Jeff Johnson a 40 ans, et pendant toutes ces 40 années, il a vécu avec l’hémophilie. La maladie génétique empêche le sang de coaguler correctement, ce qui, s’il n’est pas traité, peut provoquer des saignements incontrôlables. Pourtant, dit Johnson, il ne veut pas de remède. Il a grandi avec l’hémophilie, est allé au camp d’été avec des enfants atteints d’hémophilie et a forgé certaines de ses relations les plus étroites au sein de la communauté.
J’étais intéressé à parler à Johnson parce que les nouveaux progrès de la thérapie génique et de l’édition de gènes rendent le remède insaisissable plus proche que jamais. Au moins cinq essais cliniques visent actuellement à corriger les gènes défectueux qui sous-tendent l’hémophilie. Le New York Times a récemment interviewé des patients d’un essai de thérapie génique qui n’avaient plus à se soucier des ecchymoses et des saignements. « Ils Pensaient Que L’Hémophilie Était Une ” Chose À Vie « », pouvait-on lire dans le titre. « Ils Peuvent Avoir Tort.”On ne sait pas combien de temps dureront les effets de la thérapie.
« On m’a dit que le remède contre l’hémophilie était au coin de la rue depuis littéralement les 30 dernières années”, m’a dit Johnson en riant. « Ce que je sais semble un peu cynique, mais quand vous avez été autant de fois dans le virage que moi, vous commencez en quelque sorte à couvrir vos paris. »Il ne parle pas pour tous les patients hémophiles, bien sûr, mais à une époque d’optimisme croissant sur les remèdes, son point de vue suscite la réflexion. Johnson vit dans l’État de Washington et il est activement impliqué dans la communauté des patients hémophiles. Comme il n’est pas rare pour les patients, il travaille également pour une entreprise qui fournit des services sous contrat pour une pharmacie spécialisée qui distribue des médicaments contre l’hémophilie.
Dans deux conversations, nous avons parlé de son expérience de grandir avec l’hémophilie, de son sentiment d’identité et de ses espoirs pour son nouveau-né. L’interview a été légèrement modifiée et condensée pour plus de clarté.
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Sarah Zhang:Parlez-moi de votre expérience de vivre avec l’hémophilie.
Jeff Johnson: Dès que je me souviens, honnêtement, je devais aller aux urgences pour des injections régulières. J’étais sous un autre médicament à l’époque, le cryoprécipité. Je me souviens d’une sorte de souvenirs brumeux quand j’étais enfant. Le cryo était gelé, il devait donc s’asseoir sur le comptoir et décongeler, puis ils faisaient l’infusion, et il coulait au cours de quelques heures.
Il y avait des gens qui étaient sous facteur de coagulation quand j’étais enfant. L’hématologue avait dit à mon père que ce facteur n’était peut-être pas sûr. Il y avait des hémophiles qui en tombaient malades, alors mon père ne les a pas laissés utiliser factor sur moi. Il s’avère que les hémophiles tombaient malades parce qu’ils contractaient le VIH de leur facteur, alors j’étais sous le traitement plus ancien, mais cela a fini par me sauver la vie.
En ce moment, je traite plus des séquelles des saignements que j’ai eues il y a des années que des saignements aujourd’hui. J’ai de l’arthrite dans les genoux depuis le début de la vingtaine. J’ai de l’arthrite et des dommages à la colonne vertébrale causés par des saignements, alors ces choses-là, elles vous usent de plus en plus. J’ai eu l’hépatite, mais pas le VIH.
Zhang: Vous avez parlé de certains des défis de vivre avec l’hémophilie. Alors pourquoi n’êtes-vous personnellement pas intéressé par un remède?
Johnson: L’analogie que je propose aux gens, et que je vous propose, c’est qu’en tant que femme, je suis sûre que vous rencontrez des difficultés et des défis en étant simplement une femme dans la vie. Si quelqu’un venait à vous et disait: « Nous avons un remède génétique pour être une femme”, ce serait vraiment bizarre pour vous parce qu’être une femme est ce que vous êtes.
Je suis hémophile. Je ne l’ai pas. Je suis hémophile. Alors quand ils viennent me voir et me disent: « Nous avons un remède génétique contre l’hémophilie”, pour moi, c’est aussi bizarre que si vous disiez que vous avez un remède génétique à l’horizon pour votre pied gauche. C’est vraiment qui je suis. Donc je ne le vois pas nécessairement comme quelque chose qui a besoin d’un remède. En ce qui concerne les remèdes génétiques, le principe de changer mon ADN est quelque chose avec lequel je ne suis pas à l’aise. Beaucoup d’entre nous qui ont grandi avec ça, cela fait partie de notre identité, donc nous ne voyons pas vraiment séparer notre identité de nous.
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Zhang: Tout le monde dans la communauté de l’hémophilie ne ressent pas la même chose à propos de la thérapie génique ou de l’édition génique, bien sûr. Une chose que j’ai entendue parler aux personnes atteintes d’hémophilie est que pour les personnes âgées — qui ont grandi dans les années 70 et 80 alors que le traitement n’était pas aussi bon et qui ont ensuite vécu l’épidémie de VIH — il y a un très fort sentiment d’identité et de communauté. Sentez-vous une fracture générationnelle dans les attitudes à propos d’un remède qui modifierait fondamentalement votre ADN?
Johnson : Il y a une fracture générationnelle. Je pense que c’est vraiment plus chez les parents.
Zhang : Comment ça ?
