Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est une maladie génétique qui affecte la capacité d’une personne à digérer certains sucres. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas décomposer les sucres saccharose et maltose, et d’autres composés fabriqués à partir de molécules de sucre simples (glucides), qui peuvent causer de la diarrhée, des douleurs abdominales et d’autres symptômes.
Le saccharose (un sucre présent dans les fruits, et également connu sous le nom de sucre de table) et le maltose (le sucre présent dans les grains) sont appelés disaccharides car ils sont constitués de deux sucres simples. Les disaccharides sont décomposés en sucres simples lors de la digestion. Le saccharose est décomposé en glucose et en un autre sucre simple appelé fructose, et le maltose est décomposé en deux molécules de glucose.
D’autres noms pour le CSID incluent le déficit génétique en sucrase-isomaltase (GSID), l’intolérance congénitale au saccharose, la malabsorption congénitale du saccharose-isomaltose, l’intolérance au disaccharide I, le déficit en SI ou le déficit en sucrase-isomaltase.
Les symptômes du CSID
Un déficit congénital en sucrase-isomaltase apparaît généralement après le sevrage d’un nourrisson et commence à consommer des fruits, des jus et des céréales et est souvent diagnostiqué avant l’âge de 18 mois. Il peut parfois être diagnostiqué chez des enfants plus âgés ou des adultes, mais la fréquence du CSID chez les adultes n’a pas encore été déterminée.
Après l’ingestion de saccharose ou de maltose, une personne affectée ressentira généralement une diarrhée aqueuse, des ballonnements, une production excessive de gaz, des douleurs abdominales (« maux d’estomac ») et une malabsorption d’autres nutriments. D’autres symptômes peuvent inclure des nausées, des vomissements ou des symptômes de type reflux.
Chez certains enfants, ces problèmes digestifs peuvent entraîner une incapacité à prendre du poids et à croître au rythme prévu (échec de la croissance) et une malnutrition. La plupart des enfants touchés tolèrent mieux le saccharose et le maltose en vieillissant.
Les symptômes peuvent varier pour diverses raisons, notamment le moment de l’introduction du saccharose dans l’alimentation d’une personne et la quantité de sucre et d’amidon consommée. Les nourrissons nourris au sein ou nourris au lait maternisé contenant du lactose n’auront souvent pas de symptômes de CSID avant d’ingérer des jus, des aliments solides ou des médicaments sucrés par le saccharose.
Chez certaines personnes, les symptômes peuvent être plus légers que prévu. Ceux qui présentent des symptômes plus légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Chez d’autres personnes atteintes de CSID, les symptômes peuvent être pensés à tort en raison d’autre chose, comme un trouble gastro-intestinal fonctionnel comme le syndrome du côlon irritable avec diarrhée (IBS-D) ou une dyspepsie.
Quelle est la fréquence du CSID
La prévalence du CSID est encore inconnue et fait l’objet d’études et de débats. Les estimations de la prévalence chez les personnes d’ascendance européenne varient généralement de 1 sur 500 à 1 sur 2 000, et moins d’Afro-Américains seraient touchés. La maladie est beaucoup plus répandue dans les populations autochtones du Groenland, de l’Alaska et du Canada, où jusqu’à 1 personne sur 10 à 1 personne sur 30 peut être touchée.
Néanmoins, des études plus récentes suggèrent que le CSID pourrait être plus fréquent qu’estimé actuellement. Il est possible que certaines personnes restent non diagnostiquées et que l’incidence soit plus élevée.
Causes du CSID
Des mutations dans un gène (le gène SI) provoquent un déficit congénital en sucrase-isomaltase. Le gène SI fournit des instructions pour produire l’enzyme sucrase-isomaltase. Cette enzyme se trouve dans l’intestin grêle et est impliquée dans la digestion du sucre et de l’amidon. Il est responsable de la décomposition du saccharose et du maltose en leurs simples composants sucrés. Ces sucres simples sont ensuite absorbés par l’intestin grêle.
En plus des variations génétiques, d’autres facteurs, notamment l’alimentation, la motilité intestinale et les interactions nutritionnelles, peuvent affecter la gravité des symptômes.
Diagnostic du CSID
La méthode standard de confirmation d’un diagnostic de CSID suspecté consiste en une biopsie endoscopique, un échantillon de tissu prélevé dans l’intestin grêle pour analyse en laboratoire. Un test d’hydrogène respiratoire au saccharose a également été utilisé, qui est moins invasif mais plus susceptible aux erreurs et peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux en raison de la quantité de saccharose qui doit être ingérée pour effectuer l’étude.
Développé plus récemment, un test respiratoire au carbone 13 (13C-saccharose) est non invasif avec un haut degré de précision et évite de provoquer des symptômes. Un test génétique de mutations plus courantes dans le gène CSID offre une autre alternative moins invasive et plus simple.
En l’absence d’un diagnostic précoce, les personnes atteintes de CSID peuvent passer des années sans diagnostic précis. Habituellement, ils présentent une croissance normale et signalent souvent une diarrhée persistante. Le diagnostic de CSID peut être retardé alors que des causes ou des troubles plus fréquents sont étudiés ou diagnostiqués.
Les tests génétiques plus récents et les tests respiratoires non invasifs plus précis peuvent conduire à des études de prévalence plus précises et à un diagnostic de cas moins typiques.
Il faut reconnaître que les preuves biochimiques de la présence de CSID par l’une de ces méthodes de diagnostic ne signifient pas nécessairement que les individus présenteront des symptômes de diarrhée et de ballonnements compatibles avec le SCI-D; le CSID et le SCI-D peuvent se produire conjointement. Si vous présentez des symptômes de diarrhée, de ballonnements, de gaz et de douleurs ou d’inconfort abdominaux, parlez-en à votre médecin pour déterminer les études diagnostiques nécessaires pour vous.
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