Sclérose en plaques d’Apparition très Tardive associée au Syndrome des Jambes sans repos. Un rapport de cas / Righini / Problèmes de prise en charge clinique

Sclérose en plaques d’apparition très tardive associée au Syndrome des Jambes sans repos. Un rapport de cas

Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1

1unité de Neurologie, Département de Médecine Clinique et Expérimentale, Université de Pise

Résumé

Nous rapportons le cas d’une femme de 83 ans souffrant du Syndrome des Jambes sans repos (SJSR) depuis 2002 et de la sclérose en plaques (SEP) depuis 2007, alors qu’elle avait respectivement 72 et 77 ans. Elle avait été diagnostiquée comme SDR cinq ans avant la SEP, avec l’appui d’un examen polysomnographique. Le diagnostic clinique de SEP a eu lieu à l’âge de 77 ans, tout en se plaignant de difficultés à marcher et d’une sensibilité anormale aux membres inférieurs, surtout le soir. Les symptômes associés comprenaient des dysesthésies sur la jambe et le bras gauche et l’hémitrunk gauche, une réduction de l’acuité visuelle, une vision floue et de la fatigue. La résonance magnétique cérébrale a montré de multiples lésions dans la substance blanche, incompatibles avec une maladie vasculaire mais suggérant une maladie démyélinisante. Elle a été admise à l’hôpital, où l’examen du liquide céphalo-rachidien et une deuxième résonance magnétique ont confirmé le diagnostic. Depuis, le patient a régulièrement effectué des examens médicaux et des contrôles par résonance magnétique qui n’ont pas montré d’augmentation de la charge des lésions ni d’amélioration pathologique, mais ont mis en évidence une lente aggravation de la déambulation. En raison de l’âge du patient, un traitement modificateur de la maladie pour la SEP n’a pas été établi, mais seuls des agents symptomatiques ont été administrés.

Mots clés: Sclérose en plaques à début tardif; Syndrome des Jambes sans repos; Comorbidité

Un cas de sclérose multiple ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo

CMI 2014; 8 (1): 19-23

Case report

Corresponding author

Dott.ssa Isabella Righini

Neurology

Via Roma 67 – 56126 Pisa

[email protected]

Divulgation

Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêts lié aux questions abordées dans cet article

Rapport de cas

P.R. est une femme de 83 ans qui présentait depuis 2002 (alors qu’elle avait 72 ans) des difficultés à marcher et une sensibilité anormale aux membres inférieurs, surtout le soir. Parmi les autres symptômes, citons la fatigue et les dysesthésies des membres gauches et de l’hémitrunk gauche, une réduction de l’acuité visuelle avec vision floue, une réduction du champ visuel du côté gauche. Dans le passé, elle a subi une prothèse articulaire de la hanche en 2001, souffrait d’hypertension artérielle et d’hypercholestérolémie depuis 2004 et a été opérée d’une cataracte grise de l’œil gauche en 2006. Le patient référé a également augmenté l’anxiété et l’insomnie.

En 2002, elle a effectué un examen électromyographique et un enregistrement de confirmation polysomnographique. Le sommeil nocturne a montré une latence de début de sommeil plus longue, une durée de sommeil totale plus courte, une efficacité de sommeil plus faible, un indice d’excitation plus élevé et une latence de sommeil paradoxal plus longue par rapport aux contrôles de laboratoire sains. De plus, l’indice de fragmentation du patient, l’indice périodique des mouvements des jambes et l’indice périodique des mouvements des jambes -excitation étaient tous élevés, ce qui a conduit au diagnostic du syndrome des jambes sans repos (SJSR).

Comme les difficultés de marche augmentaient avec le temps, une résonance magnétique crânienne (IRM) a été réalisée en 2007. L’examen a montré de multiples lésions de substance blanche dont la morphologie et la localisation étaient fortement suggérantes pour une maladie démyélinisante et incompatibles avec des lésions vasculaires ou d’autres troubles. Un examen ophtalmologique a détecté une atrophie du fonds oculaire gauche, probablement liée à une maladie démyélinisante.

L’examen neurologique a montré une ataxie avec spasticité musculaire, notamment du côté droit, une limitation horizontale et verticale des mouvements oculaires et un réflexe pathologique planto-cutané sur le pied droit. Par conséquent, elle a été admise à l’hôpital, où les examens suivants ont été effectués:

• Échographie Doppler des vaisseaux cérébro-afférents et des vaisseaux transcrâniens doppler: aucun résultat anormal n’a été détecté;
• Potentiels évoqués visuels (VEP): une réduction bilatérale de l’amplitude a été observée;
• Potentiel évoqué spinal des membres inférieurs (SEP): une conduction anormale du temps moteur central a été détectée bilatéralement;
• Réflexe trijumeau-facial: il y a eu la découverte d’un trouble de la pons sur le côté gauche et de l’ampoule bilatéralement;
• Ponction lombaire et examen du liquide céphalo-rachidien: il y avait des preuves de 11 bandes oligoclonales;
• IRM crânienne: aucune nouvelle lésion intracrânienne n’a été détectée par rapport à l’imagerie précédente ni amélioration du gadolinium.

Les résultats ont permis un diagnostic de sclérose en plaques (SEP) (tableau I).

