DISKUSJON
differensialdiagnose av en lav CSF glukose er sterkt avhengig av kliniske symptomer, samt resultatene av ANDRE CSF parametere, CSF kulturer, og neuroimaging. CSF glukose kan imidlertid være av tilleggsverdi eller til og med føre til riktig diagnose. Det finnes liten konsensus blant laboratorier om referanseverdiene FOR CSF-glukose. CSF glukose er for det meste referert til som unormal under 2,2 eller 2,5 mmol / L, som ingen vitenskapelig bevis eksisterer. Krav til korrekt tolkning av CSF-glukose inkluderer imidlertid bruk av aldersspesifikke referanseverdier3 (tabell e-2) og parallell analyse av blodsukker for å beregne CSF/blodglukoseforhold, som bør tas før lumbalpunksjon for å unngå stressindusert hyperglykemi og dermed et falskt positivt LAVT CSF/blodglukoseforhold.
hvis en lav CSF-glukose er funnet i kombinasjon med ET CSF/blodglukoseforhold >0,60, er hypoglykemi årsaken til lav CSF-glukose. I vår database identifiserte vi 11 av 10 193 barn (0.1%), alle yngre enn 5 år, med hypoglykemi (definert som blodsukker <3,0 mmol/L) i øyeblikket av lumbal punktering. Hos små barn utføres en lumbal punktering ofte under anestesi, og leger bør være våken for hypoglykemi under prosedyren.en lav CSF-glukose finnes hos pasienter med bakteriell, tuberkuløs, sopp og protozoal meningitt, nesten alltid i kombinasjon med andre unormale CSF-parametere. HOS pasienter med bakteriell meningitt reduseres csf-glukose generelt i kombinasjon med en sterk polynukleær pleocytose og økte CSF-totale protein-og laktatnivåer. Dette er i motsetning til et bare moderat forhøyet og overveiende mononukleært celletall og normalt eller bare litt økt totalt proteinnivå i viral meningitt.4 lav CSF-glukose er sjelden ved virale CNS-infeksjoner, men moderat hypoglykemi kan forekomme ved virale cns-infeksjoner på grunn av kusma-virus, enterovirus og herpes simplex-virus 1. I de aller fleste barn med tuberkuløs, sopp og protozoal meningitt, REDUSERES csf-glukose i kombinasjon med en moderat mononukleær pleocytose med lymfocytisk overvekt og en sterkt forhøyet protein-og laktatkonsentrasjon.5 hos pasienter med isolert LAV CSF-glukose er CNS-infeksjon svært usannsynlig, men ikke helt utelukket: i vår database identifiserte vi ett barn med mykoplasmainfeksjon med lav CSF-glukose med andre normale CSF-parametere (tabell e-1).
en lav CSF glukose kan også bli funnet i forhold TIL cns betennelse, inkludert neurosarcoidose og leptomeningeal metastase. DE mest konsistente csf-abnormiteter i disse lidelsene er en forhøyet total proteinkonsentrasjon og laktatverdi.6 videre kan en lav CSF-glukose i kombinasjon med et normalt celletall og proteinkonsentrasjon, men med forhøyet CSF-laktat, finnes i mitokondrielle lidelser7 eller etter cerebral iskemi eller hypoksi.
mens leukocyttall, total proteinkonsentrasjon og glukose rutinemessig undersøkes, tas CSF-laktat ofte ikke med i den diagnostiske utredningen av CNS-infeksjoner.4,5 CSF laktat er imidlertid av tilleggsverdi i differensieringen mellom bakteriell, viral og tuberkuløs meningitt, 8 som er viktig fordi i de fleste klinisk mistenkte tilfeller forblir bakterielle CSF-kulturer negative dersom lumbalpunksjon utføres etter oppstart av antibiotikabehandling. CSF laktat er generelt sterkt forhøyet i bakteriell, tuberkuløs og protozoal meningitt, mens normale eller bare litt forhøyede CSF laktatverdier finnes i viral meningitt.
