Definizione e Caratteristiche Cliniche dell’Onda J Sindromi
L’onda J è una deflessione positiva nell’elettrocardiogramma (ECG) che si verifica a livello della giunzione tra il complesso QRS e il segmento ST, noto anche come il punto J. Poiché gran parte dell’onda J è tipicamente nascosta all’interno del QRS, può manifestarsi come elevazione del punto J, una sbavatura della parte terminale del QRS o un’onda delta tardiva che segue il QRS. Quando diventa più accentuato, può apparire come una piccola onda R secondaria (R’) o elevazione del segmento ST (Figura 52-1).
L’onda J o il punto J elevato è stato riconosciuto nell’ECG di esseri umani e animali fin dai primi anni ‘ 30. Fu descritto per la prima volta da Tomaszewski1 nel 1938 in un essere umano accidentalmente congelato. L’onda J è stata anche definita un’onda di Osborn dopo la descrizione di Osborn dell’onda nei cani ipotermici.2
Sia nell’uomo che negli animali, l’aspetto di un’onda J prominente nell’ECG è patognomonico dell’ipotermia3-5 e dell’ipercalcemia6,7 e, più recentemente, come marker per un substrato in grado di generare aritmie ventricolari potenzialmente letali.8 Un’onda J distinta è stata descritta nell’ECG di soggetti completamente recuperati da ipotermia9, 10 e quelli predisposti alla fibrillazione ventricolare idiopatica, ma è altrimenti raramente osservata nell’uomo in condizioni normali. Un’onda J distinta è comunemente osservata in condizioni basali nell’ECG di alcune specie animali, come cani e babbuini, ed è notevolmente accentuata in condizioni ipotermiche.11-13 Un punto J elevato, d’altra parte, si incontra comunemente negli esseri umani e in alcune specie animali in condizioni normali.
Il termine ripolarizzazione precoce (ER) al meglio delle nostre conoscenze è stato coniato da Grant et al14 per descrivere le deviazioni del segmento ST e le variazioni dell’onda T associate e si pensava che derivasse dalla ripolarizzazione prematura. Il modello ER nell’ECG negli ultimi anni ha dimostrato di essere associato ad aritmie potenzialmente letali, descrivendo un’entità che abbiamo definito sindrome da ripolarizzazione precoce (ERS). Sebbene la sindrome di Brugada (BrS) e UMA differiscano per quanto riguarda la grandezza e la posizione del piombo della manifestazione anormale dell’onda J, si pensa che rappresentino uno spettro continuo di espressione fenotipica chiamata sindromi dell’onda J.8 In questo capitolo, discutiamo le basi genetiche e i meccanismi cellulari e ionici alla base delle sindromi dell’onda J. Gli aspetti clinici sono discussi nel Capitolo 96.
Un modello ER nell’ECG, costituito da un’onda J distinta o elevazione del punto J, una tacca o legatura della parte terminale del QRS e un’elevazione del segmento ST, è comunemente visto nei giovani maschi sani e fino agli ultimi anni era stato visto come benigno.15,16 La nostra osservazione nel 2000 che un pattern ER nella preparazione del cuneo perfuso coronarico canino può facilmente convertirsi in uno in cui il rientro di fase 2 dà origine a tachicardia ventricolare polimorfica/fibrillazione ventricolare (VT/VF) ci ha spinto a suggerire che ER in alcuni casi può predisporre ad aritmie maligne nella clinica.8,17,18
Un certo numero di casi e studi sperimentali hanno suggerito un ruolo critico per l’onda J nella patogenesi della fibrillazione ventricolare idiopatica (IVF).19-28 Un’associazione definitiva tra ER pattern e IVF è stata riportata in due studi pubblicati sul New England Journal of Medicine in 2008.29,30 Queste pubblicazioni sono state seguite da un altro studio di Viskin e coworkers31 nello stesso anno e da ampi studi di associazione di popolazione in 2009 e 2010.32-36 Come discusso nel Capitolo 96, tra il 2010 e il 2012 sono comparsi una serie di studi caso-controllo e basati sulla popolazione, che confermano l’associazione tra ER e FIV. È interessante notare che studi recenti hanno riportato che la prevalenza di ER inferiore e anteriore, ma non laterale, è significativamente maggiore tra i pazienti che hanno sviluppato VT/VF entro 72 h dopo un infarto miocardico acuto.37-40
Si osserva una forte predominanza maschile con tutte le sindromi dell’onda J,8 comprese le BR.41 Studi sperimentali e clinici hanno fornito prove a sostegno dell’ipotesi che il testosterone svolge un ruolo importante nella ripolarizzazione ventricolare. Ezaki e coworkers42 hanno dimostrato che l’elevazione del segmento ST è relativamente piccola ed è simile nei maschi e nelle femmine prima della pubertà. Dopo la pubertà, l’elevazione del segmento ST nei maschi, ma non nelle femmine, aumenta bruscamente, a maggior ragione nelle derivazioni precordiali giuste, successivamente diminuendo gradualmente con l’avanzare dell’età. L’effetto della terapia di privazione degli androgeni sul segmento ST è stato valutato in 21 pazienti con cancro alla prostata. La terapia di privazione dell’androgeno ha diminuito significativamente l’elevazione del segmento ST. Questi risultati suggeriscono che il testosterone modula la fase iniziale della ripolarizzazione ventricolare e quindi l’elevazione del segmento St.
Recentemente abbiamo suggerito uno schema di classificazione per ER basato sui dati disponibili in letteratura nel 2010 (Tabella 52-1).8 Un modello ER manifesto esclusivamente nelle derivazioni precordiali laterali è stato designato come Tipo 1; questa forma è prevalente tra gli atleti maschi sani e si pensa che sia associata ad un livello relativamente basso di rischio di eventi aritmici. Il modello ER nei cavi inferiori o inferolaterali è stato designato come Tipo 2; questa forma è pensato per essere associato con un livello moderato di rischio. Infine, un modello ER che appare globalmente nelle derivazioni precordiali inferiore, laterale e destra è stato etichettato come Tipo 3; questa forma è associata al più alto livello di rischio e in alcuni casi è stata associata a tempeste elettriche.8 I pattern ER di tipo 3 possono essere molto simili a quelli di tipo 2, esibendo ER inferolaterale, ad eccezione di brevi periodi poco prima dello sviluppo di VT/VF, quando si osservano anche onde J pronunciate nelle derivazioni precordiali giuste.43 BRS rappresenta una quarta variante in cui ER è limitato ai cavi precordiali giusti. All’interno di ciascuna categoria, il livello di rischio sembra aumentare in base alla presenza di ulteriori firme elettrocardiografiche, tra cui un segmento ST orizzontale o decrescente dopo l’elevazione dell’onda J o del punto J,35,44,45 intervalli QT relativamente brevi,46 e onde J molto prominenti o elevazione del punto J, che possono apparire come un’elevazione del segmento ST di tipo curvato (Riquadro 52-1). Le strategie di stratificazione del rischio per BrS e ERS sono discusse più approfonditamente nel capitolo 96.