Sclerosi multipla ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo. A case report | Righini | Clinical Management Issues

Sclerosi multipla ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo. Un rapporto di caso

Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1

1 unità di Neurologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa

Abstract

riportiamo il caso di un 83-year-old donna che soffrono di Sindrome delle Gambe senza riposo (RLS) dal 2002 e la Sclerosi Multipla (MS) a partire dal 2007, quando aveva 72 e 77, rispettivamente. Era stata diagnosticata come RLS cinque anni prima della SM, con il supporto di un esame polisonnografico. La diagnosi clinica di SM è avvenuta all’età di 77 anni, mentre lamentava difficoltà di deambulazione e sensibilità anomala agli arti inferiori, soprattutto la sera. I sintomi associati includevano disestesie sulla gamba sinistra e sul braccio e emitrunk sinistro, riduzione dell’acuità visiva, visione offuscata e affaticamento. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato lesioni multiple nella sostanza bianca, incoerenti con la malattia vascolare ma suggestive per la malattia demielinizzante. È stata ricoverata in ospedale, dove l’esame del liquido spinale e una seconda risonanza magnetica hanno confermato la diagnosi. Da allora, il paziente ha eseguito regolarmente esami medici e controlli di risonanza magnetica che non hanno mostrato alcun aumento del carico di lesioni né miglioramento patologico, ma hanno evidenziato un lento peggioramento della deambulazione. A causa dell’età del paziente, non è stata stabilita una terapia che modifica la malattia per la SM, ma sono stati somministrati solo agenti sintomatici.

Keywords: Sclerosi multipla ad esordio tardivo; Sindrome delle gambe senza riposo; Comorbidità

Un caso di sclerosi multipla ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo

CMI 2014; 8 (1): 19-23

Case report

Corresponding author

Dott.ssa Isabella Righini

Neurology

Via Roma 67 – 56126 Pisa

[email protected]

Informativa

gli Autori dichiarano di non avere conflitto di interessi in relazione alle questioni discusse in questo documento

Case report

P. R. è una donna di 83 anni che ha presentato dal 2002 (quando aveva 72 anni) difficoltà di deambulazione e sensibilità anormale agli arti inferiori, specialmente la sera. Altri sintomi includevano affaticamento e disestesie sugli arti sinistro e sull’emitrunk sinistro, riduzione dell’acuità visiva con visione offuscata, riduzione del campo visivo sul lato sinistro. In passato, ha subito una protesi articolare dell’anca nel 2001, ha avuto un’ipertensione arteriosa e ipercolesterolemia dal 2004 e un intervento chirurgico per cataratta grigia nell’occhio sinistro nel 2006. Il paziente di cui anche aumentato l’ansia e l’insonnia.

Nel 2002 ha eseguito un esame elettromiografico e una registrazione di conferma polisonnografica. Il sonno notturno ha mostrato una latenza di insorgenza del sonno più lunga, un tempo di sonno totale più breve, una minore efficienza del sonno, un indice di eccitazione più elevato e una latenza del sonno REM più lunga rispetto ai controlli di laboratorio sani. Inoltre, l’indice di frammentazione del paziente, l’indice periodico dei movimenti delle gambe e l’indice periodico dei movimenti delle gambe-eccitazione erano tutti elevati, portando alla diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo (RLS).

a piedi di difficoltà aumentato nel corso del tempo, un cranio risonanza magnetica (MRI) è stata eseguita nel 2007. L ‘ esame ha mostrato lesioni multiple di sostanza bianca la cui morfologia e localizzazione erano fortemente indicative per una malattia demielinizzante e incoerenti con lesioni vascolari o altri disturbi. Un esame oftalmologico ha rilevato un’atrofia del fondo dell’occhio sinistro, probabilmente correlata a una malattia demielinizzante.

L’esame neurologico ha mostrato un’atassia con spasticità muscolare, specialmente sul lato destro, limitazione orizzontale e verticale dei movimenti oculari e un riflesso patologico plantare-cutaneo sul piede destro. Pertanto la donna è stata ricoverata all’ospedale, dove gli esami sono stati eseguiti:

• Doppler di ultrasuono di cerebro-afferenti navi e transcranial doppler vasi: no risultati anomali sono stati rilevati;
• Potenziali Evocati Visivi (Vepsi): bilaterale riduzione di ampiezza è stata osservata;
• Spinale Potenziali Evocati degli arti inferiori (SEPs): anomala conduzione di motore centrale tempo è stato trovato bilateralmente;
• Trigemino facciale reflex: c’era la ricerca di disturbo pons sul lato sinistro e del bulbo bilateralmente;
• Puntura lombare e esame del liquido spinale: sono state evidenziate 11 bande oligoclonali;
• RM cranica: non sono state rilevate nuove lesioni intracraniche rispetto all’imaging precedente né aumento del gadolinio.

I risultati hanno permesso una diagnosi di sclerosi multipla (SM) (Tabella I).

