Capire la genetica

Il tuo esempio

Inizierò con quello che potrebbe accadere nel tuo caso-due genitori che non sono daltonici con un figlio che è. Scopriamo cosa sta succedendo in questa situazione.

Se questi due hanno un figlio daltonico, allora sappiamo come appare probabilmente ciascuno dei cromosomi X di questi genitori (almeno per quanto riguarda il gene del recettore rosso-verde). Sappiamo che papà ha una copia funzionante del recettore rosso-verde e mamma ha una copia funzionante e una non funzionante. Vedrai qui sotto perché lo sappiamo.

Il modo in cui rappresenterò le persone in questa risposta è con un grande XY per papà e figli e un grande XX per madri e figlie. Avranno un aspetto simile a questo:

Userò colori diversi per dire a una X che può portare al daltonismo da una X che non può. Se la X ha un gene del recettore rosso-verde che funziona, allora sarà rosso. Se la X ha una copia non funzionante, allora sarà grigia. Quindi un papà daltonico sarebbe simile a questo:

Si noti che la sua X è grigia. Poiché questa è l’unica X che ha, è daltonico perché non ha copie funzionanti del gene del recettore rosso-verde. (Possiamo ignorare la sua Y.)

Ecco come sarebbe una mamma che può vedere il colore ma porta un gene daltonico:

Anche se ha una X grigia (una che ha un gene recettore rosso-verde non funzionante), può ancora distinguere il rosso dal verde a causa della sua X rossa.Quella X ha una copia funzionante del gene e quindi mantiene il daltonismo lontano.

Il termine genetico che descrive tratti come daltonismo è “X-linked recessive.”X-linked perché è sul cromosoma X e recessivo perché una versione diversa può dominarlo. La versione funzionante nasconde quella non funzionante.

Ora siamo pronti a fare un esempio. Diciamo che una donna portatrice e un uomo che può dire rosso dal verde si sposano e hanno figli. Questi sono i quattro possibili bambini in termini di cromosomi X e Y:

Passiamo attraverso questo in un piccolo dettaglio per capire da dove viene ogni possibilità.

Come ho detto prima, ereditiamo uno di ogni coppia di cromosomi dalla nostra mamma e uno da nostro padre. Quello che non ho detto è che quello che ottieni è casuale. Ad esempio, hai una probabilità del 50% di ottenere una Y da papà e una probabilità del 50% di ottenere la sua X. (Questo è il motivo per cui le coppie hanno una probabilità del 50% per un ragazzo e una probabilità del 50% per una ragazza.)

Quindi il fratello 1 (B1), ha la X grigia della mamma e la Y del papà e il fratello 2 (B2) ha la X rossa della mamma e la Y del papà.Questi sono gli unici due possibili figli che possono uscire da questo.

Lo stesso genere di cose è accaduto con le due sorelle. Ognuno ha la X rossa di papà, ma la sorella 1 (S1) ha la X grigia della mamma e la sorella 2 (S2) ha la X rossa della mamma.

Ora possiamo vedere chi è e non è daltonico. Prima di tutto, dal momento che il fratello 2 e la sorella 2 non hanno un cromosoma grigio, non sono daltonici. Ognuno di loro ha solo copie funzionanti del gene del recettore rosso-verde. Lo stesso non vale per fratello 1 e sorella 1.

Brother 1 e sister 1 hanno entrambi una X grigia ma solo brother 1 è daltonico. Questo perché la sorella 2 ha una X rossa che può fornire il gene di lavoro necessario per distinguere il rosso dal verde.

Questo è dove il 50% di possibilità per i ragazzi viene da. Se sei un vettore e il tuo partner non è daltonico, allora questa situazione si applica a te.

OK ora vediamo cosa deve accadere per voi di essere in questa situazione. Questo è un grande:

Come puoi vedere, la X grigia doveva passare dalla nonna alla madre a te perché i tuoi figli avessero anche la possibilità di essere daltonici. Se tua madre avesse effettivamente due X rosse come la sua ipotetica sorella alla sua sinistra, allora non potresti ottenere un grigio. Non avresti un figlio daltonico.

Anche se tua madre avesse ottenuto la X grigia di tua nonna, avrebbe comunque bisogno di passartela per poterla passare ai tuoi figli. Se invece passasse la sua X rossa a te, poi di nuovo, nessuno dei tuoi figli sarebbe daltonico.

Questo è un grande motivo per cui non è certo che i tuoi figli saranno daltonici. Potresti anche non aver ereditato il gene del daltonismo.

E anche se avessi ottenuto quella X grigia, ognuno dei tuoi figli avrebbe comunque solo il 50% di possibilità di essere daltonico. Anche nello scenario” peggiore”, i tuoi figli non saranno automaticamente daltonici.

Quello che farò ora è un altro paio di esempi per mostrare una situazione in cui figli e figlie hanno una probabilità del 50% di essere daltonici e un’altra in cui tutti i bambini sono daltonici. Come vedrai, questi dipendono dal fatto che papà sia daltonico.

Un paio di esempi

Iniziamo con un papà daltonico e una mamma portatrice. Ecco le quattro possibilità per i loro figli:

Come puoi vedere, papà ha una X grigia e così fa la mamma. Certo, solo papà è daltonico perché la mamma ha una X rossa che può darle abbastanza recettori per distinguere il rosso dal verde.

Un rapido sguardo mostra che ogni figlio ha una probabilità del 50% di essere daltonico. Il figlio daltonico è finito così perché ha ottenuto la X grigia di mamma dad papà non può passare la sua X ai suoi figli. Se lo facesse, allora il figlio sarebbe una figlia.

Papà passerà sempre la sua X grigia alle sue figlie. Altrimenti otterrebbero una Y ed essere ragazzi!

Poiché la mamma è una portatrice, ogni figlia ha il 50% di possibilità di ottenere una X grigia e il 50% di possibilità di ottenere una rossa da lei. Se ottiene un grigio da mamma, finirà con due X grigie a causa di papà. Sarà daltonica.

Quindi in questo caso, ognuno dei figli di questa coppia ha il 50% di possibilità di essere daltonici. Non sembra per niente che mamma passi il suo daltonismo ai suoi figli.

Come esempio finale, immaginiamo che la nostra ragazza daltonica cresca e abbia figli con un daltonico. Ecco le quattro possibilità per i loro figli:

Un albero genealogico piuttosto noioso! Tutto nero e grigio e nessun rosso Since

Poiché ci sono solo X grigie in questa famiglia, tutti i bambini finiscono con solo X grigie. Tutti i bambini saranno daltonici.

Ora, se ti senti all’altezza, eccone uno da risolvere:

Quali sono le probabilità che ogni bambino abbia di essere daltonico? È diverso per i figli e le figlie?

Clicca qui per ottenere la risposta.

Di Dr. Barry Starr, Stanford University

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