Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID)

Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) è una malattia genetica che colpisce la capacità di una persona di digerire determinati zuccheri. Le persone con questa condizione non possono abbattere gli zuccheri saccarosio e maltosio e altri composti a base di semplici molecole di zucchero (carboidrati), che possono causare diarrea, dolore addominale e altri sintomi.

Il saccarosio (uno zucchero che si trova nella frutta e noto anche come zucchero da tavola) e il maltosio (lo zucchero che si trova nei cereali) sono chiamati disaccaridi perché sono fatti di due zuccheri semplici. I disaccaridi sono suddivisi in zuccheri semplici durante la digestione. Il saccarosio è suddiviso in glucosio e un altro zucchero semplice chiamato fruttosio e il maltosio è suddiviso in due molecole di glucosio.

Altri nomi per CSID includono deficit genetico di saccarasi-isomaltasi (GSID), intolleranza congenita al saccarosio, malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltosio, intolleranza al disaccaride I, deficit di SI o deficit di saccarasi-isomaltasi.

Sintomi di CSID

La carenza congenita di sucrasi-isomaltasi di solito diventa evidente dopo che un bambino è svezzato e inizia a consumare frutta, succhi e cereali e spesso viene diagnosticata sotto l’età di 18 mesi. A volte può essere diagnosticata nei bambini più grandi o negli adulti, tuttavia la frequenza del CSID negli adulti non è stata ancora determinata.

Dopo l’ingestione di saccarosio o maltosio, una persona affetta sperimenterà tipicamente diarrea acquosa, gonfiore, produzione di gas in eccesso, dolore addominale (“mal di stomaco”) e malassorbimento di altri nutrienti. Altri sintomi possono includere nausea, vomito o sintomi simili a reflusso.

In alcuni bambini, questi problemi digestivi possono portare al mancato aumento di peso e crescere al tasso previsto (mancata crescita) e malnutrizione. I bambini più colpiti sono più in grado di tollerare il saccarosio e il maltosio man mano che invecchiano.

I sintomi possono variare per una serie di motivi, tra cui i tempi di introduzione del saccarosio nella dieta di una persona e la quantità di zucchero e amido consumati. I neonati che sono allattati al seno o nutriti con formula contenente lattosio spesso non hanno sintomi di CSID fino a quando non ingeriscono succhi, cibi solidi o farmaci dolcificati dal saccarosio.

In alcune persone i sintomi possono essere più lievi del previsto. Quelli con sintomi più lievi non possono essere diagnosticati fino a tardi durante l’infanzia o in età adulta. In altri con CSID i sintomi possono erroneamente essere pensati a causa di qualcos’altro, come un disturbo GI funzionale come la sindrome dell’intestino irritabile con diarrea (IBS-D) o dispepsia.

Quanto è comune CSID

La prevalenza di CSID è ancora sconosciuta e oggetto di studio e dibattito. Le stime di prevalenza nelle persone di discendenza europea variano generalmente da 1 in 500 a 1 in 2,000, e si pensa che siano colpiti meno afroamericani. La condizione è molto più diffusa nelle popolazioni indigene della Groenlandia, Alaska e Canada, dove ben 1 in 10 a 1 in 30 persone possono essere colpiti.

Tuttavia, studi più recenti suggeriscono che il CSID potrebbe essere più comune di quanto attualmente stimato. È possibile che alcune persone rimangano non diagnosticate e che l’incidenza sia più alta.

Cause di CSID

Mutazioni in un gene (il gene SI) causano deficit congenito di sucrasi-isomaltasi. Il gene SI fornisce istruzioni per la produzione dell’enzima sucrasi-isomaltasi. Questo enzima si trova nell’intestino tenue ed è coinvolto nella digestione di zucchero e amido. È responsabile della scomposizione del saccarosio e del maltosio nei loro componenti semplici dello zucchero. Questi zuccheri semplici vengono quindi assorbiti dall’intestino tenue.

Oltre alle variazioni genetiche, altri fattori tra cui la dieta, la motilità intestinale e le interazioni nutrizionali possono influenzare la gravità dei sintomi.

Diagnosi di CSID

Il metodo standard per confermare una diagnosi di sospetto CSID è con una biopsia endoscopica, un campione di tessuto, prelevato dall’intestino tenue per analisi di laboratorio. È stato utilizzato anche un saccarosio breath hydrogen test, che è meno invasivo ma più suscettibile all’errore e può provocare sintomi GI a causa della quantità di saccarosio che deve essere ingerito per eseguire lo studio.

Sviluppato più recentemente, un test del respiro del carbonio-13 (13C-saccarosio) è non invasivo con un alto grado di precisione ed evita di provocare sintomi. Un test genetico di mutazioni più comuni nel gene CSID offre un’altra alternativa meno invasiva più semplice.

In assenza di una diagnosi precoce, le persone con CSID possono andare per anni senza una diagnosi accurata. Di solito esibiranno una crescita normale e spesso riferiranno diarrea persistente. La diagnosi di CSID può essere ritardata mentre le cause o i disordini più comuni sono studiati o diagnosticati.

I test genetici più recenti e i test respiratori non invasivi più accurati possono portare a studi di prevalenza più accurati e alla diagnosi di casi meno tipici.

Dovrebbe essere riconosciuto che l’evidenza biochimica per CSID da uno qualsiasi di questi metodi diagnostici non significa necessariamente che gli individui avranno sintomi di diarrea e gonfiore coerenti con IBS-D; CSID e IBS-D possono co-verificarsi. Se hai sintomi di diarrea, gonfiore, flatulenza e dolore addominale o disagio, parla con il tuo medico per determinare gli studi diagnostici necessari per te.

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