Wild Type

In genetica, i tipi specifici di geni (alleli) trasportati da individui in qualsiasi popolazione comprendono il genotipo di quell’individuo. L’espressione effettiva di questi geni produce un insieme di caratteristiche osservabili (fenotipo). In qualsiasi popolazione di organismi, il tipo selvaggio (anche spesso stampato in una forma sillabata come “wild-type”) rappresenta il genotipo più comune. Con molti organismi, gli alleli che non fanno parte di quel genotipo sono spesso considerati alleli mutanti. La designazione di wild type si basa su una rappresentazione quantitativa (numerica) o stima della norma (normale) o standard in una popolazione.

Ad esempio, una delle prime descrizioni di un gene wild-type è stata fatta con riferimento alla mosca della frutta Drosophila. Nei primi studi sui tratti genetici della Drosophila, il genetista americano Thomas Hunt Morgan (1866-1945) notò una mosca dagli occhi bianchi in una popolazione riproduttiva isolata di mosche Drosophila dagli occhi rossi (le mosche erano isolate in una bottiglia). Poiché la stragrande maggioranza dei Drosophila ha gli occhi rossi, Morgan considerava la mosca dagli occhi bianchi un mutante e definiva il gene per gli occhi rossi in Drosophila il gene wild-type.

Al di fuori di stretto riferimento al genotipo o fenotipo, il termine wild type è anche usato per indicare lo stato naturale di un organismo, o il ciclo di vita naturale di un organismo. Quando il tipo selvaggio è usato per descrivere un intero organismo, la sotto-popolazione dei fenotipi più prevalenti con la popolazione è spesso indicata come il ceppo wild-type.

Un test di complementazione genetica viene utilizzato per determinare la posizione e la natura delle mutazioni. Essenzialmente, un test di complementazione cerca il ripristino del fenotipo wild-type in un accoppiamento tra organismi con geni mutanti. Il test di complementazione determina anche la capacità dei mutanti di agire in modo indipendente per fornire le informazioni genetiche necessarie per provocare l’espressione di un fenotipo wild-type. Ad esempio, quando due mutazioni colpiscono lo stesso gene e nessuna delle due mutazioni è in grado di generare un fenotipo wild-type, se queste mutazioni sono combinate nella stessa cellula, il ceppo risultante deve avere un fenotipo mutante. D’altra parte, se le mutazioni influenzano diversi geni, in modo che ciascuno sia in grado di generare alcuni dei prodotti genici necessari per produrre un fenotipo wild-type, allora tra i due geni la somma dei due prodotti genici potrebbe ancora essere in grado di generare un fenotipo wild-type.

I genetisti usano una varietà di simboli e script di tipo (maiuscole, corsivo, ecc.) per indicare gli alleli wild-type di un gene. Un metodo comunemente usato indica un gene di tipo selvaggio dalla presenza di un segno più (+). Molto spesso, questo simbolo viene utilizzato come apice accanto alla notazione per l’allele. Ad esempio, la notazione Pax1+ indica l’allele wild type di un gene Pax1 nei topi che è l’allele più diffuso per il gene. Al contrario, quando un organismo subisce una mutazione che riporta il gene al tipo selvaggio, il segno più è associato a un simbolo allele superscripted. Le reversioni delle addizioni sono solitamente identificate da numeri che precedono l’allele in questione. I genetisti usano spesso la lettera ” w ” per indicare il gene wild type. Nel caso della Drosophila l’allele per gli occhi rossi è spesso indicato con la lettera ” w ” o il segno più

Un revertante è una mutazione che ripristina il fenotipo al tipo selvaggio (forma più diffusa). In un vero revertant, la mutazione originale stessa viene mutata nel tipo selvaggio originale. Con pseudo-revertanti, o con pseudo reversioni, la mutazione originale rimane mentre un’altra mutazione che avviene all’interno dello stesso gene ripristina il fenotipo wild-type. Nel caso di Drosophilae, un revertant ripristinerebbe gli occhi rossi alla mosca indipendentemente dal fatto che si tratti di un vero revertant o di uno pseudo-revertant.

Le forme iniziali di terapia genica erano essenzialmente terapie sostitutive geniche che cercavano di introdurre copie complete del gene wild-type rilevante nell’organismo affetto da una malattia genetica. La teoria era che un gene wild-type, introdotto tramite un agente appropriato (vettore), potrebbe consentire l’espressione genica wild-type (normale). Nel caso di una carenza enzimatica, ad esempio, una tale introduzione del gene wild-type per l’enzima consentirebbe alla cellula di produrre l’enzima altrimenti carente.

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