Ektodermal dysplasi

HairEdit

Personer som er berørt av ET ED-syndrom, har ofte abnormiteter i hårsekkene. Hodebunn og kroppshår kan være tynn, sparsom, og veldig lys i fargen, selv om skjeggvekst i berørte menn kan være normal. Håret kan vokse veldig sakte eller sporadisk, og det kan være for skjøre, krøllete eller til og med vridd. Kinky hår er også en mulighet.

Negleredit

Negler og tånegler kan være tykke, unormalt formede, misfargede, riflete, saktevoksende eller sprø. Kutiklene kan være utsatt for infeksjoner.

SkinEdit

huden kan være lett pigmentert. Hudopprettholde skade kan vokse tilbake permanent hypo-pigmentert. I noen tilfeller kan rød eller brun pigmentering være tilstede. Hud kan være utsatt for utslett eller infeksjoner og kan være tykk over palmer og såler. Det må tas hensyn til å forhindre sprekker, blødninger og infeksjon.

Svettekjertlerrediger

Personer med visse ED-syndromer kan ikke svette. Deres svettekjertler kan fungere unormalt eller kanskje ikke har utviklet seg i det hele tatt på grunn av inaktive proteiner i svettekjertlene. Uten normal svetteproduksjon kan kroppen ikke regulere temperaturen riktig. Derfor er overoppheting et vanlig problem, spesielt i varmt vær. Tilgang til kjølige miljøer er viktig.

tann abnormiteter i en 5 år gammel jente fra nord-Sverige familie som led av ulike symptomer på autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasi (HED):
A) Intraoral visning. Legg merke til at de øvre snittene er restaurert med komposittmateriale for å skjule sin opprinnelige koniske form.
b) Ortopantomogram som viser fravær av ti primære og elleve permanente tenner i kjever av samme person.

Spyttkjertlerrediger

Flere studier har undersøkt spyttmengde hos individer og funnet parotid og submandibulær spyttmengde som varierer fra 5 til 15 ganger lavere enn gjennomsnittet. Dette stemmer overens med at spyttkjertlene er av ektodermal opprinnelse, selv om noen funn har antydet at det også er mesodermal inngang.

Tennerrediger

utviklingen av tannknopper resulterer ofte i medfødt fraværende tenner (i mange tilfeller mangel på et permanent sett) og / eller i veksten av tenner som er pinneformede eller spisse. Emaljen kan også være defekt. Kosmetisk tannbehandling er nesten alltid nødvendig, og barn kan trenge proteser så tidlig som to år. Flere proteseutskiftninger er ofte nødvendig når barnet vokser, og tannimplantater kan være et alternativ i ungdomsårene, når kjeften er fullvokst. I dag er muligheten til å trekke ut tennene og erstatte dem med tannimplantater ganske vanlig. I andre tilfeller kan tennene krones. Ortodontisk behandling kan også være nødvendig. Fordi tannbehandling er kompleks, er en tverrfaglig tilnærming best.

Andre funksjonerrediger

PERSONER med ED har ofte visse kranial-ansiktsegenskaper som kan være karakteristiske: frontal bossing er vanlig, lengre eller mer uttalt hake er hyppige, bredere neser er også svært vanlige. I noen TYPER ED kan unormal utvikling av deler av øyet føre til tørrhet i øyet, grå stær og synsfeil. Profesjonell øyeomsorg kan bidra til å minimere EFFEKTEN AV ED på visjon. På samme måte kan abnormiteter i utviklingen av øret forårsake hørselsproblemer. Luftveisinfeksjoner kan være vanligere fordi de normale beskyttende sekresjonene i munn og nese ikke er til stede. Forholdsregler må tas for å begrense infeksjoner.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *