한눈에
Factor V Leiden 은 상속 된 정맥 혈전 성 장애입니다. 정맥 혈전증의 가족력이있는 50 세 미만의 환자에서 설명 할 수없는 정맥 혈전증의 병력은 인자 V 라이덴에 대한 고려를 촉구해야합니다. 첫째,heterozygous factor V Leiden 을 가진 정맥 혈전증은 일반적으로 약 40 세에 그렇지 않은 건강한 개인에서 발생합니다. 혈전증에 의해 발생할 수 있습 수술,외상,임신 또는 장기간의 고정화와 같은 주차 또는 비행기 타고 이상 8 시간입니다. 맥혈전증과 관련된 factor V Leiden 발생할 수 있습니다 비정상적인 위치에,같은 문맥,장간막정맥,우수한 화살 공동 또는 팔맥,및에서 여러 개의 혈관을 동시에. 비정상적인 정맥 혈전증의 이러한 지표 중 어느 것도 인자 V 라이덴의 고려를 촉구해야합니다.
Factor V Leiden 은 백인의 약 5%에서 발생하지만 아프리카,히스패닉 또는 아시아계 혈통의 개인에서는 드뭅니다. 환자 factor V Leiden 은 일반적으로 heterozygotes 이와 함께 1 정상적인 요소 V 유전자의 1 이상 factor V Leiden 유전자의 결과로,염색체이 지배적 유전 패턴(남성과 여성,각 세대를 보여주는 장애). 약 400 명의 백인 중 1 명은 정맥 혈전 위험과 훨씬 더 강한 연관성이있는 인자 V 라이덴에 대해 동형 접합체이다.
내 임상 Dx 를 확인하기 위해 어떤 검사를 요청해야합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용할까요?
두 가지 테스트를 사용하여 요인 V 라이덴을 감지 할 수 있습니다: 인자 V 라이덴 돌연변이 및 응고 기반 활성화 단백질 c 저항 분석법에 대한 DNA 테스트. Factor V Leiden DNA 분석할 수 있는지 여부를 결정하는 환자가 두 정상적인 요인은 유전자 V 는지 여부와 환자가 heterozygous 에 대한 factor V Leiden 돌연변이 또는 homozygous for 돌연변이.
정상에서 개인,활성화된 형태의 단백질 C 괴 양식을 활성화의 요소 V 을 방지하는 과도한 응고 대형 사이트에서의 상처입니다. 인자 V 라이덴 돌연변이는 활성화 된 단백질 C 가 활성화 된 인자 V 를 파괴하지 못하게한다. 활성화 된 단백질 c 저항 분석법은 활성화 된 단백질 C 가 환자의 혈장에서 인자 V 를 파괴하는 능력을 측정합니다. 현재 세대의 활성화 C 단백질 저항성 분석 실험을 제공과 유사한 결과를 factor V Leiden 분석 실험에서 대부분의 환자와는지 여부를 결정할 수 있는 환자 가능성이 높 heterozygous 또는 homozygous 위해 요소 V 돌연변이가 있습니다.
실험실 결과에 영향을 줄 수있는 요소가 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(OTC 약물 또는 약초)을 복용합니까?
드문 개인 돌연변이 자신의 요소 V 유전자를 변경하는 분열의 요소 V 에 의해 활성화 C 단백질이지만 다른 factor V Leiden 돌연변이(예를 들어 요소 V 홍콩 factor V 캠브리지). 가장 factor V Leiden 유전자 분석 실험할 것이다 이러한 돌연변이지만,그들은 희귀하고 그들의 협회와 혈전 위험이 적은 잘 설립된 보다 factor V Leiden.
혈장 인자 V 의 대부분은 간에서 만들어집니다. 인자 V 라이덴에 대한 대부분의 유전자 검사는 백혈구에서 정제 된 DNA 를 평가합니다. 환자의 골수하거나 간식을 보여줄 수 있습 차이 요인은 유전자 V 평가에 화이트 세포 DNA 및 factor V 에서 플라즈마에 의해 생산되고 있습니다. 골수 또는 간 이식 환자에서 활성화 된 단백질 C 저항성 분석법을 사용하여 간에서 생성 된 인자 V 를 평가할 수 있습니다.
