1. Introduzione
Un difetto della parete addominale della linea mediana di dimensioni variabili,chiamato Omhalocoele è coperto da una membrana di amnion e peritoneo con la gelatina di Wharton tra i due strati e racchiude il contenuto addominale. Il difetto si verifica alla base del cordone ombelicale, con il cordone / vasi ombelicali che si inseriscono all’apice del sacco onfalocele . La sequenza di acrania anencefalia è la progressione da un cervello esposto relativamente normale a causa di un cranio assente (acrania) a una massa cerebrale amorfa (exencefalia) a nessun tessuto cerebrale riconoscibile (anencefalia). La mancanza di migrazione mesenchimale nella quarta settimana di età embriologica è un meccanismo proposto. Acrania fetale può essere diagnosticata da 11 settimane in poi. A 11-14 settimane di gestazione, la maggior parte dell’ossificazione cranica è negli aspetti laterali delle ossa frontali e delle ossa parietali inferiori, e nessuna ossificazione della volta è visibile nella linea mediana su un’immagine sagittale media perfetta. L’osteogenesi imperfetta grave e l’ipofosfatasia congenita provocano una scarsa mineralizzazione del calvario. In questi casi l’ecografia può dimostrare calvaria mal definita che può essere plausibilmente difficile da differenziare dall’acrania . L’incidenza di onfalocele fetale isolato è stata stimata come 1: 2165 (0,046%) . Il tasso di rilevamento e il tasso preciso di onfalocele fetale erano rispettivamente del 100% e del 100%. Il rischio di recidiva per un onfalocele isolato in una gravidanza successiva è < 1% . L’incidenza di onfalocele in tutto il mondo è stimata come 1 in ogni 3000-5000 feti . L’acrania, sequenza anencefalia inizia con acrania, che colpisce il sistema nervoso centrale con un’incidenza di ~ 1: 1000 gravidanze .
2. Presentazione del caso
Una donna di 28 anni è stata indirizzata alla nostra clinica ecografica per la scansione delle anomalie. L’età gestazionale era di 18 settimane 4 giorni. La madre aveva un background urbano e non era ben consapevole del controllo prenatale che non riusciva a ricordare il suo 1 ° giorno del ciclo mestruale e la data prevista di consegna. Non era iscritta e nessun record precedente. Il suo livello di alfa-fetoproteina non è stato misurato. All’esame ecografico la presentazione del feto era cefalica e longitudinale. La scansione ecografica ha rivelato un cervello fetale completamente sviluppato senza calvario (acrania) (Figure1 e 2). La superficie esterna del cervello (corteccia cerebrale) era molto “rugosa” (contorta), la fessura inter-emisferica e il solco erano ben identificati. Il cervello era coperto da una sottile struttura membranosa (Figura 3). La compressione del cervello fetale da trasduttore è stata osservata a causa dell’assenza di cranio. Il cervello galleggiava nel liquido amniotico sopra la base del cranio (Figura3). Le strutture facciali erano normali. Il feto ha mostrato una normale attività cardiaca (137 battiti /min) con ritmo normale. Le parti del corpo fetale hanno mostrato movimenti normali e ben coordinati. Placenta era anteriore con spessore normale (Figura 4). Entrambe le orbite erano simmetriche per dimensioni e forma. Il naso fetale e le pieghe naso-labiali erano apprezzate e sembravano simmetriche (Figura 3 e 4). Le spine cervicali, toraciche e lombari apparivano normali con la normale morfologia del canale spinale. Le ossa lunghe fetali erano normali (Figura 3). L’addome fetale mostrava una massa centrale sporgente dalla parete addominale anteriore. La massa è coperta da una membrana e contiene piccoli intestini e fegato. (Figura 6a e 6b) C’era l’inserimento diretto del cordone ombelicale nella linea mediana dell’onfalocele, che è stato confermato dal Doppler. (Figura 7a e 7b) dopo aver preso il modulo di consenso dal paziente e dalla sua famiglia, è stato eseguito un aborto elettivo di prostaglindina. Dopo la consegna la placenta è stata completamente rimossa. L’esame fetale abortito ha rivelato la mancanza di cranio fetale (Figura 6). Le caratteristiche facciali fetali erano normali. Il cervello era coperto da una membrana. C’era una massa che sporgeva attraverso la parete addominale anteriore e più viscere addominali sporgevano attraverso la fessura della linea mediana nella parete addominale anteriore (Figura 7). Questa violazione era situata in posizione centrale equivalente alla connessione ombelicale. La membrana spessa circa 1-2mm copriva gli organi sporgenti. I genitori non hanno consentito l’esame post – partum. Questa interruzione nella linea mediana corrispondente all’area ombelicale con acrania senza storia familiare è indicativa di omhalocoele centrale che può essere facilmente discriminata dal presentare corrispondentemente l’anomalia mediana del Para destro nota come gastroschisi.
