Discinesia ciliare primaria è un disturbo caratterizzato da infezioni croniche del tratto respiratorio, anormalmente posizionato organi interni, e l’incapacità di avere figli (infertilità). I segni e i sintomi di questa condizione sono causati da ciglia anormali e flagelli 
. Le ciglia sono microscopiche proiezioni simili a dita che sporgono dalla superficie delle cellule. Si trovano nei rivestimenti delle vie aeree, nel sistema riproduttivo e in altri organi e tessuti. I flagelli sono strutture simili alla coda, simili alle ciglia, che spingono in avanti le cellule spermatiche.
Nel tratto respiratorio, le ciglia si muovono avanti e indietro in modo coordinato per spostare il muco verso la gola. Questo movimento di muco aiuta ad eliminare liquidi, batteri e particelle dai polmoni. La maggior parte dei bambini con discinesia ciliare primaria sperimenta problemi respiratori alla nascita, il che suggerisce che le ciglia svolgono un ruolo importante nella rimozione del liquido fetale dai polmoni. A partire dalla prima infanzia, gli individui affetti sviluppano frequenti infezioni del tratto respiratorio. Senza ciglia correttamente funzionanti nelle vie aeree, i batteri rimangono nel tratto respiratorio e causano infezioni. Le persone con discinesia ciliare primaria hanno anche congestione nasale per tutto l’anno e tosse cronica. Le infezioni croniche del tratto respiratorio possono causare una condizione chiamata bronchiectasie, che danneggia i passaggi, chiamati bronchi, che portano dalla trachea ai polmoni e possono causare problemi respiratori potenzialmente letali.
Alcuni individui con discinesia ciliare primaria hanno organi posizionati in modo anomalo all’interno del torace e dell’addome. Queste anomalie sorgono all’inizio dello sviluppo embrionale quando vengono stabilite le differenze tra i lati sinistro e destro del corpo. Circa il 50% delle persone con discinesia ciliare primaria ha un’inversione dell’immagine speculare dei loro organi interni (situs inversus totalis). Ad esempio, in questi individui il cuore si trova sul lato destro del corpo invece che a sinistra. Situs inversus totalis non causa problemi di salute apparenti. Quando qualcuno con discinesia ciliare primaria ha situs inversus totalis, si dice spesso di avere la sindrome di Kartagener.
Circa il 12% delle persone con discinesia ciliare primaria ha una condizione nota come sindrome eterotassica o situs ambiguus, che è caratterizzata da anomalie del cuore, del fegato, dell’intestino o della milza. Questi organi possono essere strutturalmente anomali o posizionati in modo improprio. Inoltre, gli individui affetti possono essere privi di milza (asplenia) o avere più milza (polisplenia). La sindrome dell’eterotassia deriva da problemi che stabiliscono i lati sinistro e destro del corpo durante lo sviluppo embrionale. La gravità dell’eterotassia varia ampiamente tra gli individui affetti.
Discinesia ciliare primaria può anche portare alla sterilità. Movimenti vigorosi dei flagelli sono necessari per spingere le cellule spermatiche in avanti verso la cellula uovo femminile. Poiché il loro sperma non si muove correttamente, i maschi con discinesia ciliare primaria di solito non sono in grado di generare figli. L’infertilità si verifica in alcune femmine colpite ed è probabilmente dovuta a ciglia anormali nelle tube di Falloppio.
Un’altra caratteristica della discinesia ciliare primaria sono le infezioni ricorrenti dell’orecchio (otite media), specialmente nei bambini piccoli. L’otite media può portare a perdita dell’udito permanente se non trattata. Le infezioni dell’orecchio sono probabilmente correlate a ciglia anormali all’interno dell’orecchio interno.
Raramente, gli individui con discinesia ciliare primaria hanno un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo), probabilmente a causa di ciglia anormali nel cervello.