhold. Defekten oppstår ved foten av navlestrengen, med ledningen / navlestangene som settes inn i toppunktet av omfalocele sac . Acrania anencephaly-sekvens er progresjonen fra en relativt normal eksponert hjerne på grunn av et fraværende kranium (acrania) til en amorf hjernemasse (exencephaly) til ikke gjenkjennelig hjernevev (anencephaly). Mangel på mesenkymal migrasjon i fjerde uke med embryologisk alder er en foreslått mekanisme. Fetal acrania kan diagnostiseres fra 11 uker fremover. Ved 11-14 ukers svangerskap er flertallet av kranialbensifisering i laterale aspekter av frontbenene og nedre parietalbenene, og ingen hvelvforening er synlig i midtlinjen på et perfekt midt sagittalt bilde. Alvorlig Osteogenesis imperfecta og medfødt hypofosfatasi resulterer i dårlig mineralisering av calvariet. I disse tilfellene kan sonografi vise dårlig definert calvaria som kan tenkes vanskelig å skille fra acrania . Insidensen av isolert føtal omfalocele ble estimert til 1: 2165 (0,046%) . Deteksjonsraten og den nøyaktige frekvensen av fosteromfalocele var henholdsvis 100% og 100%. Residivrisikoen for en isolert omfalocele i et påfølgende svangerskap er < 1% . Forekomsten av omphalocele rundt om i verden er estimert som 1 i hver 3000-5000 foster . Acrania, anencephaly-sekvensen begynner med acrania, som påvirker sentralnervesystemet med en forekomst av ~1: 1000 graviditeter .

2. Case Presentasjon

en 28 år gammel kvinne ble henvist til vår ultralyd klinikk for anomali scan. Gestasjonsalderen var 18 uker 4 dager. Moren hadde urban bakgrunn og var ikke godt klar om svangerskapskontroll hun kunne ikke huske hennes 1. dag i menstruasjonssyklusen og forventet leveringsdato. Hun var ikke registrert og ingen tidligere rekord. Hennes alfa-fetoprotein nivå ble ikke målt. Ved ultralydundersøkelse presentasjonen av fosteret var cephalic og langsgående løgn. Den sonografiske skanningen avslørte fullt utviklet føtale hjerne som ikke hadde calvarium (acrania) (Figure1 og 2). Ytre overflaten av hjernen (hjernebarken) var mye ‘ rynkete ‘(convoluted), inter-hemisfærisk fissur og sulci ble godt identifisert. Hjernen var dekket av en tynn membranøs struktur(Figur 3). Kompresjon av føtal hjerne ved transduser ble observert på grunn av fravær av kranium. Hjernen var flytende i fostervannet over bunnen av skallen (Figure3). Ansiktsstrukturer var normale. Fosteret viste normal hjerteaktivitet (137 slag /min) med normal rytme. Fosterets kroppsdeler viste normale og godt koordinerte bevegelser. Placenta var anterior med normal tykkelse (Figur 4). Begge banene var symmetriske i størrelse og form. Fosterets nese og nasolabiale folder ble verdsatt og virket symmetriske (Figur 3 og 4). Cervical, thorax og lumbale spines dukket opp normalt med normal morfologi av ryggraden. Fosterets lange bein var normale (Figur 3). Fosterets mage viste en sentral masse som rakte ut fra fremre bukvegg. Massen er dekket av en membran og inneholder tynntarmen og leveren. (Figur 6a og 6b) det var direkte innsetting av navlestrengen i midtlinjen av omfalocele, som ble bekreftet Av Doppler. (Figur 7a og 7b) etter å ha tatt samtykkeskjema fra pasienten og hennes familie, ble det utført en valgfri prostaglindinabort. Etter levering ble placenta helt fjernet. Avbrutt fosterundersøkelse viste mangel på føtal kranium (Figur 6). Fosterets ansiktsegenskaper var normale. Hjernen var dekket av en membran. Det var en masse som rakte ut gjennom fremre bukvegg, og flere abdominale visker rakte ut gjennom midtlinjespalten i den fremre bukveggen (Figur 7). Dette bruddet var sentralt plassert tilsvarende umbilicus tilkobling. Omtrent 1-2mm tykk membran dekket de fremspringende organene. Foreldrene tillot ikke post-partum undersøkelse. Denne seponeringen i midtlinjen som tilsvarer navleområdet med acrania uten familiehistorie er et tegn på sentrale omphalocoele som lett kan diskrimineres fra tilsvarende presentere høyre Para median anomali kjent som gastroschisis.

