Jeff Johnson ha 40 anni, e per tutti i 40 di quegli anni, ha vissuto con l’emofilia. La malattia genetica impedisce al sangue di coagulare correttamente, che, se non trattata, può causare sanguinamento incontrollabile. Eppure, Johnson dice, non vuole una cura. E “cresciuto con l” emofilia, è andato al campo estivo con i bambini con emofilia, e forgiato alcuni dei suoi rapporti più stretti all ” interno della comunità.
Ero interessato a parlare con Johnson perché i nuovi progressi nella terapia genica e nell’editing genico stanno facendo sembrare la cura sfuggente più vicina che mai. Almeno cinque studi clinici stanno attualmente mirando a correggere i geni difettosi che sono alla base dell’emofilia. Il New York Times ha recentemente intervistato i pazienti di uno studio di terapia genica che non dovevano più preoccuparsi di lividi e sanguinamento. “Pensavano che l’emofilia fosse una ‘cosa per tutta la vita’”, leggeva il titolo. “Potrebbero sbagliarsi.”Non è noto per quanto tempo dureranno gli effetti della terapia.
“Mi è stato detto che la cura dell’emofilia è dietro l’angolo per letteralmente gli ultimi 30 anni”, mi ha detto Johnson con una risata. “Che so che sembra un po’ cinico, ma quando sei stato dietro la curva tutte le volte che ho, inizi a coprire le tue scommesse.”Non parla per ogni paziente di emofilia, ovviamente, ma in un momento di crescente ottimismo sulle cure, la sua prospettiva è stimolante. Johnson vive nello stato di Washington, ed è attivamente coinvolto nella comunità emofilia-paziente. Come non è raro per i pazienti, lavora anche per una società che fornisce servizi a contratto per una farmacia specializzata che eroga farmaci per l’emofilia.
In due conversazioni, abbiamo parlato della sua esperienza di crescita con l’emofilia, del suo senso di identità e delle sue speranze per la sua bambina appena nata. L’intervista è stata leggermente modificata e condensata per chiarezza.
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Sarah Zhang: Parlami della tua esperienza di vita con l’emofilia.
Jeff Johnson: Appena ricordo, onestamente, dovevo andare al pronto soccorso per iniezioni regolari. Ero su un farmaco diverso al momento, crioprecipitato . Ricordo una sorta di ricordi nebbiosi come un bambino. Il crio era congelato, quindi avrebbe dovuto sedersi sul bancone e scongelare, e poi avrebbero fatto l’infusione, e sarebbe gocciolato nel corso di un paio d’ore.
C’erano persone che erano sul fattore di coagulazione quando ero un bambino. L’ematologo aveva detto a mio padre che il fattore potrebbe non essere sicuro. Ci sono stati emofilici che si sono ammalati, quindi mio padre non ha lasciato che usassero il fattore su di me. Si scopre che gli emofiliaci si stavano ammalando perché stavano contraendo l’HIV dal loro fattore, quindi ero sul trattamento più vecchio, ma alla fine mi ha salvato la vita.
In questo momento, mi occupo più dei postumi delle emorragie che ho avuto anni fa che di quelle di oggi. Ho avuto l’artrite alle ginocchia dai miei 20 anni. Ho l’artrite e danni alla colonna vertebrale da emorragie, quindi quelle cose solo, che tipo di usura su di voi sempre di più. Ho avuto l’epatite, ma non l’HIV.
Zhang: Hai parlato di alcune delle sfide della vita con l’emofilia. Allora, perché personalmente non sei interessato a una cura?
Johnson: L’analogia che offro alle persone, e che offro a te, è, come donna, sono sicuro che tu abbia difficoltà e sfide solo essendo una donna nella vita. Se qualcuno venisse da te e dicesse, “Abbiamo una cura genetica per essere una donna”, sarebbe davvero bizzarro per te perché essere una donna è quello che sei.
Sono emofilia. Non ce l’ho. Sono emofilia. Quindi quando vengono da me e mi dicono “Abbiamo una cura genetica per l’emofilia”, per me è strano come se dicessi di avere una cura genetica all’orizzonte per il tuo piede sinistro. Questo è davvero quello che sono. Quindi non lo vedo necessariamente come qualcosa che ha bisogno di una cura. Per quanto riguarda le cure genetiche, l’intero principio di cambiare il mio DNA è qualcosa con cui non mi sento a mio agio. Molti di noi che sono cresciuti con esso, fa parte della nostra identità, quindi non vediamo davvero separare la nostra identità da noi.
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Zhang: Non tutti nella comunità dell’emofilia si sentono allo stesso modo sulla terapia genica o sull’editing genico, ovviamente. Una cosa che ho sentito parlare con persone con emofilia è che per le persone anziane-che sono cresciute negli anni ’70 e’ 80 quando il trattamento non era così buono e poi ha vissuto l’epidemia di HIV—c’è un forte senso di identità e comunità. Senti un divario generazionale negli atteggiamenti su una cura che altererebbe fondamentalmente il tuo DNA?
Johnson: C’è molto un divario generazionale. Penso che sia davvero più tra i genitori.
Zhang: In che modo?