Figura 1: (a) Acrania fetale. Ultrasuoni in scala di grigi del cervello fetale (sonda T4. 6 MHz) nel piano assiale. Età gestazionale 18 settimane 4 giorni. Nessun cranio è visto intorno al cervello (frecce). Punta di freccia = liquido amniotico intorno al cervello. Asterisco indica fessura inter-emisferica; (b) Acrania fetale. Ultrasuoni in scala di grigi del cervello fetale (sonda T4. 6 MHz) nel piano coronale. Età gestazionale 18 settimane 4 giorni. Nessun cranio è visto intorno al cervello (frecce).
Figura 2: (a) Acrania fetale. Ultrasuoni in scala di grigi del cervello fetale nel piano coronale. Età gestazionale 18 settimane 4 giorni. Il cervello che galleggia nel liquido amniotico sopra la base del cranio; (b) Acrania fetale. (A) Ultrasuoni in scala di grigi del feto nel piano sagittale. Età gestazionale 18 settimane 4 giorni. Frecce = Il cervello galleggiava nel liquido amniotico sopra la base del cranio . Entrambe le orbite erano simmetriche per dimensioni e forma. Il naso fetale e le pieghe naso-labiali erano apprezzate e sembravano simmetriche (Figura 3). Frecce bianche = Posizione placentare anteriore e spessore normale.
Figura 3: Acrania fetale e omhalocoele . (A) Ultrasuoni in scala di grigi del feto (sonda T4.6 MHz) nel piano sagittale. Età gestazionale 18 settimane 4 giorni. Normale osso lungo fetale.
Figura 4: Acrania fetale e omhalocoele . (A) Ultrasuoni in scala di grigi del feto (sonda T4.6 MHz) in sagittale che mostra la massa centrale che sporge dalla parete addominale anteriore. La massa è coperta da una membrana e contiene piccoli intestini e fegato.
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Figura 5: Ecografia Color Doppler che mostra l’inserimento diretto del cordone ombelicale nella linea mediana dell’onfalocele. (Figura 5a e 5b).
Figura 6: Feto abortito che mostra mancanza di cranio fetale, caratteristiche facciali fetali normali. Il cervello era coperto da una membrana. La massa sporgente attraverso la parete addominale anteriore.
Figura 7: Feto abortito che mostra naso normale, parti facciali, muscolatura e arti normali.
3. Discussione
onfalocele è il risultato di chiusura anomala o assenza della parete addominale anteriore linea mediana che si traduce in estrusione di visceri addominali. Sono ordinariamente suddivisi in onfalocele epigastrico, centrale e infra-ombelicale per quanto riguarda la posizione della violazione, più comune è la centrale . Studi precedenti mostrano una forte correlazione del tipo centrale di difetto con un cariotipo anormale (69%) di cui la trisomia 18 è stata più frequentemente osservata . Un piccolo numero di pazienti con tale difetto è stato associato a una buona prognosi (8%) . Le cause patologiche di onfalocele e gastroschisi sono discutibili e hanno molteplici teorie sull’origine . L’insorgenza di onfalocele (1 su 4000) è rara rispetto alla gastroschisi (1 su 2000) . Deng et. al, dopo aver letto 827 casi di onfalocele dall’anno 1996 al 2006, ha stabilito che il 52,4% delle gravidanze si è concluso con morte fetale tardiva con tendenza al rialzo negli anni successivi e il 37,4% ha portato a morte neonatale precoce . Il nostro caso è raro a causa dell’incidenza di onfalocele non isolato (27,9%) è stato molto inferiore rispetto ai casi isolati (72.1%) verificando la minore incidenza della caratteristica sindromica del difetto . I pazienti in età gestazionale di 28-36 settimane avevano un tasso di mortalità 2,42 volte superiore a 37-42 settimane e quindi una diagnosi precoce ci aiuterà a gestire correttamente più casi nel tempo . Altre anomalie che si verificano con onfalocele sono palatoschisi e deformità spinale, ma alcune anomalie meno comuni sono stati segnalati pure. I risultati di una rara sindrome di regressione caudale introdotta da Duhamel caratterizzata da continuum di anomalie congenite anorettali, urogenitali e scheletriche, ano imperforato e presenza di piede torto idiopatico congenito erano in qualche modo paralleli al nostro caso . Se confrontiamo altre indagini, la valutazione della struttura fetale e del benessere mediante ultrasuoni è più affidabile, ma la mancanza di un esame adeguato e di controlli di routine poco frequenti portano a una grande percentuale di casi non diagnosticati. Nei centri sanitari vengono diagnosticati solo