3. Diskusjon

Omphalocele er et resultat av unormal lukking eller fravær av midtlinjen fremre bukvegg som resulterer i ekstrudering av abdominale innvoller. De er rutinemessig delt inn i epigastrisk, sentral, og infrarød navle omphalocele om plasseringen av brudd, vanligste er den sentrale . Tidligere Studier viser sterk korrelasjon mellom den sentrale typen defekt med en unormal karyotype (69%), hvorav trisomi 18 ble hyppigst notert . Lite antall pasienter med slik defekt var assosiert med god prognose (8%) . De patologiske årsakene til omphalocele og gastroschisis er tvilsomme og har flere teorier om opprinnelse . Forekomst av omfalocele (1 i 4000) er sjelden enn gastroschisis (1 i 2000) . Deng et. al, etter å ha lest 827 tilfeller av omfalocele fra år 1996 til 2006, fastslått at 52,4% av svangerskapene endte med sen fosterdød med oppadgående trend i påfølgende år og 37,4% resulterte i tidlig neonatal død . Vårt tilfelle er sjelden på grunn av forekomst av ikke-isolert omfalocele (27,9%) var meget mindre sammenlignet med isolerte tilfeller (72 .1%) verifisere den mindre forekomsten av syndromisk funksjon av defekten . Pasientene i svangerskapsalderen 28-36 uker hadde dødelighet 2,42 ganger høyere enn 37-42 uker, og derfor vil tidligere diagnose hjelpe oss med å håndtere flere tilfeller godt innen tid . Andre anomalier som oppstår med navlebrokk er ganespalte og spinal misdannelse, men noen mindre vanlige anomalier har blitt rapportert også. Funn av en sjelden syndrom av hale regresjon introdusert Av Duhamel preget av kontinuum av anorektal, urogenitale og skjelett medfødte misdannelser, imperforate anus og tilstedeværelse av medfødt idiopatisk klumpfot var noe parallelt med vårt tilfelle . Hvis vi sammenligner andre undersøkelser, vurdering av fosterets struktur og trivsel ved ultralyd er mest troverdig, men mangelen på riktig undersøkelse og sjeldne rutinemessige kontroller fører til en stor andel udiagnostiserte tilfeller. I helsesentrene blir bare ca 39,3% av tilfellene diagnostisert og resten 60.6% er etablert ved fysisk undersøkelse etter fødselen lik vår rapport . Dette beviset støttet vår bekymring for mangel på bevissthet og riktig diagnose som projisert i vår rapport. Acrania er en sjelden utviklingsmangel, en type nevralrørsdefekter der det er delvis eller fullstendig fravær av kraniale bein, selv om det er fullstendig utvikling av hjernevev . I exencephaly, som er medfødt anomali, er det uorganisert hjernevev i stor grad som strekker seg fra den unormale skallen . Epitel dekker hjernevevet og kan få rask nekrose på grunn av fostervann og bli liten og degenerert til anencephaly . Exencephaly er en sjelden medfødt anomali som forekommer i spekteret av acrania og anencephaly . Nevralrørsdefekter er forårsaket av mange faktorer. i studier Ble Genetisk overgang oppdaget NÅR NTD sett med et syndrom. I de fleste tilfeller er karyotyoing normalt. Derfor ingen familiehistorie i acrania-exencephaly, så kromosomal analyse er ikke anbefalt. Trusselen om tilbakekomst AV NTD øke 10-20 ganger som tidligere HAR I NTD fødselshistorier? Undersøkelser viste at NTD er ofte sett hvis feeds er mangelfull av sink og folsyre . Tidligere er tilfeller av anencephaly diagnostisert i 2. trimester identifisert i tidlig graviditetstid på grunn av at 1. trimester screening test er mellom 11. og 14. uke . Den kraniale bein ossifikasjon starter fra den 10. uke av svangerskapet og denne ossifiseringen er merkbar i ultralydet fra 11 .uke. I litteraturen ble 9-uke 3-dager rapportert. Men maksimalt rapporterte tilfeller er tidligst i 10-14 ukers svangerskap . Ultrasonographic funn av første trimester exencephaly; redusert størrelse av kraniale regionen i forhold til brystet, uregelmessighet av kraniale overflaten, og fostervann ekkogenisitet. Calvarial bein ble ikke observert i første trimester ultralyd av vårt tilfelle, men omfolocele og normalt hjernevev ble observert . Saken vi rapporterer, det er sameksistens av de to kan være en del av noen spesifikke syndromer. Andre abnormiteter kan accompained til acrania-exencephaly-anencephaly som nevralrørsdefekter, omfalocel, lever og hjerte anomalier, spalt gane-leppe, mikroftalmi etc., . I dette tilfellet presenterer vi acrania med tilhørende omfalocele. Det kan være en genetisk overgang, men familien godkjente ikke genetisk forskning. Vår sak viste at tidlig diagnose av medfødte kraniale anomalier er mulig ved ultralyd som exencephalia. Det er også tydelig at det kan være sammen med andre medfødte anomalier og derfor ikke bør gå glipp av. Medfødt anomali som exencephaly og også acrania-anencephaly i dette spekteret har dødelige grunner, og også flere abnormiteter kan være medfølgende som omfalocele som i denne saksrapporten. Derfor kan forsiktig ultralydundersøkelse prenatalt enkelt diagnostisere og slike tilfeller vil muliggjøre tidlig avslutning med samtykke fra familien.