Johnson: Le groupe que je vois le plus ardemment souhaiter un remède est celui des nouveaux parents. Ce sont des gens qui n’ont pas d’hémophilie, donc ça ne fait pas partie de leur identité, alors ils le voient toujours comme quelque chose qui est séparé de nous. Pour eux, l’hémophilie est un envahisseur pendant 20 ans de leur vie où cela ne faisait pas partie de leur existence et où ils avaient un enfant, et cet enfant avait de l’hémophilie. Ils voient l’hémophilie comme cet intrus qui doit être guéri et retiré de leur vie.
Zhang: Mais si vous êtes un enfant atteint d’hémophilie, cela a fait partie de vous toute votre vie…
Johnson: Lorsque vous verrez les parents et leurs familles grandir, vous verrez qu’un remède est tout ce dont ils parlent pendant les quatre, cinq premières années. Et puis les enfants ont de 5 à 10 ans et ils vont au camp d’été pour les enfants atteints d’hémophilie et qui gèrent leur trouble; les parents parlent de moins en moins d’un remède. Et puis quand vous arrivez à l’adolescence, à moins qu’ils n’aient un très mauvais inhibiteur ou quelque chose comme ça, les parents ont en quelque sorte obtenu leur diplôme: « C’est ce que c’est. »S’il y a un remède, cool, mais il va bien. Vous voyez vraiment cela chez les jeunes parents parce que ce remède est la lumière au bout du tunnel qu’ils n’avaient pas prévu de traverser.
Zhang: Avez-vous vous-même des enfants?
Johnson : Nous avons une petite fille de deux mois. Ma femme et moi avons commencé à parler des enfants il y a quatre ans. J’ai découvert très tard que j’avais contracté une hépatite de mon cryoconservateur. Même s’il est assez sûr de concevoir quand on a une hépatite, c’était trop angoissant pour moi de risquer de transmettre cette infection à ma femme. J’ai donc lutté pour mon assurance pendant trois ans pour obtenir un traitement contre mon hépatite. J’ai changé d’emploi pour celui que j’ai actuellement, j’ai obtenu une nouvelle assurance, j’ai finalement été approuvé. J’ai fini mon traitement.
Zhang: Avez-vous pensé à la possibilité de transmettre l’hémophilie à vos enfants?
Johnson: Donc, la façon dont la génétique fonctionne, si j’ai des fils, ils hériteront de mon chromosome Y. Donc, si je n’ai que des fils, ça l’efface. Si j’ai des filles, elles vont hériter de mon X. Cela signifie que soit elles le portent à leurs enfants, soit il peut arriver que ma fille ait une hémophilie.
Zhang: Votre fille présente-t-elle des symptômes d’hémophilie?
Johnson : À deux mois, son corps se forme encore. Donc, si nous testions son niveau de facteur maintenant, cela n’aurait aucun sens car cela changerait en quelques jours. Ça ne se stabilisera vraiment pas avant qu’elle atteigne la puberté. Nous vérifierons ses niveaux de temps en temps et si elle grandit et qu’elle décide qu’elle veut jouer au football ou quelque chose comme ça, ce sera quelque chose que nous surveillerons, mais nous ne saurons vraiment pas avant d’être adolescente si elle est une hémophile à part entière ou si ses niveaux de facteurs sont suffisamment élevés pour qu’elle ne soit pas affectée.
Nous avons réalisé au cours des 10 à 15 dernières années que les filles que nous avons traditionnellement appelées porteuses saignaient encore parfois à cause d’une carence en facteurs. Pas aussi mal que moi, mais ils saignent toujours. Le traitement pour les filles atteintes d’hémophilie n’est pas aussi bon que pour les garçons atteints d’hémophilie.
Le docteur ne l’écoute pas. Mais les médias commencent à le faire.
Zhang : Comment les filles sont-elles traitées différemment ?
Johnson : L’hémophilie, en grandissant toute ma vie, parce qu’elle est sur le chromosome X, on nous a appris qu’elle n’affecte que les garçons. Seuls les garçons ont l’hémophilie. Et le gros problème auquel nous sommes confrontés est que cela est tellement ancré dans l’établissement médical que les hématologues diront toujours aux femmes: « Eh bien, vous n’avez pas d’hémophilie. Tu es une femme. Vous vous meurtrissez facilement. »Nous avons encore ces histoires d’horreur aujourd’hui d’une femme qui entre et son flux menstruel dure environ trois semaines, et elle a un enfant et elle saigne presque à mort. Elle a eu des lésions articulaires dans la vingtaine ou la trentaine. Elle a toutes les caractéristiques de l’hémophilie, et même aujourd’hui, les hématologues diront aux femmes: « Eh bien, l’hémophilie affecte les hommes. Tu n’es qu’un porteur.”
Dès qu’un médecin dit non, cela commence à créer des obstacles car cela donne aux assureurs une excuse pour dire: non, nous n’allons pas couvrir les traitements coûteux. Donc, une grande partie des efforts de notre communauté consiste maintenant à faire en sorte que nos sœurs hémophiles aient la même qualité et le même accès aux soins que les frères hémophiles. Nous avons donc un peu d’inégalité même au sein de notre communauté, ce qui est regrettable.
Parce que je suis une activiste communautaire, que je suis éduquée, que je travaille dans la communauté, je me sentirais en confiance pour gérer l’hémophilie de ma fille. Ça ne me dérange pas. Qu’elle le fasse ou non, je sais que nous pouvons avoir une vie pleine et prospère avec l’hémophilie.