Che cos’è?
La sindrome X fragile è un disturbo ereditario associato a ritardo mentale e un aspetto particolare. È causato da un errore in un piccolo pezzo del DNA (progetto genetico) per il gene FMR1. Questo gene si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi (X e Y) che determinano il genere.
Nelle persone con X fragile, una particolare sezione del codice del DNA — CGG — è “fragile” e viene ripetuta un numero insolitamente elevato di volte, rispetto alle normali 5-50 volte. Di conseguenza, il gene FMR1 non è espresso (acceso) e il corpo non può produrre la proteina FMR1, che è correlata alla funzione nervosa.
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