La dyskinésie ciliaire primitive est un trouble caractérisé par des infections chroniques des voies respiratoires, des organes internes anormalement positionnés et l’incapacité d’avoir des enfants (infertilité). Les signes et symptômes de cette affection sont causés par des cils et des flagelles anormaux 
. Les cils sont des projections microscopiques ressemblant à des doigts qui dépassent de la surface des cellules. Ils se trouvent dans les doublures des voies respiratoires, du système reproducteur et d’autres organes et tissus. Les flagelles sont des structures en forme de queue, semblables aux cils, qui propulsent les spermatozoïdes vers l’avant.
Dans les voies respiratoires, les cils se déplacent d’avant en arrière de manière coordonnée pour déplacer le mucus vers la gorge. Ce mouvement de mucus aide à éliminer les liquides, les bactéries et les particules des poumons. La plupart des bébés atteints de dyskinésie ciliaire primitive éprouvent des problèmes respiratoires à la naissance, ce qui suggère que les cils jouent un rôle important dans l’élimination du liquide fœtal des poumons. Dès la petite enfance, les personnes touchées développent des infections fréquentes des voies respiratoires. Sans cils fonctionnant correctement dans les voies respiratoires, les bactéries restent dans les voies respiratoires et provoquent une infection. Les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont également une congestion nasale toute l’année et une toux chronique. Les infections chroniques des voies respiratoires peuvent entraîner une affection appelée bronchectasie, qui endommage les passages, appelés bronches, menant de la trachée aux poumons et peut causer des problèmes respiratoires potentiellement mortels.
Certaines personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont des organes anormalement placés dans leur poitrine et leur abdomen. Ces anomalies surviennent tôt dans le développement embryonnaire lorsque les différences entre les côtés gauche et droit du corps sont établies. Environ 50% des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont une inversion d’image miroir de leurs organes internes (situs inversus totalis). Par exemple, chez ces individus, le cœur est du côté droit du corps au lieu du côté gauche. Situs inversus totalis ne cause aucun problème de santé apparent. Lorsqu’une personne atteinte de dyskinésie ciliaire primitive a le situs inversus totalis, on dit souvent qu’elle a le syndrome de Kartagener.
Environ 12% des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont une affection connue sous le nom de syndrome d’hétérotaxie ou situs ambiguus, caractérisée par des anomalies du cœur, du foie, des intestins ou de la rate. Ces organes peuvent être structurellement anormaux ou mal positionnés. De plus, les personnes atteintes peuvent ne pas avoir de rate (asplénie) ou avoir de multiples spleens (polysplénie). Le syndrome d’hétérotaxie résulte de problèmes d’établissement des côtés gauche et droit du corps pendant le développement embryonnaire. La gravité de l’hétérotaxie varie considérablement d’une personne à l’autre.
La dyskinésie ciliaire primitive peut également entraîner une infertilité. Des mouvements vigoureux des flagelles sont nécessaires pour propulser les spermatozoïdes vers l’ovule femelle. Parce que leurs spermatozoïdes ne bougent pas correctement, les mâles atteints de dyskinésie ciliaire primitive sont généralement incapables de donner naissance à des enfants. L’infertilité survient chez certaines femmes touchées et est probablement due à des cils anormaux dans les trompes de Fallope.
Une autre caractéristique de la dyskinésie ciliaire primitive est les infections récurrentes de l’oreille (otite moyenne), en particulier chez les jeunes enfants. L’otite moyenne peut entraîner une perte auditive permanente si elle n’est pas traitée. Les infections de l’oreille sont probablement liées à des cils anormaux dans l’oreille interne.
Rarement, les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive présentent une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), probablement due à des cils anormaux dans le cerveau.