circa il 39,3% dei casi e il resto 60.6% sono stabiliti da esame fisico dopo la nascita simile al nostro rapporto . Questa evidenza ha sostenuto la nostra preoccupazione per la mancanza di consapevolezza e diagnosi corretta come previsto nella nostra relazione. L’acrania è una rara anomalia dello sviluppo, un tipo di difetti del tubo neurale in cui vi è assenza parziale o completa di ossa craniche sebbene vi sia uno sviluppo completo del tessuto cerebrale . In exencefalia, che è un’anomalia congenita, c’è tessuto cerebrale disorganizzato in una grande quantità che si estende dal cranio anormale . L’epitelio copre il tessuto cerebrale e può ottenere una rapida necrosi a causa del liquido amniotico e diventare piccolo e degenerare all’anencefalia . L’exencefalia è una rara anomalia congenita che si verifica nello spettro dell’acrania e dell’anencefalia . Difetti del tubo neurale è causata da molti fattori .Negli studi, transizione genetica è stata rilevata quando NTD visto con una sindrome. Nella maggior parte dei casi il karyotyoing è normale. Pertanto nessuna storia familiare nell’acrania-exencefalia, quindi l’analisi cromosomica non è raccomandata. La minaccia di ricomparsa di NTD aumentare 10-20 volte che hanno in precedenza nelle storie di nascita NTD? Le ricerche hanno dimostrato che NTD è comunemente visto i cui mangimi sono carenti di zinco e acido folico . Precedentemente, i casi di anencefalia diagnosticati nel 2 ° trimestre è identificato nel primo periodo di gravidanza a causa del test di screening 1 ° trimestre di essere tra 11 e 14 settimane . L’ossificazione delle ossa craniche inizia dal 10settimana di gestazione e questa ossificazione è evidente nell’ecografia dall’11a settimana . In letteratura è stata riportata acrania di 9 settimane e 3 giorni. Ma il massimo dei casi segnalati è al più presto in 10-14 settimane di gestazione . Risultati ultrasonografici dell’exencefalia del primo trimestre; diminuzione delle dimensioni della regione cranica rispetto al torace, irregolarità della superficie cranica ed ecogenicità del liquido amniotico. Le ossa calvariali non sono state osservate nell’ecografia del primo trimestre del nostro caso, ma sono stati osservati onfolocele e tessuto cerebrale normale . Il caso che stiamo riportando, c’è coesistenza dei due può essere parte di alcune sindromi specifiche. Altre anomalie possono accompagnare l’acrania-exencefalia-anencefalia come difetti del tubo neurale, omhalocel, anomalie del fegato e del cuore, palatoschisi-labbro, microftalmia ecc., . In questo caso, presentiamo acrania con onfalocele di accompagnamento. Potrebbe essere una transizione genetica, ma la famiglia non ha approvato la ricerca genetica. Il nostro caso ha rivelato che la diagnosi precoce di anomalie craniche congenite è possibile mediante ecografia come exencephalia. È anche evidente che può essere insieme ad altre anomalie congenite e quindi non dovrebbe essere perso. Anomalia congenita come exencefalia e anche acrania-anencefalia in questo spettro hanno ragioni letali e anche ulteriori anomalie possono essere accompagnando come onfalocele come in questo caso rapporto. Pertanto, un attento esame ecografico prenatale può facilmente diagnosticare e tali casi consentiranno la cessazione anticipata con il consenso della famiglia.
4. Conclusione
L’onfalocele è una rara anomalia congenita della parete addominale anteriore che influisce sulla mortalità infantile e sulla qualità della vita. L’acrania fetale è un’anomalia congenita rara e letale che garantisce l’identificazione del cranio fetale e del cranio intorno al cervello che dovrebbe essere normalmente calcificato. La diagnosi di tale difetto è necessaria per essere fatta bene nel tempo. L’approccio con strategie migliori per interrompere elettivamente la gravidanza o valutare la vitalità del feto dovrebbe essere fatto seguito dall’implementazione del protocollo di trattamento ottimale. Il fatto della mancanza di consapevolezza e di una diagnosi corretta anela a una formazione più efficiente del professionista sanitario, a una corretta segnalazione e ad una maggiore disponibilità di strumenti diagnostici come l’esame ultrasonografico avanzato e la disponibilità di screening genetico in diverse regioni trascurate del paese in via di sviluppo.
