双子研究

クロスラグ縦MZ不和ツインデザイン。 このモデルは、時間1での形質間の違いの間の関係を考慮し、trait1の増分が将来的にその形質のその後の変化を駆動する、または重要なことに、他の形質次の図に見られるように、この設計は複数の測定値に拡張することができ、結果として学習できる情報の種類が増加します。 これは、クロスラグドモデル（複数の特性が複数の時間にわたって測定される）と呼ばれます。

縦不和モデルでは、一卵性双生児間の違いを使用して、時間1（パスA）における形質間の違いの関係を考慮し、trait1の増分が将来のその形質（パスBとE）、また重要なことに他の形質（パスC&D）におけるその後の変化を駆動するという明確な仮説を調べることができる。 この例では、うつ病の人がしばしば平均よりも少ない運動をする観測された相関が因果的であるという仮説を検定することができる。 運動がうつ病に対して保護的であるならば、パスDは重要であるべきであり、結果としてより少ないうつ病を示す運動をする双子である。これは、上記のモデリングから見ることができ、双子研究の主な仮定は、また、等しい環境仮定として知られている等しい環境のことです。 この仮定は直接テストされています。 両親が双子が実際に遺伝的に同一であるときに非同一であると信じている特別なケースが発生します。 心理的特徴の範囲の研究は、これらの子供たちが同じようにそれらを扱った親によって育てられたMZ双子として一致していることを示しています。遺伝性推定の分子遺伝学的方法は、古典的な双子の研究よりも低い推定値を生成する傾向があり、古典的な双子の設計の等しい環境の仮定が健全ではないかもしれないという証拠を提供している。 2016年の研究では、双子の出生前の環境が等しいという仮定は大部分が主張可能であると判断された。 研究者は、同等の環境仮定が有効であるかどうかを議論し続けています。

測定された類似性：双子の設計における仮定の直接検定編集

双子の方法をテストするための特に強力な技術はVisscherらによって報告された。 双子を使用する代わりに、このグループは、平均して兄弟が遺伝子の50％を共有するのに対し、個々の兄弟ペアの実際の遺伝子共有はこの値の周りで変化し、本質的に家族内で遺伝的類似性または「双子」の連続体を作成するという事実を利用した。 遺伝子共有の直接推定に基づく遺伝性の推定値は、双子法からの推定値を確認し、方法の仮定を支持する。

性別差edit

遺伝的要因は、遺伝子発現および遺伝子×環境相互作用の範囲の両方において、性別間で異なる可能性がある。 兄弟の異性の双子のペアは、これらの効果を説明する上で非常に貴重です。極端な場合、遺伝子は1つの性別でのみ発現することができます（定性的な性別制限）。

より一般的には、遺伝子対立遺伝子の効果は、個体の性別に依存し得る。 遺伝子は男性では100gの体重変化を引き起こすかもしれませんが、女性ではおそらく150gの体重変化を引き起こす可能性があります–定量的な遺伝子 このような影響は、遺伝子が自分自身を表現する能力に影響を与える可能性があり、性差を介してこれを行う可能性があります。 例えば、投票行動に影響を与える遺伝子は、女性が投票から除外されている場合、女性には影響を及ぼさないであろう。 より一般的には、性差検定の論理は、個人の任意の定義されたサブグループに拡張することができます。 このような場合には、同性と異性の相関関係が異なり、性差の影響を裏切ることになります。このため、3つのタイプの兄弟双生児を区別することは正常です。

標準的な分析ワークフローは、5つのグループ、同一の男性、同一の女性、兄弟の男性、兄弟の女性、および兄弟の異性にモデルをフィッティングすることによ したがって、双子モデリングは相関関係を超えて、性別などの潜在的な因果変数を含む因果モデルをテストします。

遺伝子×環境相互作用編集

遺伝子の効果は、多くの場合、環境に依存していてもよいです。 このような相互作用は、遺伝子対立遺伝子の効果が異なる環境間で異なるＧ×ｅ相互作用として知られている。 単純な例には、遺伝子が環境の影響を乗算する状況が含まれます：おそらく高栄養環境では高さに1インチを追加しますが、低栄養環境では高さに半 これは、異なる遺伝子型に対する環境への応答の異なる勾配で見られる。

