Come alkaptonuria è gestito
Alkaptonuria è una condizione permanente – non c’è attualmente nessun trattamento specifico o cura.
Tuttavia, un medicinale chiamato nitisinone ha mostrato qualche promessa e antidolorifici e cambiamenti nello stile di vita possono aiutarti a far fronte ai sintomi.
Nitisinone
Nitisinone non è concesso in licenza per alkaptonuria – è offerto “off label” presso il Centro nazionale Alkaptonuria, il centro di trattamento per tutti i pazienti alkaptonuria, con sede presso il Royal Liverpool University Hospital.
Nitisinone riduce il livello di acido omogentisico nel corpo. Attualmente è un trattamento sperimentale, ma la ricerca sulla sua efficacia è in corso e ci sono stati alcuni risultati promettenti finora.
La Società AKU ha informazioni su DevelopAKUre, un programma di sperimentazione clinica per nitisinone.
Dieta
Se la condizione viene diagnosticata durante l’infanzia, può essere possibile rallentare la sua progressione limitando le proteine nella dieta, in quanto ciò può ridurre i livelli di tirosina e fenilalanina nel corpo.
Una dieta a basso contenuto proteico può anche essere utile per ridurre il rischio di potenziali effetti collaterali del nitisinone durante l’età adulta. Il medico o il dietista possono consigliarti su questo.
Esercizio
Se l’alcaptonuria causa dolore e rigidità, potresti pensare che l’esercizio fisico peggiorerà i tuoi sintomi. Ma regolare esercizio delicato può effettivamente aiutare con la costruzione muscolare e rafforzare le articolazioni.
L’esercizio fisico è anche un bene per alleviare lo stress, perdere peso e migliorare la postura, ognuno dei quali può alleviare i sintomi.
L’AKU Society raccomanda di evitare l’esercizio fisico che mette a dura prova le articolazioni, come il pugilato, il calcio e il rugby, e di provare invece esercizi delicati come lo yoga, il nuoto e il pilates.
Il tuo medico di famiglia o un fisioterapista può aiutarti a trovare un piano di esercizi adatto da seguire a casa. È importante seguire questo piano in quanto c’è il rischio che il tipo sbagliato di esercizio possa danneggiare le articolazioni.
Sollievo dal dolore
Parlare con il medico di antidolorifici e altre tecniche per gestire il dolore.
Leggi di vivere con il dolore.
Supporto emotivo
Una diagnosi di alcaptonuria può essere confusa e travolgente all’inizio. Come molte persone con una condizione di salute a lungo termine, coloro che scoprono di avere alcaptonuria possono sentirsi ansiosi o depressi.
Ma ci sono persone con cui puoi parlare che possono aiutarti. Parla con il tuo medico se ritieni di aver bisogno di supporto per affrontare la tua malattia. Si potrebbe anche visitare il sito web AKU Society, un ente di beneficenza che offre supporto ai pazienti, alle loro famiglie e agli assistenti.
Chirurgia
A volte può essere necessario un intervento chirurgico se le articolazioni sono danneggiate e devono essere sostituite, o se le valvole cardiache o i vasi si sono induriti.
Leggi alcune procedure comuni:
- sostituzione dell’anca
- sostituzione del ginocchio
- sostituzione della valvola aortica