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La malattia si presenta tipicamente nella prima infanzia, ma può occasionalmente presentarsi durante il periodo neonatale. La consanguineità è stata riportata nel 50% dei pazienti. Febbri episodiche senza infezioni evidenti, iperpiressia estrema e convulsioni febbrili dovute all’incapacità di dissipare il calore a causa dell’anidrosi e dell’automutilazione sono di solito i primi segni della malattia. La caratteristica cardinale è l’assenza di sudorazione sul tronco e sulle estremità, con pazienti occasionali che producono un po ‘ di umidità sulla fronte, sulla punta del naso e sul solco gluteo. La pelle diventa spessa e callosa con lichenificazione delle palme, aree di ipotricosi sul cuoio capelluto e unghie distrofiche. I riflessi tendinei profondi sono solitamente presenti. L’insensibilità al dolore è profonda con conseguente auto-mutilazione, auto-amputazione e cicatrici corneali, ma alcuni pazienti mantengono la percezione della temperatura. Il senso di vibrazione e la propriocezione sono normali o moderatamente diminuiti Le fratture ossee sono lente a guarire e le grandi articolazioni portanti sono particolarmente suscettibili a traumi ripetuti e spesso continuano a sviluppare articolazioni di Charcot e osteomielite. L’ipotonia e le pietre miliari dello sviluppo ritardato sono frequenti nei primi anni, ma a volte si normalizzano con l’età. Il linguaggio è solitamente chiaro, ma i pazienti hanno gravi difficoltà di apprendimento, irritabilità, iperattività e deterioramento cognitivo. L ‘ intelligenza normale, tuttavia, è stata riportata in alcuni pazienti. Può essere presente ipotensione posturale lieve con tachicardia compensatoria, ma non ipertensione episodica. Circa il 20% dei pazienti ha scoliosi.