Qu’Est-Ce que C’Est?
Le syndrome de l’X fragile est un trouble héréditaire associé à un retard mental et à une apparence particulière. Elle est causée par une erreur dans un petit morceau de l’ADN (plan génétique) du gène FMR1. Ce gène se trouve sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes (X et Y) qui déterminent le sexe.
Chez les personnes atteintes d’un X fragile, une section particulière du code ADN — CGG — est « fragile » et se répète un nombre inhabituellement élevé de fois, par rapport à la normale 5 à 50 fois. En conséquence, le gène FMR1 n’est pas exprimé (activé) et le corps ne peut pas produire de protéine FMR1, qui est liée à la fonction nerveuse.
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