Une corticothérapie intraveineuse à forte dose a été réalisée et les paresthésies ont progressivement diminué. En raison de son âge, un traitement modifiant la maladie pour la SEP n’a pas été initié.

Bien que le diagnostic de SEP ait été posé en 2007, les symptômes étaient en place plus tôt, du moins à l’âge de 72 ans, mais ont probablement été attribués au SJSR. La preuve d’une atrophie optique de l’œil gauche lors de l’évaluation ophtalmologique au moment du diagnostic de SEP confirme cette hypothèse. Ainsi, le diagnostic de SEP a été établi à l’âge de 77 ans du patient, mais la maladie a probablement commencé des années auparavant.

Un traitement médicamenteux symptomatique a été prescrit avec de la prégabaline et du zolpidem, bien qu’avec un faible niveau d’observance du patient.

Depuis lors, le patient continue d’effectuer des contrôles cliniques périodiques et des examens IRM périodiques, montrant jusqu’à présent une stabilisation de la charge des lésions SEP.

Nonobstant, le patient se plaint d’une augmentation progressive des difficultés de marche et des paresthésies du côté gauche du corps.

Discussion

La sclérose en plaques avec apparition après 50 ans est généralement décrite comme une LOMS, c’est-à-dire une sclérose en plaques à apparition tardive. Bien que rare, avec une prévalence calculée entre 4% et 9,6%, cette forme de SEP est généralement plus agressive que la forme juvénile nommée YOMS, c’est-à-dire la sclérose en plaques à début jeune. En fait, le temps de progression secondaire des LOMS est assez court et l’évolution progressive primaire est plus fréquemment observée chez les patients âgés.

À son apparition, les symptômes cliniques impliquent généralement un moteur (90% vs. 67% de la forme juvénile) et du système cérébelleux. Aucune différence n’est détectée entre les cas de LOMS et de YOMS pour les troubles sensoriels, l’ataxie, les altérations des mouvements oculaires, les symptômes cognitifs et la fatigue. Une IRM LOMS typique montre des lésions supratentoriales et infratentoriales, mais plus fréquemment des lésions de la moelle épinière sont détectables. Même si l’IRM présente une sensibilité élevée, la spécificité est limitée en raison de la présence concomitante de microangiopathie liée à l’âge chez ces patients, ce qui limite un diagnostic précis.

de Sèze et al. a mené une étude clinique chez des patients LOMS évaluant la sensibilité et la spécificité des critères d’IRM Barkhof pour la SEP. Les résultats de l’étude ont montré que dans ce groupe de patients, les critères de Barkhof sont moins spécifiques. De plus, les lésions améliorant le gadolinium ne sont pas fréquemment détectées, probablement en raison d’une prédominance d’un processus dégénératif au lieu d’une inflammation. Les auteurs suggèrent d’effectuer un examen du liquide céphalo-rachidien et des VEP chez les patients LOMS, pour ajouter une spécificité à l’IRM. En effet, des bandes oligoclonales sont présentes chez les LOMS chez le même pourcentage de patients YOMS.

Un problème pertinent émergeant des études cliniques est un diagnostic généralement retardé chez les patients LOMS. Un diagnostic différentiel doit toujours être étudié. Les diagnostics différentiels courants comprennent:

• syndromes vasculaires cérébraux ou spinaux;
• Troubles liés à l’hypertension;
• Myélopathies compressives;
• vascularite primaire ou secondaire;
• Maladies métaboliques;
• syndromes dégénératifs;
• Carences nutritionnelles;
• Infections chroniques (syphilis, maladie de Lyme, HTLV-1, VIH) ;
• Syndromes paranéoplasiques.

Une autre caractéristique intéressante de ce cas, pourtant décrite dans la littérature, est la comorbidité avec Syndrome des jambes sans repos (SJSR). Le SJSR est défini comme un trouble du mouvement involontaire des jambes, avec une sensibilité désagréable, commençant ou s’aggravant pendant le sommeil. Les perturbations s’améliorent avec le mouvement. La physiopathologie du SJSR est probablement liée à un dysfonctionnement du système dopaminergique, comme le suggèrent les preuves actuelles. En 2008, une étude multicentrique a montré une prévalence du SJSR plus élevée chez les patients atteints de SEP par rapport aux témoins sains. En outre, le SJS comorbide semble être plus fréquent chez les sujets âgés, chez les patients ayant une longue histoire de SEP, avec un handicap pertinent et une implication de systèmes pyramidaux et sensoriels notés par l’Échelle élargie de statut d’invalidité (score EDSS). Une autre hypothèse émergeant de la même étude est l’existence d’une forme secondaire de SJSR, due à la SEP elle-même. Cette hypothèse est étayée par certaines preuves, car l’association avec un niveau d’incapacité majeur implique une évolution plus agressive de la SEP. L’apparition du SJSR suit généralement le diagnostic de SEP (environ 5 ans plus tard) et les symptômes sont généralement asymétriques. Cependant, dans un petit sous-groupe de patients, le SJSR peut survenir avant le diagnostic de SEP.

1.Groupe d’étude International Sur Les Jambes Sans Repos. Critères de diagnostic IRLSSG pour le SJSR (2012). Disponible à www.irlssg.org (consulté pour la dernière fois en mars 2014)

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