Comprendere la genetica

– Uno studente di Michigan Domanda interessante! La risposta rapida è che i bambini non saranno gli stessi. Se ci pensate, questo scenario non è poi così diverso rispetto allo stesso uomo e donna che hanno due figli dello stesso sex.So perché sorelle e fratelli non si assomigliano esattamente? E non solo, come mai possono sembrare così diversi? Ci sono due eventi specifici che contribuiscono a rendere tutti così diversi. Vediamo cosa sono.Come sapete, il nostro DNA aiuta a determinare il nostro aspetto, come agiamo, quali malattie potremmo ottenere e molto altro ancora. E alla fine il DNA che otteniamo è determinato dall’uovo e dallo sperma che si sono combinati per crearci. Quindi, per capire perché i fratelli sono così diversi l’uno dall’altro, dobbiamo capire come lo sperma e le uova ottengono il loro DNA. Prima di tutto, come probabilmente sapete, tutto il nostro DNA è confezionato e conservato insieme ad alcune proteine nelle nostre cellule come cromosomi (clicca qui per saperne di più sui cromosomi). La maggior parte delle nostre cellule ha 23 coppie di cromosomi per un totale di 46. Un set di 23 viene da mamma e l’altro 23 da papà.L’uovo e gli spermatozoi sono un’eccezione have hanno solo 23 cromosomi ciascuno. Uno sperma dell’uomo si combina con l’uovo di una donna nel suo grembo per fare uno zigote. Lo zigote finisce con un totale di 46 cromosomi e può ora crescere in un bambino.Sperma e uova finiscono con il DNA che ottengono attraverso un processo chiamato meiosi. Quando le cellule normalmente fanno nuove copie di se stessi, ciascuna delle nuove cellule finisce con 46 cromosomi (almeno per gli esseri umani). Tuttavia, nella meiosi, ogni nuova cellula finisce con 23. Come vengono scelti i 23? Per ciascuna delle 23 coppie, una delle due va nello sperma o nell’uovo. La scelta di quale coppia di ciascun cromosoma è totalmente casuale. Quindi, se non altro sono stati coinvolti quali sarebbero le possibilità di avere esattamente gli stessi figli? Come vedrai, non molto probabilmente. Per capirlo, dobbiamo guardare le statistiche (mi dispiace per questo!). Chiamiamo le sorelle gemelle Sally e Jane. E il loro partner comune, Bob. Scopriremo le possibilita ‘ che Sally e Jane facciano un uovo con lo stesso identico DNA. Scopriremo anche le possibilita’che Bob faccia lo stesso sperma. E alla fine scopriremo quanto è probabile che due dello stesso identico sperma di Bob fecondino le stesse uova di Sally e Jane.To rendi questo compito scoraggiante più semplice, immaginiamo che le persone abbiano 1 cromosoma gigante. Quindi Sally, Jane e Bob hanno ciascuno due copie di questo singolo chromosome.To tieni traccia di chi è il cromosoma di chi, daremo loro nomi diversi. La coppia di Sally e Jane sarà A e a (ricorda, sono gemelli identici, quindi entrambi hanno lo stesso identico DNA), e Bob sarà B e b. OK, inizia il divertimento! Quando Sally fa un uovo, c’è un 50% possibilità l’uovo avrà un e un 50% possibilità avrà un. Lo stesso vale per Jane. Quando Bob fa uno sperma, c’è una probabilità del 50% che lo sperma abbia una B e una probabilità del 50% che abbia b. Quindi quali sono tutte le possibilità di sperma e uova che si incontrano in questo esempio? Sono: A + B = ABA + b = Aba + B = aBa + b = abIn altre parole, 1 su 4 bambini sarà AB, 1 su 4 Ab, ecc. Quindi le probabilità che Sally e Jane abbiano lo stesso bambino sono 1 su 4. Come puoi vedere, anche in questo esempio molto semplice, Sally e Jane hanno lo stesso bambino solo il 25% delle volte.Ora proviamo 2 cromosomi. Jane e Sally avranno due copie di questi 2 cromosomi che chiameremo come A, a, C e c e Bob come B, b, D e d. Quando Sally o Jane fanno un uovo, è casuale quale A e quale cromosoma C entra. Le uova possibili sono AC, AC, aC e ac. Per Bob, i possibili spermatozoi sono BD, BD, bD e bd. Invece di 4, ora ci sono 16 diverse combinazioni possibili. Ciò significa che le probabilità di avere lo stesso bambino scendono a 1 su 16 (come mostrato nella tabella). Con tre cromosomi, le probabilità salgono a 1 su 64. Per 23 cromosomi, ci sono oltre 10.000.000.000.000 di possibilità*. In altre parole, c’è una probabilità di 1 su 10 trilioni di avere lo stesso identico bambino. Questa possibilità è essenzialmente zero. E le probabilità sono in realtà ancora più piccolo di questo! Non otteniamo esattamente lo stesso cromosoma che hanno i nostri genitori. Durante la meiosi, ogni coppia di cromosomi si mescola tra loro per creare due nuovi cromosomi. Questo processo è chiamato ricombinazione. Ad esempio, il cromosoma B che Bob ha ottenuto da papà è in realtà una combinazione dei due cromosomi B di suo padre. E i fratelli di Bob hanno una combinazione diversa dei due cromosomi B di papà. E questo è vero per tutti i cromosomi di papà e mamma.Come fa la cellula a capire quali parti mescolare? Beh, prima di tutto, qualsiasi scambio di DNA che avviene e ‘ tra due degli stessi cromosomi. In altre parole, il cromosoma 5 si mescola solo con l’altro 5 e non con 6 o 8 e il cromosoma 6 si mescola solo con 6 e nient’altro. Infatti, i problemi possono sorgere quando la miscelazione avviene tra diversi cromosomi.Per la maggior parte, quali parti vengono scambiate tra due dello stesso tipo di cromosoma è quasi casuale. In media, 2-3 pezzi di DNA vengono scambiati tra ogni coppia di cromosomi umani durante la ricombinazione. Normalmente, nessuno dei cromosomi nella coppia finisce con più DNA. Questo accade perché lo scambio di DNA è reciproco-è uno scambio bidirezionale tra i due. Questo processo rimescola il corredo genetico di ciascuno dei cromosomi. Abbiamo appena seguito due passi importanti che accadono quando viene prodotto un uovo o uno sperma. Sono: assortimento cromosomico e scambio dei segmenti cromosomici. Sulla base di ciò che accade durante questi due eventi, possiamo dire con sicurezza che ognuno dei miliardi di spermatozoi prodotti da un uomo o dalle uova fatte da una donna è diverso. Torna alla tua domanda. I gemelli identici hanno lo stesso materiale genetico, ma come puoi vedere, ogni uovo che entrambi producono è diverso. Ogni sperma che un uomo fa è diverso.Quindi le probabilità che i loro bambini siano identici sono piuttosto vicine allo zero. I bambini non sarebbero più simili a qualsiasi fratello o sorella. *Per capire questo, si utilizza la formula 1 in (2n X 2n) dove n è il numero di cromosomi individuali. Quindi, le probabilità sono 1 in (223 X 223).