Dysplasie ectodermique

HairEdit

Les personnes atteintes d’un syndrome DE dysfonction érectile présentent fréquemment des anomalies des follicules pileux. Le cuir chevelu et les poils peuvent être fins, clairsemés et de couleur très claire, même si la croissance de la barbe chez les mâles atteints peut être normale. Les cheveux peuvent pousser très lentement ou sporadiquement et ils peuvent être excessivement fragiles, bouclés ou même tordus. Les cheveux crépus sont également une possibilité.

NailsEdit

Les ongles et les orteils peuvent être épais, de forme anormale, décolorés, striés, à croissance lente ou cassants. Les cuticules peuvent être sujettes aux infections.

SkinEdit

La peau peut être légèrement pigmentée. Les lésions cutanées peuvent repousser en permanence hypo-pigmentées. Dans certains cas, une pigmentation rouge ou brune peut être présente. La peau peut être sujette à des éruptions cutanées ou à des infections et peut être épaisse sur les paumes et les plantes. Des précautions doivent être prises pour prévenir les fissures, les saignements et les infections.

Glandes sudoriparesmodifier

Les personnes atteintes de certains syndromes DE dysfonction érectile ne peuvent pas transpirer. Leurs glandes sudoripares peuvent fonctionner anormalement ou ne pas s’être développées du tout à cause de protéines inactives dans les glandes sudoripares. Sans production normale de sueur, le corps ne peut pas réguler correctement la température. Par conséquent, la surchauffe est un problème courant, en particulier par temps chaud. L’accès à des environnements frais est important.

Anomalies dentaires chez une fille de 5 ans de la famille du nord de la Suède qui souffrait de divers symptômes de dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante (HED):
a) Vue intra-orale. Notez que les incisives supérieures ont été restaurées avec un matériau composite pour masquer leur forme conique d’origine.
b) Orthopantomogramme montrant l’absence de dix dents primaires et onze dents permanentes dans les mâchoires du même individu.

Glands salivairesdit

Plusieurs études ont examiné le débit salivaire chez les individus et ont trouvé un débit salivaire parotide et sous-maxillaire allant de 5 à 15 fois inférieur à la moyenne. Ceci est compatible avec le fait que les glandes salivaires sont d’origine ectodermique, bien que certains résultats suggèrent qu’il existe également un apport mésodermique.

TeethEdit

Le développement des bourgeons dentaires entraîne fréquemment l’absence congénitale de dents (dans de nombreux cas, l’absence d’un ensemble permanent) et / ou la croissance de dents en forme de cheville ou pointues. L’émail peut également être défectueux. Un traitement dentaire cosmétique est presque toujours nécessaire et les enfants peuvent avoir besoin de prothèses dentaires dès l’âge de deux ans. Plusieurs remplacements de prothèses dentaires sont souvent nécessaires à mesure que l’enfant grandit, et les implants dentaires peuvent être une option à l’adolescence, une fois la mâchoire complètement adulte. De nos jours, l’option d’extraire les dents et de les remplacer par des implants dentaires est assez courante. Dans d’autres cas, les dents peuvent être couronnées. Un traitement orthodontique peut également être nécessaire. Parce que le traitement dentaire est complexe, une approche multidisciplinaire est préférable.

Autres caractéristiquesmodifier

Les personnes atteintes de dysfonction érectile ont souvent certaines caractéristiques crânio-faciales qui peuvent être distinctives: les bossages frontaux sont fréquents, les mentons plus longs ou plus prononcés sont fréquents, les nez plus larges sont également très fréquents. Dans certains types de dysfonction érectile, le développement anormal de parties de l’œil peut entraîner une sécheresse de l’œil, des cataractes et des défauts de vision. Des soins oculaires professionnels peuvent aider à minimiser les effets de la dysfonction érectile sur la vision. De même, des anomalies dans le développement de l’oreille peuvent causer des problèmes auditifs. Les infections respiratoires peuvent être plus fréquentes car les sécrétions protectrices normales de la bouche et du nez ne sont pas présentes. Des précautions doivent être prises pour limiter les infections.

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