Informations cliniques
La maladie cœliaque (entéropathie sensible au gluten, sprue cœliaque) résulte d’un processus inflammatoire à médiation immunitaire à la suite d’une ingestion de protéines de blé, de seigle ou d’orge qui survient chez des individus ingénétiquement sensibles.(1) L’inflammation dans la maladie coeliaque se produit principalement dans la muqueuse de l’intestin grêle, ce qui conduit à une atrophie villeuse.(1) Les manifestations cliniques courantes liées à l’inflammation gastro-intestinale comprennent les douleurs abdominales, la malabsorption, la diarrhée et la constipation.(2) Les symptômes cliniques de la maladie cœliaque ne se limitent pas au tractus gastro-intestinal.D’autres manifestations courantes de la maladie cœliaque comprennent l’échec de la croissance (puberté retardée et petite taille), la carence en fer, la perte fœtale récurrente, l’ostéoporose, la fatigue chronique, la stomatite aphteuse récurrente (aphtes), l’hypoplasie de l’émail dentaire et la dermatite herpétiforme.(3) Les patients atteints de la maladie cœliaque peuvent également présenter des manifestations neuropsychiatriques, y compris l’ataxie et la neuropathie périphérique, et courent un risque accru de développer un lymphome non Hodgkinien.(1,2) La maladie est également associée àd’autres troubles cliniques, notamment la thyroïdite, le diabète de type I, le syndrome de Down et le déficit en IgA.(1,3)
La maladie cœliaque a tendance à survenir dans les familles; les personnes dont les membres de la famille sont atteints de la maladie cœliaque courent un risque accru de développer la maladie. La susceptibilité génétique est liée àdes marqueurs HLA spécifiques. Plus de 97% des personnes atteintes de maladie cœliaque aux États-Unis ont des marqueurs HLA DQ2 et / ou DQ8, contre environ 40% de la population générale.(3)
Un diagnostic définitif de maladie cœliaque nécessite une jéjunalbiopsie démontrant une atrophie villeuse.(1-3) Compte tenu de la nature invasive et du coût de la biopsie, des tests sérologiques et génétiques en laboratoire peuvent être utilisés pour identifier les personnes présentant une probabilité élevée d’être atteintes de la maladie cœliaque. Par la suite, les personnes ayant des résultats de laboratoire positifs devraient être référées pour une petite biopsie intestinale, réduisant ainsi le nombre de procédures invasives inutiles. En termes de sérologie, la maladie cœliaque est associée àune variété d’autoanticorps, y compris l’endomysial, la transglutaminase tissulaire (tTG) et les anticorps de gliadine désamidés.(4) Bien que l’isotype IgA de ces anticorps prédomine habituellement dans la maladie cœliaque, les individus peuvent également produire des isotypes d’IgG, en particulier si l’individu est déficient en IgA.(2) Les tests sérologiques les plus sensibles et spécifiques sont le tTG et les anticorps anti-gliadine désamidés.