4. Konklusjon

Omphalocele er en sjelden medfødt abnormitet i fremre bukvegg som påvirker spedbarnsdødelighet og livskvalitet. Fetal acrania er en sjelden og dødelig medfødt anomali som garanterer identifisering av fosterets skallen og kraniet rundt hjernen som skal normalt forkalkes. Diagnosen av en slik feil er nødvendig for å bli gjort godt innen tid. Tilnærming med bedre strategier for å enten elektivt avslutte graviditeten eller vurdere fosterets levedyktighet bør gjøres etterfulgt av implementering av optimal behandlingsprotokoll. Faktumet om manglende bevissthet og riktig diagnose lengter etter mer effektiv opplæring av helsepersonell, riktig rapportering og økt tilgjengelighet av diagnostiske verktøy som avansert ultrasonografisk undersøkelse og tilgjengelighet av genetisk screening i flere forsømte regioner i utviklingsland.

5. Anbefalinger

Ultralyd Er en nyttig undersøkelse for tidlig påvisning av omphalocele og acrania, men videre studier i stor skala bør gjøres, spesielt i endemiske områder. Etter fosterdiagnostikk av foster omphalocele, foreldrene fikk genetiske konsultasjoner for å avgjøre om du vil fortsette svangerskapet eller oppsigelse på vårt sykehus eller andre klinikker. Karyotyping bør også utføres ved amniocentese eller ledningsblodprøvetaking. Obduksjon bør foretas for selektive tilfeller etter at familien ga informert samtykke.

Kilde Til Støtte

Null.

Interessekonflikt

Ingen.

