Informazioni cliniche
La malattia celiaca (enteropatia sensibile al glutine, sprue celiaco)deriva da un processo infiammatorio immuno-mediato che segue la digestione di proteine di grano, segale o orzo che si verifica in individui ingeneticamente sensibili.(1) L’infiammazione nella celiachela malattia si verifica principalmente nella mucosa dell’intestino tenue,che porta all’atrofia dei villi.(1) Le manifestazioni cliniche comuni correlate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale,malassorbimento, diarrea e stitichezza.(2) I sintomi clinici della malattia celiaca non sono limitati al tratto gastrointestinale.Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono fallimento togrow (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro,perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale, erpetiforme erpetiforme.(3) I pazienti con malattia celiaca possono alsopresent con manifestazioni neuropsichiatriche compreso atassia andperipheral neuropathy e sono ad aumentato rischio per sviluppo ofnon-Hodgkin linfoma.(1,2) La malattia è anche associata aaltri disturbi clinici tra cui tiroidite, diabete di tipo imellito, sindrome di Down e carenza di IgA.(1,3)
La celiachia tende a verificarsi nelle famiglie; gli individui con i membri della famiglia che soffrono di celiachia sono ad aumentato rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è correlata acarker specifici di HLA. Più del 97% degli individui celiacila malattia negli Stati Uniti ha marcatori DQ2 e/o DQ8 HLA,rispetto a circa il 40% della popolazione generale.(3)
Una diagnosi definitiva di celiachia richiede una biopsia del digiuno che dimostri l’atrofia dei villi.(1-3)Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test di laboratorio sierologici e genetici possono essere utilizzati per identificare individui con un’elevata probabilità di celiachia. Successivamente, quegli individui conrisultati di laboratorio positivi dovrebbero essere indirizzati per la biopsia dell’intestino tenue, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie. In termini di sierologia, la celiachia è associata auna varietà di autoanticorpi, tra cui endomysial, tissuetransglutaminase (tTG) e anticorpi deamidati della gliadina.(4) Sebbene l’isotipo IgA di questi anticorpi prevalga solitamente nella celiachia, gli individui possono anche produrre isotipi IgG,in particolare se l’individuo è carente di IgA.(2) I test sierologici più sensibili e specifici sono gli anticorpi tTG e deamidatedgliadin.