어떤 활성화 C 단백질 저항성 분석 실험 고통을 수 있습니다 간섭에서 루푸스 억제제 결핍증,헤파린 또는 낮은 분자량 헤파린과 직접적인 트롬빈 억제제입니다. 환자는 활성화된 단백질 c 저항 측정 이전에 적어도 10 일 동안 항응고제 약물을 떨어져 있어야 합니다. Factor V Leiden DNA 테스트하는 것이 바람직한 환자들과 함께 강한 루푸스 억제제,낮은 요소 V 수준 또는 다른할 수 있는 조건을 방해 활성화 C 단백질 저항을 분석하지 않아도 됩니다.
어떤 실험실 결과가 절대적으로 확인 되었습니까?
양성인 경우,환자가 간 또는 골수 이식을하지 않은 경우 인자 V 라이덴 돌연변이에 대한 유전자 검사가 결정적입니다. 부정적인 결과에 유전자 테스트 factor V Leiden 은 일반적으로 결정적인 백인에서 제외하고,이식 환자의 다른 희귀 한 요소 V 돌연변이가 있습니다.
인자 V 라이덴은 초기 또는 재발 성 정맥 혈전증을 예측하거나 항 혈전 치료에 대한 권장 사항을 변경합니까?
환자 heterozygous 에 대한 factor V Leiden 약 2~5 배 증가한 위험의 개발을 정맥 혈전에 비해 없이 개인 상속 혈전 및을 개발하는 경향이있는 정맥 혈전증서 젊은 나이,하지만 대부분의 개인 factor V Leiden 지 않을 개발맥혈전증. Factor V Leiden 에 대해 동형 접합체 환자는 정맥 혈전증의 위험이 10 배에서 50 배 증가합니다. Factor V Leiden 은 임신 중 태아 손실 및 정맥 혈전증의 위험 증가와 관련이 있습니다. 테스트 factor V Leiden 하지 않습니다,실제로,개인을 식별하는 사람은 확실히 개발한 재발맥혈전증,의 발생을 줄일 재발맥혈전증,변경 또는 애 치료 대부분의 경우에 있습니다.
기 때문에 보급 factor V Leiden 에 너무 높은 백인,coinheritance 으로 다른 상속 및 획득 thrombotic 위험 요인을 고려해야 합 평가할 때는 환자들과 함께 강한 가족의 역사는 정맥 혈전증. 여러 위험 요소는 정맥 혈전증의 전반적인 위험을 증가시키는 경향이 있습니다. 예를 들어 factor V Leiden 과 경구 피임약을 함께 사용하면 단독보다 정맥 혈전증의 위험이 높습니다.
추가적인 문제는 임상의 중요성
Factor V Leiden 은,일반적으로,관련 위험의 증가와 혈전증서 아이들이 사춘기 이전에 그들은 또한 다른 위험 요소에 대한 정맥 혈전증 등의 암,감염이나 혈관내 카.
인자 V 라이덴과 동맥 혈전증 사이의 연관성은 약하고 논란의 여지가 있으며 현재 치료 적 의미가 없다.
에 오류가 테스트를 선택하고 해석
일반적인 오류는 순서는”인자 V 활동을”보다는 오히려 factor V Leiden DNA 거나 주문하는”단백질 C 활동”대신에의 활성화 C 단백질 저항을 분석하지 않아도 됩니다.
환자의 골수하거나 간식을 보여줄 수 있습 차이 요인은 유전자 V 평가에 화이트 세포 DNA 및 factor V 플라즈마에서 생산한 간. 골수 또는 간 이식 환자에서 활성화 된 단백질 C 저항성 분석법을 사용하여 간에서 생성 된 인자 V 를 평가할 수 있습니다.