1. Introduction
Un défaut de la paroi abdominale de la ligne médiane de taille variable, appelé Omphalocoèle, est recouvert d’une membrane d’amnion et de péritoine avec de la gelée de Wharton entre les deux couches et enfermant le contenu abdominal. Le défaut se produit à la base du cordon ombilical, le cordon / les vaisseaux ombilicaux s’insérant au sommet du sac omphalocèle. La séquence d’anencéphalie de l’acranie est la progression d’un cerveau exposé d’apparence relativement normale en raison d’un crâne absent (acranie) à une masse cérébrale amorphe (exencéphalie) à aucun tissu cérébral reconnaissable (anencéphalie). L’absence de migration mésenchymateuse au cours de la quatrième semaine d’âge embryologique est un mécanisme proposé. L’acranie fœtale peut être diagnostiquée à partir de 11 semaines. À 11-14 semaines de gestation, la majorité de l’ossification crânienne se situe dans les aspects latéraux des os frontaux et des os pariétaux inférieurs, et aucune ossification de la voûte n’est visible dans la ligne médiane sur une image sagittale moyenne parfaite. Une ostéogenèse imparfaite sévère et une hypophosphatasie congénitale entraînent une mauvaise minéralisation du calvarium. Dans ces cas, l’échographie peut mettre en évidence des calvaires mal définis qui peuvent être difficilement différenciables de l’acranie. L’incidence de l’omphalocèle fœtale isolée a été estimée à 1: 2165 (0,046%). Le taux de détection et le taux précis d’omphalocèle fœtal étaient respectivement de 100% et 100%. Le risque de récidive d’une omphalocèle isolée lors d’une grossesse ultérieure est de < 1%. L’incidence de l’omphalocèle dans le monde est estimée à 1 fœtus sur 3000 à 5000. L’acranie, séquence d’anencéphalie commence par l’acranie, qui affecte le système nerveux central avec une incidence d’environ 1: 1000 grossesses.
2. Présentation du cas
Une femme de 28 ans a été référée à notre clinique d’échographie pour une analyse d’anomalie. L’âge gestationnel était de 18 semaines et 4 jours. La mère avait des antécédents urbains et n’était pas bien au courant du bilan prénatal, elle ne se souvenait pas de son 1er jour de cycle menstruel et de la date prévue de l’accouchement. Elle n’était pas inscrite et aucun dossier antérieur. Son taux d’alpha-fœtoprotéines n’a pas été mesuré. Lors de l’échographie, la présentation du fœtus était un mensonge céphalique et longitudinal. L’échographie a révélé que le cerveau fœtal entièrement développé n’avait pas de calvarium (acranie) (Figure1 et 2). La surface externe du cerveau (cortex cérébral) était beaucoup « ridée » (alambiquée), la fissure inter-hémisphérique et les sulci étaient bien identifiés. Le cerveau était recouvert d’une fine structure membraneuse (Figure 3). Une compression du cerveau fœtal par transducteur a été observée en raison de l’absence de crâne. Le cerveau flottait dans le liquide amniotique au-dessus de la base du crâne (Figure3). Les structures faciales étaient normales. Le fœtus a montré une activité cardiaque normale (137 battements / min) avec un rythme normal. Les parties du corps fœtal présentaient des mouvements normaux et bien coordonnés. Le placenta était antérieur avec une épaisseur normale (figure 4). Les deux orbites étaient symétriques en taille et en forme. Le nez fœtal et les plis naso-labiaux étaient appréciés et semblaient symétriques (Figures 3 et 4). Les épines cervicales, thoraciques et lombaires sont apparues normales avec une morphologie normale du canal rachidien. Les os longs fœtaux étaient normaux (figure 3). L’abdomen fœtal présentait une masse centrale dépassant de la paroi abdominale antérieure. La masse est recouverte d’une membrane et contient de l’intestin grêle et du foie. (Figure 6a et 6b) Il y a eu insertion directe du cordon ombilical dans la ligne médiane de l’omphalocèle, ce qui a été confirmé par Doppler. (Figure 7a et 7b) après avoir pris le formulaire de consentement de la patiente et de sa famille, un avortement électif à la prostaglindine a été pratiqué. Après l’accouchement, le placenta a été complètement retiré. Un examen fœtal avorté a révélé une absence de crâne fœtal (figure 6). Les traits du visage fœtal étaient normaux. Le cerveau était recouvert d’une membrane. Il y avait une masse dépassant à travers la paroi abdominale antérieure et de multiples viscères abdominales dépassaient à travers l’espace médian de la paroi abdominale antérieure (figure 7). Cette brèche était située au centre, ce qui équivaut à une connexion ombilicale. Une membrane d’environ 1 à 2 mm d’épaisseur recouvrait les organes saillants. Les parents n’ont pas autorisé l’examen post-partum. Cet arrêt dans la ligne médiane correspondant à la zone ombilicale avec acranie sans antécédents familiaux est révélateur d’une omphalocèle centrale qui peut être facilement distinguée de la présentation correspondante d’une anomalie Para médiane droite connue sous le nom de gastroschisis.