È stata eseguita una terapia con corticosteroidi per via endovenosa ad alte dosi e le parestesie sono diminuite gradualmente. A causa della sua età, non è stata iniziata una terapia che modifica la malattia per la SM.

Anche se la diagnosi di SM è stata fatta nel 2007, i sintomi erano in atto in precedenza, almeno quando lei era 72, ma sono stati probabilmente attribuiti al RLS. L’evidenza di un’atrofia ottica nell’occhio sinistro alla valutazione oftalmologica al momento della diagnosi di SM supporta questa ipotesi. In tal modo, la diagnosi di SM è stata stabilita all’età del paziente di 77 anni, ma la malattia probabilmente è iniziata anni prima.

È stato prescritto un trattamento farmacologico sintomatico con pregabalin e zolpidem, sebbene con un basso livello di conformità del paziente.

Da allora, il paziente continua ad eseguire controlli clinici periodici ed esami periodici di risonanza magnetica, mostrando finora la stabilizzazione del carico della lesione della SM.

Nonostante ciò, il paziente lamenta un progressivo aumento delle difficoltà di andatura e delle parestesie sul lato sinistro del corpo.

Discussione

La sclerosi multipla con insorgenza dopo i 50 anni di età è solitamente descritta come LOM, cioè Sclerosi multipla ad esordio tardivo. Anche se non comune, con una prevalenza calcolata tra il 4% e il 9,6%, questa forma di SM è di solito più aggressiva della forma giovanile chiamata YOMS, cioè Sclerosi multipla ad esordio giovane. In effetti, il tempo alla progressione secondaria di LOM è abbastanza più breve e il decorso progressivo primario è più comunemente osservato nei pazienti anziani.

Al suo inizio, i sintomi clinici di solito coinvolgono motore (90% vs. 67% della forma giovanile) e del sistema cerebellare. Non vengono rilevate differenze tra i casi di LOMS e YOMS per disturbi sensoriali, atassia, alterazioni dei movimenti oculari, sintomi cognitivi e affaticamento . Una tipica risonanza magnetica di LOMS mostra lesioni sopratentoriali e infratentoriali, ma più frequentemente le lesioni del midollo spinale sono rilevabili. Anche se la risonanza magnetica ha un’elevata sensibilità, la specificità è limitata a causa della presenza concomitante di microangiopatia legata all’età in questi pazienti, che limita una diagnosi precisa.

de Seze et al. condotto uno studio clinico in pazienti con LOM che valutano la sensibilità e la specificità dei criteri MRI di Barkhof per la SM . I risultati dello studio hanno mostrato che in questo gruppo di pazienti i criteri di Barkhof sono meno specifici. Inoltre, le lesioni che aumentano il gadolinio non vengono rilevate frequentemente, probabilmente a causa di una predominanza di un processo degenerativo anziché di infiammazione. Gli autori suggeriscono di eseguire un esame del liquido spinale e VEPS nei pazienti di LOM, per aggiungere specificità alla risonanza magnetica. Infatti, bande oligoclonali sono presenti in LOM nella stessa percentuale di pazienti YOMS.

Un problema rilevante che emerge dagli studi clinici è una diagnosi solitamente ritardata nei pazienti con LOM. Una diagnosi differenziale dovrebbe essere sempre studiata. Comune diagnosi differenziale include:

• Cerebrale o spinale sindromi vascolari;
• Ipertensione, disturbi correlati;
• Compressione mielopatie;
• Primaria o secondaria vasculite;
• malattie Metaboliche;
• sindromi Degenerative;
• carenze Nutrizionali;
• infezioni Croniche (cioè la sifilide, La malattia di Lyme, HTLV-1, HIV);
• le sindromi Paraneoplastiche .

Un’altra caratteristica interessante di questo caso, ancora descritta in letteratura, è la comorbidità con la sindrome delle gambe senza riposo (RLS). RLS è definito come disturbi del movimento involontario delle gambe, con sensibilità spiacevole, inizio o peggioramento durante il sonno. I disturbi migliorano con il movimento . La fisiopatologia RLS è probabilmente correlata a una disfunzione del sistema dopaminergico, come suggeriscono le prove attuali. Nel 2008, uno studio multicentrico ha mostrato una maggiore prevalenza di RLS nei pazienti con SM rispetto ai controlli sani. Inoltre, la RLS comorbida sembra essere più frequente nei soggetti anziani, nei pazienti con una lunga storia di SM, con disabilità rilevante e un coinvolgimento dei sistemi piramidali e sensoriali valutati dalla scala dello stato di disabilità estesa (punteggio EDSS). Un’altra ipotesi che emerge dallo stesso studio è l’esistenza di una forma secondaria di RLS, dovuta alla stessa MS. Questa ipotesi è supportata da alcune prove, in quanto l’associazione con un importante livello di disabilità implica un decorso più aggressivo della SM. L’insorgenza di RLS di solito segue la diagnosi di MS (circa 5 anni dopo) e i sintomi sono solitamente asimmetrici. Tuttavia, in un piccolo sottogruppo di pazienti, la RLS può venire prima della diagnosi della SM.

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