Le diabète de maturité chez les jeunes (MODY) est un groupe de plusieurs affections caractérisées par des taux de sucre dans le sang anormalement élevés. Ces formes de diabète commencent généralement avant l’âge de 30 ans, bien qu’elles puissent survenir plus tard dans la vie. Dans MODY, une glycémie élevée résulte d’une production réduite d’insuline 
, qui est une hormone produite dans le pancréas qui aide à réguler les niveaux de sucre dans le sang. Plus précisément, l’insuline contrôle la quantité de glucose (un type de sucre) transmise du sang aux cellules, où elle est utilisée comme source d’énergie.
Les différents types de MODY se distinguent par leurs causes génétiques. Les types les plus courants sont HNF1A-MODY (également connu sous le nom de MODY3), représentant 50 à 70% des cas, et GCK-MODY (MODY2), représentant 30 à 50% des cas. Les types moins fréquents comprennent le syndrome HNF4A-MODY (MODY1) et les kystes rénaux et le diabète (RCAD) (également connu sous le nom de HNF1B-MODY ou MODY5), qui représentent chacun 5 à 10% des cas. Au moins dix autres types ont été identifiés, et ceux-ci sont très rares.
HNF1A-MODY et HNF4A-MODY présentent des signes et des symptômes similaires qui se développent lentement au fil du temps. Les signes et symptômes précoces de ces types sont causés par une glycémie élevée et peuvent inclure des mictions fréquentes (polyurie), une soif excessive (polydipsie), de la fatigue, une vision floue, une perte de poids et des infections cutanées récurrentes. Au fil du temps, une glycémie élevée incontrôlée peut endommager les petits vaisseaux sanguins des yeux et des reins. Les dommages au tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil (la rétine ) provoquent une affection connue sous le nom de rétinopathie diabétique qui peut entraîner une perte de vision et éventuellement une cécité. Rein Les lésions (néphropathie diabétique) peuvent entraîner une insuffisance rénale et une insuffisance rénale terminale (IRT). Bien que ces deux types de MODY soient très similaires, certaines caractéristiques sont particulières à chaque type. Par exemple, les bébés atteints de HNF4A-MODY ont tendance à peser plus que la moyenne ou à avoir une glycémie anormalement basse à la naissance, même si d’autres signes de la maladie ne se manifestent pas avant l’enfance ou le jeune âge adulte. Les personnes atteintes de HNF1A-MODY ont un risque plus élevé que la moyenne de développer des tumeurs hépatiques non cancéreuses (bénignes) appelées adénomes hépatocellulaires.
GCK-MODY est un type très doux de la condition. Les personnes atteintes de ce type ont un taux de sucre dans le sang légèrement élevé, en particulier le matin avant de manger (glycémie à jeun). Cependant, les personnes touchées ne présentent souvent aucun symptôme lié au trouble et les complications liées au diabète sont extrêmement rares.
Le DCR est associé à une combinaison de diabète et d’anomalies rénales ou des voies urinaires (sans rapport avec l’élévation de la glycémie), le plus souvent des sacs remplis de liquide (kystes) dans les reins. Cependant, les signes et les symptômes sont variables, même au sein des familles, et toutes les personnes atteintes de DCR ne présentent pas les deux caractéristiques. Les personnes touchées peuvent présenter d’autres caractéristiques non liées au diabète, telles que des anomalies du pancréas ou du foie ou une forme d’arthrite appelée goutte.