Figure 1: (a) Acranie fœtale. Échographie en échelle de gris du cerveau fœtal (sonde T4.6 MHz) dans le plan axial. Âge gestationnel 18 semaines 4 jours. Aucun crâne n’est vu autour du cerveau (flèches). Pointe de flèche = liquide amniotique autour du cerveau. L’astérisque indique une fissure inter-hémisphérique; (b) Acranie fœtale. Échographie en échelle de gris du cerveau fœtal (sonde T4,6 MHz) dans le plan coronal. Âge gestationnel 18 semaines 4 jours. Aucun crâne n’est vu autour du cerveau (flèches).
Figure 2: (a) Acranie fœtale. Échographie en échelle de gris du cerveau fœtal dans le plan coronal. Âge gestationnel 18 semaines 4 jours. Le cerveau flottant dans le liquide amniotique au-dessus de la base du crâne; (b) Acranie fœtale. (A) Échographie en échelle de gris du fœtus dans le plan sagittal. Âge gestationnel 18 semaines 4 jours. Flèches = Le cerveau flottait dans le liquide amniotique au-dessus de la base du crâne. Les deux orbites étaient symétriques en taille et en forme. Le nez fœtal et les plis naso-labiaux étaient appréciés et semblaient symétriques (Figure 3). Flèches blanches = Position placentaire antérieure et épaisseur normale.
Figure 3: Acranie fœtale et omphalocèle. (A) Échographie en échelle de gris du fœtus (sonde T4,6 MHz) dans le plan sagittal. Âge gestationnel 18 semaines 4 jours. Os long fœtal normal.
Figure 4: Acranie fœtale et omphalocèle. (A) Échographie en échelle de gris du fœtus (sonde T4,6 MHz) en sagittal montrant une masse centrale dépassant de la paroi abdominale antérieure. La masse est recouverte d’une membrane et contient de l’intestin grêle et du foie.
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Figure 5: Échographie Doppler couleur montrant l’insertion directe du cordon ombilical dans la ligne médiane de l’omphalocèle. (Figure 5a et 5b).
Figure 6: Fœtus avorté présentant un manque de crâne fœtal, traits faciaux fœtaux normaux. Le cerveau était recouvert d’une membrane. La masse dépassant à travers la paroi abdominale antérieure.
Figure 7: Fœtus avorté présentant un nez, des parties faciales, une musculature et des membres normaux.
3. Discussion
L’omphalocèle est le résultat d’une fermeture anormale ou d’une absence de paroi abdominale antérieure de la ligne médiane, ce qui entraîne l’extrusion des viscères abdominaux. Ils sont régulièrement subdivisés en omphalocèle épigastrique, centrale et infra-ombilicale en ce qui concerne l’emplacement de la brèche, le plus courant est le central. Des études antérieures ont montré une forte corrélation entre le type central de défaut et un caryotype anormal (69%) dont la trisomie 18 était la plus fréquemment notée. Un petit nombre de patients présentant un tel défaut étaient associés à un bon pronostic (8%). Les causes pathologiques de l’omphalocèle et de la gastroschisis sont discutables et ont de multiples théories concernant l’origine. La présence d’omphalocèle (1 sur 4000) est plus rare que la gastroschisis (1 sur 2000). Deng et. al, après avoir lu 827 cas d’omphalocèle entre 1996 et 2006, a établi que 52,4% des grossesses se sont terminées par une mort fœtale tardive avec une tendance à la hausse au cours des années successives et que 37,4% ont entraîné une mort néonatale précoce. Notre cas est rare en raison de l’incidence de l’omphalocèle non isolée (27,9%) était très inférieure à celle des cas isolés (72.1%) vérifiant la moindre incidence de la caractéristique syndromique du défaut. Les patients à l’âge gestationnel de 28-36 semaines avaient un taux de mortalité 2,42 fois supérieur à 37-42 semaines et, par conséquent, un diagnostic plus précoce nous aidera à gérer correctement plus de cas bien dans le temps. D’autres anomalies qui se produisent avec l’omphalocèle sont la fente palatine et la déformation de la colonne vertébrale, mais certaines anomalies moins courantes ont également été rapportées. Les résultats d’un syndrome rare de régression caudale introduit par Duhamel caractérisé par un continuum d’anomalies congénitales anorectales, urogénitales et squelettiques, un anus imperforé et la présence d’un pied bot idiopathique congénital étaient quelque peu parallèles à notre cas. Si nous comparons d’autres enquêtes, l’évaluation de la structure et du bien-être fœtaux par échographie est la plus fiable, mais le manque d’examen approprié et les examens de routine peu fréquents conduisent à une grande proportion de cas non diagnostiqués. Dans les centres de santé, seulement environ 39,3% des cas sont diagnostiqués et le reste 60.6% sont établis par un examen physique après la naissance similaire à notre rapport. Ces données confirment notre inquiétude face au manque de sensibilisation et de diagnostic approprié tel que prévu dans notre rapport. L’acranie est une anomalie de développement rare, un type de malformations du tube neural dans lequel il y a absence