1. Prasad S, Paragannavar L. Acrania: en saksrapport. Vitenskap og Teknologi 13 (2015): 5.
2. Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Isolert Acrania I Nærvær Av Amniotisk Bandsyndrom. Nordamerikansk Tidsskrift For Medisin og Vitenskap 10 (2017): 101.Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, Et al. Prenatal diagnose av acrania assosiert med amniotisk bandsyndrom. Obstetrikk& Gynekologi 102 (2003): 1176-78.
3. Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Diagnose av fetal acrania i løpet av første trimester nakkeoppklaring screening For Downs syndrom. Internasjonalt Tidsskrift For Gynekologi og Obstetrik 80 (2003): 139-44.
4. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Screening For Downs syndrom ved foster nakkeoppklaring måling i en generell obstetrisk populasjon. Ultralyd I Obstetrik Og Gynekologi: Den Offisielle Journal For Det Internasjonale Samfunnet For Ultralyd i Obstetrik og Gynekologi 12 (1998): 163-169.
5. Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. OEIS-komplekset (omfalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defekter): tilbakefall i sibs. Tidsskrift for medisinsk genetikk 29 (1992): 730-732.
6. Fong KW, Toi A, Salem S, et al. Påvisning av føtale strukturelle abnormiteter hos oss under tidlig graviditet. Radiografi 24 (2004):157-174.
7. Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, ET al. OC064a: Dårlig utfall av foster med omfaloceler. Ultralyd I Obstetrik Og Gynekologi: Den Offisielle Journal For Det Internasjonale Samfunnet For Ultralyd i Obstetrik og Gynekologi 22 (2003): 17.
8. Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatal dødelighet i svangerskap med omfalocele: data fra Kinesisk national birth defects monitoring network. BMC pediatri 14 (2014): 160.
9. Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. En rapport om omfalocele og tilhørende medfødt deformitet med intrauterin død: Behov for tidlig diagnose. Internasjonal Tidsskrift For Studenters Forskning 5 (2015): 34.
10. Sadler TW. Den embryologiske opprinnelsen til ventrale kroppsveggfeil. I Seminarer i pediatrisk kirurgi 19 (2010): 209-214.
11. Agarwal R. Prenatal diagnose av fremre bukveggfeil: Billedlig essay. Indisk Tidsskrift For Radiologi og Bildebehandling 15 (2005): 361.
12. Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prenatal diagnose av føtal omfalocele ved ultralyd: en sammenligning av to århundrer. Taiwanske Journal Av Obstetrikk og Gynekologi 52 (2013): 258-263.
13. Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencephaly: sonografiske funn og radiologisk-patologisk korrelasjon. Radiologi 155 (1985): 755-756.
14. Visser ‘ t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Primær eller forsinket omphalocele nedleggelse prediksjon i andre trimester av svangerskapet. Ultralyd I Obstetrikk& Gynekologi Wiley 38 (2011): 162.Cullen MT, Green J, Whetham J, Et al. Transvaginal ultrasonografisk påvisning av medfødte anomalier i første trimester. American journal of obstetrics og gynekologi 163 (1990): 466-476.
15. Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Sonografiske markører av eksencefali ved 9 + 3 ukers svangerskap. Ultralyd I Obstetrik Og Gynekologi: Den Offisielle Journal For Det Internasjonale Samfunnet For Ultralyd i Obstetrik og Gynekologi 16 (2000): 582-584.
16. Bianca S, Ingegnosi C, Auditore S, et al. Prenatal og postnatal funn av acrania. Arkiv for gynekologi og obstetrik 271 (2005): 257-259.
17. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele og gastroschisis og tilhørende misdannelser. American journal of medical genetics Del a 146 (2008): 1280-1285.
18. Frolov P, Alali J, Klein MD. Kliniske risikofaktorer for gastroschisis og omfalocele hos mennesker: en gjennomgang av litteraturen. Pediatrisk kirurgi internasjonal 26 (2010): 1135-1148.
19. Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. Prevalens av gastroschisis ved fødselen: retrospektiv studie. BMJ: Britisk Medisinsk Tidsskrift 325 (2002): 1389.
20. Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Nevralrørsdefekter og omphalocele i trisomi 18. Klinisk genetikk 34 (1988): 98-103.