Cos’è il disturbo piastrinico gigante?
I disturbi piastrinici giganti sono un raro tipo di disturbo del sangue, che colpisce solo circa una persona su un milione. Sono caratterizzati da piastrine anormalmente grandi, una bassa conta piastrinica e sanguinamento o lividi anormalmente aumentati.
Le piastrine, chiamate anche trombociti, sono minuscoli frammenti cellulari. Questi circolano nel sangue e lo aiutano a coagulare quando la carne viene tagliata o ferita. Formano coaguli attaccandosi l’uno all’altro e rilasciando sostanze chimiche come serotonina, epinefrina, istamina e trombossano. Queste sostanze chimiche facilitano il processo elaborato e complesso di coagulazione del sangue.
È importante che le piastrine siano in grado di aderire alle pareti dei vasi sanguigni feriti. Tuttavia, le piastrine giganti sono troppo grandi per attaccarsi correttamente. Ciò significa che la coagulazione non può avvenire correttamente. Pertanto, le persone con disturbi piastrinici giganti tendono a sanguinare eccessivamente quando ferite.
Cosa indicano le piastrine giganti?
Le piastrine giganti possono indicare la sindrome di Bernard-Soulier. La sindrome di Bernard-Soulier è un disturbo della coagulazione del sangue molto raro. È ereditario ed è caratterizzato da piastrine insolitamente grandi e basso numero di piastrine. Sebbene rara, la sindrome di Bernard-Soulier è la causa più probabile del disturbo piastrinico gigante. A volte, i termini “sindrome piastrinica gigante” e” sindrome di Bernard-Soulier ” sono effettivamente usati in modo intercambiabile.
Sanguinamento eccessivo, lividi e sangue dal naso possono essere sintomi rivelatori della sindrome di Bernard-Soulier. Di solito viene diagnosticato nei neonati o nella prima infanzia. Il disturbo è spesso innocuo, ma può causare problemi in seguito durante le mestruazioni o lesioni. Anche un piccolo graffio sul campo sportivo può causare gravi emorragie. Questo può essere molto pericoloso e richiede cure mediche immediate per il trattamento. Nei casi più gravi, può essere necessaria una trasfusione di sangue.
Altre condizioni che possono essere indicate da piastrine giganti includono la sindrome piastrinica grigia e l’anomalia di May-Hegglin. La sindrome piastrinica grigia causa piastrine giganti che sono caratterizzate da un colore grigio. L’anomalia di May-Hegglin è caratterizzata da un gene recessivo che causa piastrine giganti. Tutti i disturbi piastrinici giganti sono di solito per lo più asintomatici, ma possono causare sanguinamento eccessivo e lividi.
Cause del disturbo piastrinico gigante
I disturbi piastrinici giganti sono ereditari. Ciò significa che un bambino lo eredita dai loro genitori, anche se i genitori non hanno il disturbo da soli.
Il disturbo piastrinico gigante più notevole, la sindrome di Bernard-Soulier, viene trasmesso in un modello autosomico recessivo. La causa delle piastrine giganti deriva da un’anomalia genetica. Il gene responsabile della sindrome è stato mappato sul braccio corto (p) del cromosoma 17. Se entrambi i genitori portano il gene per la sindrome di Bernard-Soulier e trasmettono quel gene al bambino, il bambino nascerà con il disturbo.
Questo gene è causato da una carenza di alcune delle glicoproteine presenti nelle piastrine. Anche se i genitori hanno una diminuzione delle glicoproteine, le loro piastrine appariranno comunque normali e si comporteranno normalmente, quindi non subiranno emorragie o lividi eccessivi.
Come si fa a trattare il disturbo piastrinico gigante?
Nella maggior parte dei casi di sindrome piastrinica gigante, non sono necessari farmaci. Il trattamento riguarda la gestione dei sintomi e l’arresto degli episodi di sanguinamento dal diventare troppo estremi.
Per esempio, episodi di sanguinamento possono richiedere un trattamento, come desmopressina acetato (DDAVP) o agenti antifibrinolitici. Questi dovrebbero ridurre il tempo di sanguinamento e sono utili per il trattamento di episodi di sanguinamento minori.
Le persone con disturbi piastrinici giganti dovrebbero evitare farmaci anti-piastrinici. Se hanno un caso grave del disturbo, potrebbero aver bisogno di moderare e alterare le loro attività. Per esempio, i pazienti possono avere bisogno di evitare gli sport di contatto.
In alcuni casi, le persone con disturbi piastrinici giganti possono aver bisogno di trasfusioni di sangue per trattare le emorragie correlate alle lesioni o durante gli interventi chirurgici.
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