partielle ou totale d’os crâniens bien qu’il y ait un développement complet du tissu cérébral. Dans l’exencéphalie, qui est une anomalie congénitale, il existe un tissu cérébral désorganisé en grande quantité s’étendant du crâne anormal. L’épithélium recouvre le tissu cérébral et peut provoquer une nécrose rapide due au liquide amniotique et devenir petit et dégénérer en anencéphalie. L’exencéphalie est une anomalie congénitale rare qui se produit dans le spectre de l’acranie et de l’anencéphalie. Les anomalies du tube neural sont causées par de nombreux facteurs.Dans les études, la transition génétique a été détectée lorsque l’ATN a été observée avec un syndrome. Dans la plupart des cas, le caryotyoing est normal. Par conséquent, aucune histoire familiale dans l’acranie-exencéphalie, l’analyse chromosomique n’est donc pas recommandée. La menace de réapparition des MTN augmente de 10 à 20 fois qui a déjà dans les histoires de naissance des MTN? Des recherches ont prouvé que l’on observe couramment des MTN dont les aliments sont déficients en zinc et en acide folique. Auparavant, les cas d’anencéphalie diagnostiqués au 2ème trimestre sont identifiés en début de grossesse car le test de dépistage du 1er trimestre se situe entre la 11ème et la 14ème semaine. L’ossification des os crâniens commence à partir de la 10e semaine de gestation et cette ossification est perceptible à l’échographie à partir de la 11e semaine. Dans la littérature, une acranie de 9 semaines et 3 jours a été rapportée. Mais le maximum des cas signalés est au plus tôt dans 10-14 semaines de gestation. Résultats échographiques de l’exencéphalie du premier trimestre; diminution de la taille de la région crânienne par rapport à la poitrine, irrégularité de la surface crânienne et échogénicité du liquide amniotique. Les os du calvaire n’ont pas été observés lors de l’échographie du premier trimestre de notre cas, mais une ompholocèle et un tissu cérébral normal ont été observés. Le cas que nous rapportons, il y a coexistence des deux peut faire partie de certains syndromes spécifiques. D’autres anomalies peuvent accompagner l’acranie-exencéphalie-anencéphalie telles que des anomalies du tube neural, des omphalocèles, des anomalies hépatiques et cardiaques, une fente palatine-lèvre, une microphtalmie, etc., . Dans ce cas, nous présentons acrania avec omphalocèle d’accompagnement. Il pourrait s’agir d’une transition génétique, mais la famille n’a pas approuvé la recherche génétique. Notre cas a révélé que le diagnostic précoce d’anomalies crâniennes congénitales est possible par échographie telle que l’exencéphalie. Il est également évident qu’il peut être associé à d’autres anomalies congénitales et ne doit donc pas être manqué. Les anomalies congénitales telles que l’exencéphalie et l’acranie-anencéphalie dans ce spectre ont des raisons mortelles et d’autres anomalies peuvent également être associées telles que l’omphalocèle comme dans ce rapport de cas. Par conséquent, un examen échographique attentif avant la naissance peut facilement diagnostiquer et de tels cas permettront une résiliation anticipée avec le consentement de la famille.
4. Conclusion
L’omphalocèle est une anomalie congénitale rare de la paroi abdominale antérieure qui affecte la mortalité infantile et la qualité de vie. L’acranie fœtale est une anomalie congénitale rare et mortelle qui justifie l’identification du crâne fœtal et du crâne autour du cerveau qui devraient normalement être calcifiés. Le diagnostic d’un tel défaut doit être fait bien dans le temps. Une approche avec de meilleures stratégies pour mettre fin électivement à la grossesse ou évaluer la viabilité du fœtus doit être suivie de la mise en œuvre du protocole de traitement optimal. Le fait de manquer de sensibilisation et de diagnostic approprié aspire à une formation plus efficace des praticiens de la santé, à des rapports appropriés et à une disponibilité accrue d’outils de diagnostic tels que l’examen échographique avancé et la disponibilité du dépistage génétique dans plusieurs régions négligées des pays en développement.
5. Recommandations
L’échographie est un examen utile pour la détection précoce de l’omphalocèle et de l’acranie, mais d’autres études à grande échelle devraient être effectuées, en particulier dans les zones endémiques. Après le diagnostic prénatal d’omphalocèle fœtale, les parents ont reçu des consultations génétiques pour décider de poursuivre la grossesse ou l’interruption de grossesse à notre hôpital ou dans d’autres cliniques. Le caryotypage doit également être effectué par amniocentèse ou prélèvement de sang de cordon. Une autopsie doit être pratiquée dans des cas sélectifs après que la famille a donné son consentement éclairé.
Source de support
Néant.
Conflit d’intérêts
Aucun.
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