多くの場合、研究者は異なる条件下での遺伝性の変化に興味があります: 対立遺伝子が（上記のように）大きな表現型効果を駆動することができる環境では、これらの環境におけるより高い遺伝性に対応して、遺伝子の相対的な役割が増加するであろう。第二の効果は、特定の対立遺伝子が特定の環境に付随する傾向があるG×E相関である。

遺伝子が親に読書を楽しむようにすると、この対立遺伝子を継承する子供たちは、GE相関のために本を持つ家庭で育てられる可能性が高くなります。 このような効果は、意図された環境相関（この場合は家庭内の本）を直接測定することによってテストすることができる。

多くの場合、環境の役割は人生の非常に早い段階で最大と思われ、義務教育が始まった後に急速に減少します。 これは、例えば、知性と同様に読書で観察されます。 これはG*年齢効果の例であり、親の環境によるGE相関（これらは時間とともに分割されます）と、特定の環境を積極的に求めている個人によって引き起こ

反応の規範編集

植物または動物育種における研究は、実験的に無作為化された遺伝子型および環境の組み合わせの影響を測定するこ 対照的に、人間の研究は、典型的には観察的である。 これは、反応の規範を評価することができないことを示唆している可能性がある。

経済学や疫学などの他の分野と同様に、差動遺伝子共有、反復暴露、環境への測定された暴露（子供の社会的地位、家族の混乱、教育の利用可能性と質、栄養、毒素など）を使用する能力を活用するために、いくつかのデザインが開発されている。）原因のこの交絡に対抗するために。 古典的な対の設計の固有の懇願はこれらの混乱を解き始めることである。 例えば、同一および兄弟姉妹の双子では、非双子の家族性研究のように、環境を共有し、遺伝的影響は混同されない。 したがって、双子の研究は、これらの相関関係を理解するのを助けるために家族のメンバー間の遺伝子のランダムな品揃えを利用しようとする試みに

双子の研究は、遺伝子や家族が環境の観察された範囲内で行動にどのように影響するかだけを教えてくれますが、多くの場合、遺伝子や環境が共分散するという警告がありますが、これは遺伝子や環境のさまざまな役割についての知識ではない代替案よりもかなり進歩しています。 したがって、双対研究は、この観測された分散の少なくとも一部を制御する方法としてよく使用されます: 例えば、以前は家族の環境であると仮定されていたものを、双子の完全かつ部分的に共有されたゲノムの実験を使用して、共有環境および相加遺伝学に分割する。

単一の設計ですべての問題に対処することはできません。 その他の情報は古典的な対の設計の外で利用できる。 採用デザインは、同じ遺伝子型を異なる環境に配置することによって反応の規範をテストする自然実験の一形態です。 関連研究は、例えば、対立遺伝子効果の直接研究を可能にする。 対立遺伝子のメンデル無作為化はまた、それらの関連する環境および他の遺伝子に関して対立遺伝子の効果を無作為に研究する機会を提供する。

拡張された双子のデザインとより複雑な遺伝的モデル編集

基本的または古典的な双子のデザインには、生物学的家族で育てられた同一の兄弟双子のみが含まれています。 これは、可能な遺伝的および環境的関係のサブセットのみを表します。 したがって、双子のデザインからの遺伝性推定値は、行動の遺伝学を理解するための最初のステップを表していると言っても過言ではありません。

相加的な遺伝的、共有、および非共有環境への双子研究の分散分割は、遺伝子-環境共分散および相互作用、ならびに行動に対する他の非相加的効果を考慮した完全な分析への最初の近似である。 分子遺伝学の革命は、ゲノムを記述するためのより効果的なツールを提供しており、多くの研究者は、形質に対する対立遺伝子や環境の影響を直接評価するために分子遺伝学を追求している。

ツインデザインの初期の制限は、共有環境と非加法的な遺伝的影響の両方を同時に考慮する機会がないことです。 この制限は、デザインに追加の兄弟を含めることで対処できます。

第二の制限は、遺伝子-環境相関が明確な効果として検出できないということです。

第二の制限は、遺伝子-環境相関が明確な効果として検出 この制限に対処するには、共通の遺伝的影響と相関しない家族の影響を評価するために、養子縁組モデル、または双子の子供のデザインを組み込む必

連続変数と順序変数編集

コンコーダンス研究は、各双子に存在するか存在しないかのいずれかの形質を比較しながら、相関研究は、双子間で連続的に変化する形質における一致を比較します。