Qu’est-ce que le trouble des plaquettes géantes?
Les troubles plaquettaires géants sont un type rare de trouble sanguin, affectant seulement environ une personne sur un million. Ils se caractérisent par des plaquettes anormalement grosses, un faible nombre de plaquettes et des saignements ou des ecchymoses anormalement accrus.
Les plaquettes, également appelées thrombocytes, sont de minuscules fragments de cellules. Ceux-ci circulent dans le sang et l’aident à coaguler lorsque la chair est coupée ou blessée. Ils forment des caillots en se collant les uns aux autres et en libérant des produits chimiques tels que la sérotonine, l’épinéphrine, l’histamine et le thromboxane. Ces produits chimiques facilitent le processus complexe et complexe de la coagulation du sang.
Il est important que les plaquettes puissent coller aux parois des vaisseaux sanguins blessés. Cependant, les plaquettes géantes sont trop grosses pour coller correctement. Cela signifie que la coagulation ne peut pas se produire correctement. Par conséquent, les personnes atteintes de troubles plaquettaires géants ont tendance à saigner excessivement lorsqu’elles sont blessées.
Qu’indiquent les plaquettes géantes ?
Les plaquettes géantes peuvent indiquer le syndrome de Bernard-Soulier. Le syndrome de Bernard-Soulier est un trouble de la coagulation du sang très rare. Il est héréditaire et se caractérise par des plaquettes exceptionnellement grandes et un faible nombre de plaquettes. Bien que rare, le syndrome de Bernard-Soulier est la cause la plus probable du trouble plaquettaire géant. Parfois, les termes « syndrome des plaquettes géantes” et « syndrome de Bernard-Soulier” sont en fait utilisés de manière interchangeable.
Des saignements excessifs, des ecchymoses et des saignements de nez peuvent être des symptômes révélateurs du syndrome de Bernard-Soulier. Il est généralement diagnostiqué chez les nouveau-nés ou la petite enfance. Le trouble est souvent inoffensif mais peut causer des problèmes plus tard pendant les règles ou les blessures. Même une éraflure mineure sur un terrain de sport peut entraîner des saignements graves. Cela peut être très dangereux et nécessite des soins médicaux immédiats pour le traiter. Dans les cas graves, une transfusion sanguine peut être nécessaire.
D’autres conditions pouvant être indiquées par les plaquettes géantes comprennent le syndrome des plaquettes grises et l’anomalie de May-Hegglin. Le syndrome des plaquettes grises provoque des plaquettes géantes caractérisées par une couleur grise. L’anomalie de May-Hegglin est caractérisée par un gène récessif provoquant des plaquettes géantes. Tous les troubles plaquettaires géants sont généralement asymptomatiques, mais peuvent provoquer des saignements excessifs et des ecchymoses.
Les causes du trouble plaquettaire géant
Les troubles plaquettaires géants sont héréditaires. Cela signifie qu’un enfant l’hérite de ses parents, même si les parents n’ont pas eux-mêmes le trouble.
Le trouble plaquettaire géant le plus notable, le syndrome de Bernard-Soulier, est transmis selon un schéma autosomique récessif. La cause des plaquettes géantes provient d’une anomalie génétique. Le gène responsable du syndrome a été cartographié sur le bras court (p) du chromosome 17. Si les deux parents portent le gène du syndrome de Bernard-Soulier et transmettent ce gène à l’enfant, l’enfant naîtra avec le trouble.
Ce gène est causé par une carence de certaines des glycoprotéines présentes dans les plaquettes. Même si les parents ont une diminution des glycoprotéines, leurs plaquettes auront toujours l’air normales et se comporteront normalement, de sorte qu’ils ne présenteront pas de saignements excessifs ou d’ecchymoses.
Comment traitez-vous le trouble plaquettaire géant?
Dans la plupart des cas de syndrome des plaquettes géantes, aucun médicament n’est nécessaire. Le traitement consiste à gérer les symptômes et à empêcher les épisodes hémorragiques de devenir trop extrêmes.
Par exemple, les épisodes hémorragiques peuvent nécessiter un traitement, tel que l’acétate de desmopressine (DDAVP) ou des agents antifibrinolytiques. Ceux-ci devraient raccourcir le temps de saignement et sont utiles pour traiter les épisodes de saignement mineurs.
Les personnes atteintes de troubles plaquettaires géants doivent éviter les médicaments antiplaquettaires. S’ils ont un cas grave de la maladie, ils peuvent avoir besoin de modérer et de modifier leurs activités. Par exemple, les patients peuvent avoir besoin d’éviter les sports de contact.
Dans certains cas, les personnes atteintes de troubles plaquettaires géants peuvent avoir besoin de transfusions sanguines pour traiter des hémorragies liées à des blessures ou lors d’opérations chirurgicales.
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