Displasia ectodermica

Capellidit

Gli individui affetti da una sindrome da ED presentano frequentemente anomalie dei follicoli piliferi. I peli del cuoio capelluto e del corpo possono essere sottili, radi e di colore molto chiaro, anche se la crescita della barba nei maschi affetti può essere normale. I capelli possono crescere molto lentamente o sporadicamente e possono essere eccessivamente fragili, ricci o addirittura contorti. Anche i capelli crespi sono una possibilità.

NailsEdit

Le unghie e le unghie dei piedi possono essere spesse, di forma anomala, scolorite, increspate, a crescita lenta o fragili. Le cuticole possono essere soggette a infezioni.

SkinEdit

La pelle può essere leggermente pigmentata. La lesione sostenente della pelle può ricrescere permanentemente ipo-pigmentata. In alcuni casi, può essere presente pigmentazione rossa o marrone. La pelle può essere soggetta a eruzioni cutanee o infezioni e può essere spessa sopra i palmi e le piante dei piedi. Bisogna fare attenzione a prevenire screpolature, emorragie e infezioni.

Sudore glandsEdit

Gli individui affetti da alcune sindromi ED non possono sudare. Le loro ghiandole sudoripare possono funzionare anormalmente o non possono svilupparsi affatto a causa delle proteine inattive nelle ghiandole sudoripare. Senza la normale produzione di sudore, il corpo non può regolare correttamente la temperatura. Pertanto, il surriscaldamento è un problema comune, specialmente durante la stagione calda. L’accesso ad ambienti freschi è importante.

Anomalie dentali in una bambina di 5 anni della famiglia della Svezia settentrionale che soffriva di vari sintomi di displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante (HED):
a) Vista intraorale. Si noti che gli incisivi superiori sono stati restaurati con materiale composito per mascherare la loro forma conica originale.
b) Ortopantomogramma che mostra l’assenza di dieci denti primari e undici permanenti nelle mascelle dello stesso individuo.

Ghiandole salivariedit

Diversi studi hanno esaminato la portata salivare in individui e trovato parotide e sottomandibolare flusso salivare che vanno da 5 a 15 volte inferiore alla media. Ciò è coerente con le ghiandole salivari che sono di origine ectodermica, sebbene alcuni risultati abbiano suggerito che ci sia anche input mesodermico.

Dentimodifica

Lo sviluppo delle gemme dentarie si traduce spesso in denti congenitamente assenti (in molti casi la mancanza di un set permanente) e / o nella crescita di denti a forma di piolo o appuntiti. Lo smalto potrebbe anche essere difettoso. Il trattamento dentale cosmetico è quasi sempre necessario e i bambini possono aver bisogno di protesi già a due anni di età. Le sostituzioni multiple della protesi dentaria sono necessarie spesso mentre il bambino si sviluppa e gli impianti dentali possono essere un’opzione nell’adolescenza, una volta che la mascella completamente è cresciuta. Al giorno d’oggi l’opzione di estrarre i denti e sostituirli con impianti dentali è abbastanza comune. In altri casi, i denti possono essere incoronati. Anche il trattamento ortodontico può essere necessario. Poiché il trattamento dentale è complesso, un approccio multidisciplinare è il migliore.

Altre caratteristicheedit

Le persone con ED hanno spesso alcune caratteristiche cranico-facciali che possono essere distintive: il bossing frontale è comune, il mento più lungo o più pronunciato è frequente, il naso più ampio è anche molto comune. In alcuni tipi di ED, lo sviluppo anormale di parti dell’occhio può causare secchezza dell’occhio, cataratta e difetti della vista. La cura professionale degli occhi può aiutare a ridurre al minimo gli effetti di ED sulla visione. Allo stesso modo, anomalie nello sviluppo dell’orecchio possono causare problemi di udito. Le infezioni respiratorie possono essere più comuni perché le normali secrezioni protettive della bocca e del naso non sono presenti. Devono essere prese precauzioni per limitare le infezioni.

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