Maturità-insorgenza del diabete dei giovani (MODY) è un gruppo di diverse condizioni caratterizzate da livelli anormalmente elevati di zucchero nel sangue. Queste forme di diabete in genere iniziano prima dei 30 anni, anche se possono verificarsi più tardi nella vita. In MODY, la glicemia elevata deriva dalla ridotta produzione di insulina
, che è un ormone prodotto nel pancreas che aiuta a regolare i livelli di zucchero nel sangue. In particolare, l’insulina controlla la quantità di glucosio (un tipo di zucchero) viene passato dal sangue nelle cellule, dove viene utilizzato come fonte di energia.
I diversi tipi di MODY si distinguono per le loro cause genetiche. I tipi più comuni sono HNF1A-MODY (noto anche come MODY3), che rappresentano il 50-70% dei casi, e GCK-MODY (MODY2), che rappresentano il 30-50% dei casi. I tipi meno frequenti includono HNF4A-MODY (MODY1) e cisti renali e sindrome del diabete (RCAD) (nota anche come HNF1B-MODY o MODY5), che rappresentano ciascuna dal 5 al 10% dei casi. Almeno altri dieci tipi sono stati identificati, e questi sono molto rari.
HNF1A-MODY e HNF4A-MODY hanno segni e sintomi simili che si sviluppano lentamente nel tempo. I primi segni e sintomi in questi tipi sono causati da glicemia alta e possono includere minzione frequente (poliuria), sete eccessiva (polidipsia), affaticamento, visione offuscata, perdita di peso e infezioni cutanee ricorrenti. Nel tempo l’ipertensione incontrollata di zucchero nel sangue può danneggiare i piccoli vasi sanguigni negli occhi e nei reni. Il danno al tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (la retina) causa una condizione nota come retinopatia diabetica che può portare alla perdita della vista e alla cecità finale. Rene Il danno (nefropatia diabetica) può portare a insufficienza renale e malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Mentre questi due tipi di MODY sono molto simili, alcune caratteristiche sono particolari per ogni tipo. Ad esempio, i bambini con HNF4A-MODY tendono a pesare più della media o hanno un livello di zucchero nel sangue anormalmente basso alla nascita, anche se altri segni della condizione non si verificano fino all’infanzia o alla giovane età adulta. Le persone con HNF1A-MODY hanno un rischio superiore alla media di sviluppare tumori epatici non cancerosi (benigni) noti come adenomi epatocellulari.
GCK-MODY è un tipo molto delicato della circostanza. Le persone con questo tipo hanno livelli di zucchero nel sangue leggermente elevati, in particolare al mattino prima di mangiare (zucchero nel sangue a digiuno). Tuttavia, gli individui affetti spesso non hanno sintomi correlati al disturbo e le complicanze legate al diabete sono estremamente rare.
La RCAD è associata ad una combinazione di diabete e anomalie del rene o delle vie urinarie (non correlate agli elevati livelli di zucchero nel sangue), più comunemente sacche piene di liquido (cisti) nei reni. Tuttavia, i segni ei sintomi sono variabili, anche all’interno delle famiglie, e non tutti con RCAD ha entrambe le caratteristiche. Gli individui affetti possono avere altre caratteristiche non correlate al diabete, come anomalie del pancreas o del fegato o una forma di artrite chiamata gotta.