5. Raccomandazioni
L’ecografia è un esame utile per la diagnosi precoce di onfalocele e acrania, ma ulteriori studi su larga scala dovrebbero essere fatti, specialmente nelle aree endemiche. Dopo la diagnosi prenatale di onfalocele fetale, i genitori hanno ricevuto consultazioni genetiche per decidere se continuare la gravidanza o l’interruzione presso il nostro ospedale o altre cliniche. La cariotipizzazione deve essere eseguita anche mediante amniocentesi o prelievo di sangue del cordone ombelicale. L’autopsia dovrebbe essere effettuata per casi selettivi dopo che la famiglia ha dato il consenso informato.
Fonte di supporto
Zero.
Conflitto di interessi
Nessuno.
- Prasad S, Paragannavar L. Acrania: una relazione di caso. Scienza e tecnologia 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Acrania isolata in presenza di sindrome della banda amniotica. North American Journal of Medicine and Science 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Diagnosi prenatale di acrania associata alla sindrome della banda amniotica. Ostetricia& Ginecologia 102 (2003): 1176-78.per maggiori informazioni:
Diagnosi di acrania fetale durante il primo trimestre di screening della traslucenza nucale per la sindrome di Down. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80( 2003): 139-44. - Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Screening per la sindrome di Down mediante misurazione della traslucenza nucale fetale in una popolazione ostetrica generale. Ultrasuoni in ostetricia e ginecologia: La Gazzetta ufficiale della Società Internazionale di ultrasuoni in ostetricia e ginecologia 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. Il complesso OEIS( onfalocele-estrofia-ano imperforato-difetti spinali): recidiva nelle sib. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
- Fong KW, Toi A, Salem S, et al. Rilevamento di anomalie strutturali fetali con noi durante la gravidanza precoce. Radiografie 24 (2004):157-174.
- Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: Scarso esito di feti con onfalocele. Ultrasuoni in ostetricia e ginecologia: La Gazzetta ufficiale della Società Internazionale di ultrasuoni in ostetricia e ginecologia 22( 2003): 17.
- Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Mortalità perinatale in gravidanze con onfalocele: dati della rete nazionale cinese di monitoraggio dei difetti alla nascita. BMC pediatria 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Un rapporto sull’onfalocele e sulla deformità congenita associata alla morte intrauterina: Necessità di diagnosi precoce. International Journal of Students ‘ Research 5 (2015): 34.
- Sadler TW. L’origine embriologica dei difetti della parete del corpo ventrale. In Seminari di chirurgia pediatrica 19( 2010): 209-214.
- Agarwal R. Diagnosi prenatale dei difetti della parete addominale anteriore: saggio pittorico. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
- Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Diagnosi prenatale di onfalocele fetale mediante ultrasuoni: un confronto di due secoli. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 52 (2013): 258-263.
- Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencefalia: reperti ecografici e correlazione radiologico-patologica. Radiologia 155 (1985): 755-756.
- Visser ‘ t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Previsione di chiusura dell’onfalocele primaria o ritardata nel secondo trimestre di gravidanza. Ultrasuoni in ostetricia& Ginecologia Wiley 38 (2011): 162.
- Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Rilevazione ultrasonografica transvaginale di anomalie congenite nel primo trimestre. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Marcatori ecografici di exencefalia a 9 + 3 settimane di gestazione. Ultrasuoni in ostetricia e ginecologia: La Gazzetta ufficiale della Società Internazionale di ultrasuoni in ostetricia e ginecologia 16( 2000): 582-584.
- Bianca S, Ingegneri C, Auditore S, et al. Risultati prenatali e postnatali di acrania. Archivi di ginecologia e ostetricia 271 (2005): 257-259.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omhalocele e gastroschisi e malformazioni associate. American journal of medical genetics Parte A 146 (2008): 1280-1285.
- Frolov P, Alali J, Klein MD. Fattori di rischio clinici per gastroschisi e onfalocele nell’uomo: una revisione della letteratura. Chirurgia pediatrica internazionale 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. Prevalenza della gastroschisi alla nascita: studio retrospettivo. BMJ: British Medical Journal 325 (2002): 1389.
- Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Difetti del tubo neurale e onfalocele nella trisomia 18. Genetica clinica 34 (1988): 98-103.