一目で
第V因子ライデンは、遺伝性静脈血栓性疾患です。 静脈血栓症の家族歴を有する50歳未満の患者における原因不明の静脈血栓症の病歴は、第V因子ライデンの検討を促すべきである。 第一に、ヘテロ接合第V因子ライデンを伴う静脈血栓症は、典型的には約40歳で他の健康な個体に起こる。 血栓症は、手術、外傷、妊娠、または8時間以上の車または飛行機の乗り物などの長期の固定化によって引き起こされる可能性があります。 第V因子ライデンに関連する静脈血栓症は、門脈、腸間膜静脈、上矢状洞または腕静脈などの異常な位置に、および複数の静脈に同時に起こり得る。 異常な静脈血栓症のこれらの指標のいずれかは、第V因子ライデンの検討を促すべきである。
第V因子ライデンは、白人の約5％に発生しますが、アフリカ系、ヒスパニック系、またはアジア系の個人ではまれです。
第v因子ライデンは、白人の約5％に発生します。 第V因子ライデン患者は、通常、1つの正常な第v因子遺伝子と1つの異常な第V因子ライデン遺伝子を有するヘテロ接合体であり、その結果、常染色体優性遺伝パターン（男性および女性、各世代が障害を示す）が生じる。 およそ400人の白人に1人は静脈のthrombotic危険の大いにより強い連合がある第V因子ライデンのためのhomozygousです。私の臨床Dxを確認するためにどのような検査を要求する必要がありますか？
さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
二つのテストは、第V因子ライデンを検出するために使用することができます: 第V因子ライデン変異および血餅ベースの活性化プロテインC耐性アッセイのためのDNA検査。 第V因子ライデンDNAアッセイは、患者が二つの正常な第v因子遺伝子を有するかどうか、および患者が第v因子ライデン変異に対してヘテロ接合
正常な個体では、活性化された形態のプロテインCは、活性化された形態の第V因子を破壊して、創傷の部位から離れた過剰な凝塊形成を防止する。 第V因子ライデン変異は、活性化されたタンパク質Cが活性化された第v因子を破壊するのを防ぐ。 活性化プロテインC耐性アッセイは、活性化プロテインCが患者の血漿中の第V因子を破壊する能力を測定する。 現在の世代によって活動化させる蛋白質Cの抵抗の試金はほとんどの患者の第V因子ライデンの試金に同じような結果を与え、患者が第v因子の変実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？
特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
まれな個体は、活性化されたタンパク質Cによって第V因子の切断を変化させるが、第V因子ライデン変異（例えば、第v因子香港および第V因子ケンブリッジ）とは異なる第v因子遺伝子の変異を有する。 ほとんどの第v因子ライデン遺伝アッセイは、これらの変異を検出しませんが、それらはまれであり、血栓リスクとの関連は第V因子ライデンよりも
血漿第v因子の大部分は肝臓で作られる。 第V因子ライデンのほとんどの遺伝子検査は、白血球から精製されたDNAを評価する。 骨髄または肝臓移植を有する患者は、白色細胞ＤＮＡで評価された第ｖ因子遺伝子と、肝臓によって産生される血漿中の第Ｖ因子との間に不一致を示 骨髄または肝臓移植患者では、活性化プロテインC耐性アッセイを使用して、肝臓によって産生される第V因子を評価することができる。
いくつかの活性化プロテインC耐性アッセイは、ループス阻害剤、第v因子欠乏症、ヘパリンまたは低分子量ヘパリン、および直接トロンビン阻害剤 患者は活動化させた蛋白質Cの抵抗を測定する前に少なくとも10日間抗凝固薬の薬物を離れてあるべきです。 第V因子ライデンDNA検査は、強力なループス阻害剤、低い第v因子レベルまたは活性化プロテインC耐性アッセイを妨害する可能性のある他の状態
どのような研究室の結果は絶対に確認されていますか？陽性の場合、患者が肝臓または骨髄移植を受けていない場合、第V因子ライデン変異の遺伝子検査は決定的である。
陽性の場合、第v因子ライデン変異の遺伝子検査は、患者が肝臓または骨髄移植を受けていない場合に決定的である。 第V因子ライデンの遺伝子検査に関する否定的な結果は、移植患者および他のまれな第v因子変異を除いて、通常、白人で決定的である。第V因子ライデンは、初期または再発静脈血栓症を予測するか、または抗血栓療法の推奨事項を変更しますか？
第v因子ライデンのヘテロ接合患者は、遺伝性血栓症のない人と比較して静脈血栓症を発症するリスクが約2-5倍増加し、若年時に静脈血栓症を発症する傾向があるが、第V因子ライデンを有するほとんどの人は静脈血栓症を発症することはない。 第V因子ライデンのホモ接合体患者は、静脈血栓症のリスクが10-50倍に増加している。 第V因子ライデンは、妊娠中の胎児の喪失および静脈血栓症のリスクの増加と関連している。 第V因子ライデンの試験では、実際には、再発性静脈血栓症を発症したり、再発性静脈血栓症の発生率を低下させたり、ほとんどの場合抗血栓療法を変
第v因子ライデンの有病率は白人で非常に高いため、静脈血栓症の強い家族歴を有する患者を評価する際には、他の遺伝性および後天性血栓 複数の危険因子は、静脈血栓症の全体的なリスクを増加させる傾向がある。 例えば、第V因子ライデンおよび経口避妊薬の併用は、いずれか単独よりも静脈血栓症のリスクが高い。
臨床的に重要な追加の問題
第V因子ライデンは、一般に、癌、感染症または血管内カテーテルなどの静脈血栓症の他の危険因子を有していない限り、思春期前の小児における血栓症のリスクの増加とは関連していない。
第V因子ライデンと動脈血栓症との関連は弱く、議論の余地があり、現在のところ治療上の意味はない。
テスト選択と解釈のエラー
一般的なエラーには、第V因子ライデンDNAではなく”第v因子活性”の順序、または活性化されたプロテインC抵抗性アッセイの代わりに”プロテインC活性”の順序が含まれます。
骨髄または肝臓移植を有する患者は、白色細胞DNAで評価された第v因子遺伝子と肝臓によって産生された血漿中の第V因子との間に矛盾を示 骨髄または肝臓移植患者では、活性化プロテインC耐性アッセイを使用して、肝臓によって産生される第V因子を評価することができる。