en lav CSF-glukose kan også finnes i posthemorragisk hydrocephalus, hovedsakelig i kombinasjon med forhøyet erytrocyttall og bilirubinkonsentrasjon.9 Dette ser ut til å gjenspeile et vanlig fenomen og indikerer ikke nødvendigvis EN CNS-infeksjon. Posthemorragisk hydrocephalus var til stede hos noen få pasienter med en isolert lav CSF-glukose i vår database, noe som indikerer at lav CSF-glukose kan vedvare selv etter at erytrocyt-og bilirubinkonsentrasjonene allerede er redusert.en lav CSF-glukose i kombinasjon med et normalt celletall, et normalt proteinnivå og et lavt til normalt CSF-laktat er den diagnostiske markøren FOR GLUT1DS, en genetisk neurometabolisk lidelse der glukosetransport i hjernen forstyrres.2 den kliniske fenotypen AV GLUT1D er stor og inkluderer intellektuell funksjonshemming i kombinasjon med epilepsi og bevegelsesforstyrrelser, tidlig debut av absensepilepsi og paroksysmal anstrengelsesindusert dystoni. Forekomsten AV GLUT1DS er estimert til 2.6 i 1,000,000,10, men dette er trolig en undervurdering siden diagnosen lett blir savnet.1 Diagnosen er Basert på kliniske symptomer i kombinasjon med EN TYPISK GLUT1DS CSF-profil, dvs. lav CSF-glukose (område 0,9–2,7 mmol / L) i kombinasjon med ET CSF/blodglukoseforhold under 0.60 OG CSF laktat under eller innenfor normalområdet, i motsetning til for det meste en forhøyet CSF laktat I CNS-infeksjon eller betennelse. Cerebral imaging viser vanligvis ikke strukturelle abnormiteter. GLUT1DS kan behandles med et ketogent diett, som gir hjernen en alternativ energikilde. Diagnose AV GLUT1DS kan bekreftes ved mutasjonsanalyse AV slc2a1-genet. DE fleste PASIENTER med GLUT1DS har de novo mutasjoner, men autosomal dominant arv i familier med mild fenotype er også funnet. Genotype-fenotype korrelasjoner har blitt observert, med missense mutasjoner blir assosiert med mildere fenotyper. Den fenotypiske variabiliteten mellom pasienter med nøyaktig samme mutasjon er imidlertid stor, noe som bør tas i betraktning ved genetisk rådgivning. DET er viktig å innse at INGEN SLC2A1-mutasjon er funnet hos ca 10% av alle pasienter med klinisk bilde og CSF-profil AV GLUT1DS. Dette kan tyde på andre, men ukjente genetiske årsaker som fører til et glukoseunderskudd i CNS. Diagnose av SANNSYNLIG GLUT1DS er da basert på kliniske symptomer og CSF-resultater. Det er viktig å gjenkjenne disse pasientene siden de kan behandles med et ketogent diett.
differensialdiagnosen av en isolert lav CSF-glukose i tillegg TIL GLUT1DS er relativt liten. Av 64 pasienter med lav CSF-glukose i VÅR CSF-database ble 14 pasienter (22%) diagnostisert med en (mulig) glukosetransportforstyrrelse, og hos de resterende 50 pasientene (78%) var lav CSF-glukose et tilfeldig funn ved andre nevrologiske lidelser (tabell e-1). Reversibel isolert LAV CSF-glukose er beskrevet hos spedbarn med anfall i løpet av de første månedene av livet, og antas å representere en godartet tilstand med en forbigående forstyrrelse AV GLUT1-mediert glukosetransport. Videre forårsaker tilsynelatende kunstig lav CSF-glukose i ventrikuloperitoneale shunt-systemer noen ganger forvirring og GLUT1DS mistenkes. Dette fenomenet har ikke blitt evaluert i litteraturen og synes ikke relatert TIL CSF-infeksjon eller økt intrakranielt trykk. Opparbeidelse AV GLUT1D hos disse pasientene er kun berettiget dersom tilstanden mistenkes av kliniske grunner og lav CSF-glukose ble bestemt ved hjelp av en lumbalpunksjon. I tillegg ble det funnet en isolert lav CSF-glukose i vår database hos noen få pasienter med mitokondrielle lidelser. I de fleste pasienter med mitokondriell lidelse er IMIDLERTID CSF laktat forhøyet og resultater av andre diagnostiske tester som muskelbiopsi vil føre til riktig diagnose.
oppsummert er en lav CSF glukose en viktig diagnostisk ledetråd i akutte så vel som kroniske nevrologiske lidelser. En isolert lav CSF-glukose i kombinasjon med et lavt til normalt CSF-laktat er diagnostisk markør FOR GLUT1DS og bør ikke gå glipp av.