Johnson: Il gruppo che vedo più ardentemente desideroso di una cura sono i nuovi genitori. Sono persone che non hanno l’emofilia, quindi non fa parte della loro identità, quindi la vedono ancora come qualcosa che è separato da noi. Per loro, l’emofilia è un invasore per 20 anni della loro vita in cui non faceva parte della loro esistenza e avevano un bambino, e quel bambino aveva l’emofilia. Vedono l’emofilia come questo intruso che deve essere curato e portato via dalle loro vite.
Zhang: Ma se sei un bambino con emofilia, è stato parte di te per tutta la vita …
Johnson: Mentre vedete crescere i genitori e le loro famiglie, vedrete che una cura è tutto ciò di cui parlano per i primi quattro, cinque anni. E poi i bambini arrivano da 5 a 10 e vanno al campo estivo per bambini con emofilia e gestiscono il loro disturbo; i genitori parlano sempre meno di una cura. E poi quando si arriva agli anni dell’adolescenza, a meno che non abbiano un inibitore davvero cattivo o qualcosa del genere, i genitori si sono laureati a, ” È quello che è.”Se c’è una cura, figo, ma sta bene. Lo vedi davvero nei giovani genitori perché quella cura è la luce alla fine del tunnel che non avevano intenzione di attraversare.
Zhang: Hai figli da solo?
Johnson: Abbiamo una bambina di due mesi. Io e mia moglie abbiamo iniziato a parlare di bambini quattro anni fa. Ho scoperto molto tardi che avevo contratto l’epatite dalla mia crio. Anche se è abbastanza sicuro concepire ancora quando hai l’epatite, è stato troppo snervante per me rischiare di trasmettere quell’infezione a mia moglie. Così ho combattuto per la mia assicurazione per tre anni per ottenere il trattamento per la mia epatite. Ho cambiato lavoro con quello che ho attualmente, ho ottenuto una nuova assicurazione, finalmente sono stato approvato. In realtà ho finito il mio regime di trattamento .
Zhang: Hai pensato alla possibilità di passare l’emofilia ai tuoi figli?
Johnson: Quindi il modo in cui la genetica funziona, se ho figli, erediteranno il mio cromosoma Y. Quindi, se ho solo figli, lo cancella. Se ho figlie, erediteranno la mia X. Questo significa che o la portano ai loro figli, o potrebbe presentarsi al punto in cui mia figlia potrebbe effettivamente avere l’emofilia.
Zhang: Sua figlia ha sintomi di emofilia?
Johnson: A due mesi, il suo corpo si sta ancora formando. Quindi, se avessimo testato il suo livello di fattore ora, sarebbe privo di significato perché cambierebbe in pochi giorni. Non si livellerà fino a quando non raggiungerà la pubertà. Controlleremo i suoi livelli di tanto in tanto e se cresce e decide di voler giocare a calcio o qualcosa del genere, sarà qualcosa che osserveremo, ma non sapremo davvero fino a quando non sarà un’adolescente se è un’emofiliaca a tutti gli effetti o se i suoi livelli di fattore sono abbastanza alti da non essere influenzata.
Abbiamo realizzato negli ultimi 10-15 anni che le ragazze che abbiamo tradizionalmente chiamato portatori, stanno ancora sanguinando da una carenza di fattori a volte. Non tanto quanto me, ma stanno ancora sanguinando. Il trattamento per le ragazze con emofilia non è buono come lo è per i ragazzi con emofilia.
Il dottore non la ascolta. Ma i media stanno iniziando a.
Zhang: Come vengono trattate le ragazze in modo diverso?
Johnson: Emofilia, crescendo tutta la mia vita, perché è sul cromosoma X, ci è stato insegnato che colpisce solo i ragazzi. Solo i ragazzi hanno l’emofilia. E il grosso problema che stiamo affrontando è che è così radicato nell’establishment medico che gli ematologi diranno ancora alle donne: “Beh, non hai l’emofilia. Sei una donna. Ti ferisci facilmente.”Abbiamo ancora quelle storie dell’orrore oggi di una donna che entra e il suo flusso mestruale dura per tre settimane, e ha un figlio e quasi muore dissanguata. Ha avuto danni alle articolazioni tra i 20 e i 30 anni. Ha tutte le caratteristiche di avere l’emofilia, e ancora oggi, gli ematologi diranno alle donne, “Beh, l’emofilia colpisce gli uomini. Sei solo un portatore.”
Non appena un medico dice di no, che inizia a vomitare blocchi stradali perché che dà gli assicuratori una scusa per dire, no, non stiamo andando a coprire costose terapie di trattamento. Quindi una grande parte degli sforzi della nostra comunità ora sono di garantire che le nostre sorelle emofilia hanno la stessa qualità e l’accesso alle cure che i fratelli emofilia fanno. Quindi abbiamo un po ‘ di disuguaglianza anche all’interno della nostra comunità, il che è sfortunato.
Perché sono un attivista della comunità, sono educato, lavoro nella comunità, mi sentirei sicuro di gestire l’emofilia di mia figlia. Non mi da ‘ fastidio. Che lo faccia o no, so che possiamo avere una vita piena e prospera con l’emofilia.